전체 글156 바인더 유형 비강 이형성증(Binder Type Nasomaxillary Dysplasia) 질환의 증상, 원인, 치료 바인더형 비상악 이형성증은 출생 시(선천적) 존재하는 드문 발달 결함입니다. 이 장애는 얼굴의 중앙 부분, 특히 코와 위턱을 포함하는 영역(상악 비강 영역)의 저형성(저형성)이 특징입니다. 특정 증상과 질병의 심각성은 사람마다 다를 수 있습니다. 특징적인 증상은 비정상적으로 짧고 납작한 코와 위턱(상악)의 저형성입니다. 유착 증후군의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 대부분의 경우는 산발적인 것으로 보이지만 가족 사례도 보고되었습니다. 수술과 교정치료를 받는 것이 좋습니다. 바인더 유형 비강 이형성증 증상 연구자들이 특징적 또는 "핵심" 증상을 확인할 수 있었지만 시멘트질 비상악 이형성증의 대부분은 완전히 이해되지 않았습니다. 소수의 확인된 영향을 받는 개인, 대규모 임상 연구의 부족, 다른 유.. 건강한내용 2022. 11. 1. 담도 폐쇄증(Biliary Atresia) 질환의 이해와 증상 담도 폐쇄증은 간 외부의 담관(간외 담관)의 전부 또는 일부가 파괴되거나 없는 것을 특징으로 하는 드문 위장 장애입니다. 담관은 간에서 나온 담즙이 담낭으로 들어가 결국 소장으로 들어가는 관입니다. 간에서 분비되는 액체인 담즙은 간 폐기물을 운반하고 장에서 지방과 비타민의 흡수를 촉진하는 데 중요한 역할을 합니다. 담도 폐쇄증에서는 담관이 없거나 파괴되어 간에 담즙이 비정상적으로 축적됩니다. 영향을 받는 영아는 피부가 노랗고 눈 흰자위(황달)와 간 흉터(섬유증)가 있습니다. 어떤 경우에는 심장 결함과 내장, 비장, 신장 기형을 포함한 다른 이상이 발생할 수 있습니다. 담도 폐쇄증 증상 담도 폐쇄증의 증상은 일반적으로 생후 2주에서 6주 사이에 나타나며 피부와 눈 흰자위의 황달(황달), 비정상적으로 창백한.. 건강한내용 2022. 11. 1. 담즙산 합성 장애(Bile Acid Synthesis Disorders) 증상, 원인, 치료 담즙산 합성 장애(BASD)는 담즙산 생성(합성)의 결함을 특징으로 하는 희귀 대사 장애 그룹입니다. 담즙산은 간에서 발견되는 화합물로, 담즙의 흐름과 배설을 촉진하고 내장이 지방과 지용성 비타민을 흡수하도록 돕는 등 신체에서 여러 역할을 수행합니다. 담즙산은 콜레스테롤로부터 형성되기 때문에 담즙산 합성은 신체에서 콜레스테롤을 분해 및 제거하는 주요 경로입니다(콜레스테롤 분해). 정상 또는 기능적 담즙산을 생성할 수 없는 경우 비정상적인 담즙산 및 신체에서 정상적으로 분해되는 기타 물질(중간 대사 산물)이 축적될 수 있습니다. 따라서 신체에 담즙산, 중간 대사 산물 및 콜레스테롤이 비정상적으로 축적되면 특정 기관 시스템이 손상될 수 있습니다. 전부는 아니지만 대부분의 BASD의 주요 증상은 간에서 담즙 .. 건강한내용 2022. 11. 1. 베타 지중해빈혈(Beta Thalassemia) 증상, 치료, 원인 알아보기 베타 지중해빈혈은 기능적 헤모글로빈 수치의 감소를 특징으로 하는 유전성 혈액 장애입니다. 헤모글로빈은 적혈구에 존재합니다. 그것은 혈액에서 철분이 풍부한 적색 산소 운반 색소입니다. 적혈구의 주요 기능은 몸 전체에 산소를 운반하는 것입니다. 베타 지중해빈혈에는 경증, 중등도, 중증의 세 가지 주요 형태가 있으며, 이는 질병의 중증도를 나타냅니다. 소베타 지중해빈혈 환자는 종종 무증상(무증상)이며, 개인은 종종 그 상태를 인식하지 못합니다. 어떤 사람들은 매우 가벼운 빈혈을 경험합니다. 주요 베타 지중해빈혈 환자는 심각한 장애를 보입니다. 일반적으로 정기적인 수혈과 평생 의료가 필요합니다. 중등도 베타 지중해빈혈의 증상은 심각도가 주요 형태와 경미한 형태의 극단 사이에 이르기까지 광범위하게 다양합니다. 베.. 건강한내용 2022. 11. 1. 