전체 글156 카니 콤플렉스(Carney Complex) 질환 증상개선과 원인, 치료 카니 증후군은 심장, 피부 및 내분비계에 가장 일반적으로 영향을 미치는 비정상적인 피부 색소 침착(착색) 및 다발성 양성 종양(다발성 종양)을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 결합 조직의 양성 종양(점액종)은 카니 증후군 환자에게 흔히 발생하며 심장에서 가장 흔하며 뇌졸중, 판막 막힘 또는 심부전과 같은 생명을 위협하는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 다양한 내분비 이상이 카니 콤플렉스와 함께 발생하여 여러 땀샘에 영향을 줄 수 있습니다. 다른 종양에는 피부에 영향을 미치는 점액종과 신경초 종양(신경초종)이 있습니다. 피부 색소 이상에는 작고 편평한(주근깨 같은) 검은색 또는 갈색 반점(여러 개의 검은색 반점)과 작은 파란색 또는 푸르스름한 검은색 반점(푸른 반점)이 있습니다. 카니 증후군의 .. 건강한내용 2022. 11. 4. 심인성 피부 증후군(Cardiofaciocutaneous Syndrome) 질환의 이해와 증상, 원인, 치료방법 RAS 장애 중 하나인 얼굴 피부(CFC) 증후군은 종종 비정상적으로 얇고 