최고의 난황 황반 이영양증(Best Vitelliform Macular Dystrophy) 질환의 이해 최적 유리체 황반 이영양증(BVMD)은 10,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전적 형태의 황반 변성(황반이라고 하는 눈 부분의 손상)입니다. BVMD의 물리적 원인은 망막 색소 상피(RPE)라고 불리는 망막 조직의 파괴입니다. 이 상태는 시간이 지남에 따라 악화되어 중심 시력이 흐려지고 중심 시력이 완전히 상실될 수 있습니다. 주변시(눈의 한쪽에서 보기)와 어둠에 적응하는 눈의 능력은 영향을 받지 않습니다. BVMD 발병 연령은 다양할 수 있습니다. BVMD를 가진 많은 사람들은 아동기 또는 초기 성인기에 증상을 나타냅니다. BVMD는 BEST1.gene의 유해한 유전적 변화(돌연변이)와 관련이 있습니다. BVMD에 대한 치료법은 없지만 항-VEGF 요법(눈에 새로운 혈관의 성장을 방지하는 데 사용되는 .. 건강한내용 2022. 11. 1. 벡위드-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome) 증상과 원인 그리고 치료방법 Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)은 가장 흔한 과성장 및 암 감수성 장애입니다. BWS는 염색체 11p15.5의 변화로 인해 발생하며 사람마다 범위와 심각도가 다른 광범위한 증상과 신체적 징후가 특징입니다. 관련 특징으로는 평균 이상의 출생 체중(재태 연령에 비해 큼), 산후 성장 증가(할아버지), 큰 혀(할아버지), 특정 내부 장기의 비대(기관 비대) 및 복벽 결함(절제, 제대 탈장 또는 직장 근육)이 있습니다. ) ) 복부 귓바퀴). BWS에는 생후 첫 며칠 동안의 저혈당(신생아 저혈당증) 또는 이후 지속되는 저혈당(고인슐린혈증), 귓볼의 독특한 홈(귀주개 및 엽), 안면 기형 및 한쪽 기형이 포함될 수 있습니다. 가늘어짐(측면 과성장)으로 인한 비대는 불균형(비대칭) 성장, 특정 아.. 건강한내용 2022. 10. 15. 바터 증후군(Bartter Syndrome) 증상, 원인, 그리고 치료방식 물물교환 증후군은 신장 기능에 특정 결함이 있는 희귀 유전 질환 그룹을 총칭하는 용어입니다. 이러한 결핍은 염분을 재흡수하는 신장의 능력을 손상시키고 신체의 다양한 전해질과 체액 농도의 불균형을 유발합니다. 영향을 받는 전해질은 주로 칼륨, 칼슘, 마그네슘, 나트륨 및 염화물과 같은 무기염입니다. 물물교환 증후군의 증상과 중증도는 사람마다, 경증에서 중증까지 다양합니다. 증상이 나타나는 연령은 태아기부터 성인기까지 다양합니다. 물물교환 증후군은 여러 다른 유전자 중 하나의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 치료는 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 및 이뇨제와 같은 특정 약물과 보조제 사용을 통해 전해질 불균형을 교정하는 것을 목표로 합니다. 바터 증후군 증상 바터 증후군과 관련된 연령, 중증도 및 특.. 건강한내용 2022. 10. 15. 바르토넬라증(Bartonellosis) 질환의 이해 그리고 증상 Bartonella 속에는 벼룩, 이 또는 샌드플라이와 같은 매개체 종에 의해 주로 전염되는 최소 22개의 박테리아가 있습니다. 야생 동물과 가축 모두 바르토넬라 종(Bartonella spp)에 감염되기 쉬우며 일반적으로 벡터를 통해 전염됩니다. 바르토넬라 종 이들 박테리아 중 적어도 14개는 동물에서 인간으로의 동물 감염병과 관련이 있습니다. 고양이와 개와 같은 애완 동물은 종종 긁거나 물기를 통해 이러한 종을 소유자에게 전달할 수 있습니다. Bartonella 박테리아에 의해 유발되는 일부 인간 질병은 뇌염, 고양이 할퀴는 열, 썩은 열 및 참호열입니다. 또한, 박테리아는 뇌, 간, 심장 및 피부 장애(세균성 혈관종증 및 균혈증)와 관련이 있습니다. 박테리아가 항상 질병을 일으키는 것은 아닙니다. .. 건강한내용 2022. 10. 15. 바르트 증후군(Barth Syndrome) 증상, 원인, 치료 구체적으로 바르트 증후군은 주로 남성에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 장애의 몇 가지 일반적인 증상은 심장 크기 증가, 혈구 수 감소, 체력 감소 및 피로입니다. X-연관 유전 패턴 때문에 바르트 증후군은 TAZ 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 체내 2-에틸 히드라크릴산 및 3-메틸글루타콘산 수치를 증가시킬 수 있습니다. TAZ 유전자의 변화는 또한 다른 관련 유전자의 발달 위험을 증가시킬 수 있습니다. 바르트 증후군 증상 바르트 증후군의 증상은 사람마다 다르며 유아기, 아동기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다. 증상도 개인마다 다릅니다. 일부 바르트 증후군 환자는 증상이 없습니다. Barth 증후군 심장 질환이 있는 사람들은 좌심실의 근육이 확대되고 약화되는 확장성 심근병증을 비롯한 다양한 심장 합병증을.. 건강한내용 2022. 10. 14. 바르데-비들 증후군(Bardet-Biedl Syndrome) 증상과 원인 그리고 치료방법 BBS 또는 Bardet-Biedl 증후군은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 일반적으로 복부를 포함한 하체를 따라 비만 문제로 일반적으로 나열되는 6가지 특성을 포함합니다. 고도의 지적 장애와 신장, 눈 및 생식 기관의 기능 장애가 종종 나타납니다. BBS를 가진 개인은 손에 여분의 관절을 가지고 태어날 수 있습니다. BBS의 증상은 중증도에 따라 다르며 같은 가족 구성원 간에도 다를 수 있습니다. 다음은 BBS와 관련된 좀 더 일반적인 증상입니다. 이들은 증후군으로 고통받는 환자의 육안으로 보일 수도 있고 보이지 않을 수도 있습니다. 바르데-비들 증후군 증상 BBS 영아는 다지증, 낮은 생식기 및 망막 변성과 같은 비정상적인 특징을 가지고 있습니다. 또한 복부 지방 분포라고도 알려진.. 건강한내용 2022. 10. 14. 바라캇 증후군(Barakat Syndrome) 증상과 원인 그리고 치료들 이 질병은 1977년 Barakat et al에 의해 처음 기술되었으며 임상적으로 가변적이거나 이질적입니다. HDR 증후군이라고도 하며 "이질적인 미친 방사선"을 의미합니다. 그것은 신체의 칼슘 균형에 영향을 미치는 유전적 장애로 인해 발생합니다. 환자는 부갑상선 기능 장애로 인해 난청, 감각신경성 난청 D, 신장 질환 R, 열성 경련, 저칼슘혈증 및 파상풍을 경험할 수 있습니다. "H"는 이 질병을 가진 환자의 93% 이상에서 나타납니다. D는 환자의 96%에서 발생하는 가장 일반적으로 보고되는 진단입니다. 종종 양쪽 귀에 심각한 장애가 있으며 중등도에서 중증까지 다양합니다. R은 낭성, 이형성, 저형성 또는 재생 불량 신장, 골반 뼈 이상 및 방광요관 역류와 같은 요로의 선천적 기형과 관련된 경우의 .. 건강한내용 2022. 10. 14. ATR-16 증후군(ATR-16 Syndrome) 질환의 증상, 원인, 치료 방법을 알아봅시다 ATR-16 증후군은 영향을 받은 개체가 16번 염색체(단일)의 유전 물질이 광범위하게 손실되어 인접한 여러 유전자가 손실되는 극히 드문 유전 질환입니다. 증상으로는 지적 장애, 만곡족, 유아의 연령과 성별에 비해 예상보다 작은 머리 둘레(소두증), 기능적 헤모글로빈 수치 감소를 특징으로 하는 혈액 장애인 알파 지중해빈혈 등이 있습니다. 헤모글로빈은 혈액을 통해 몸 전체에 산소를 운반하는 역할을 하는 적혈구에서 발견되는 단백질입니다. 영향을 받은 일부 영아는 평소보다 멀리 있는 눈(매우 무서운), 넓고 눈에 띄는 콧대, 작은 귀 및 짧은 목을 포함하여 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. ATR-16 증후군은 16번 염색체의 유전 물질이 손실되면 인접한 여러 유전자의 기능이 손실되는 인접 유전자 증후군입.. 건강한내용 2022. 10. 6. 이전 1 ··· 8 9 10 11 12 13 다음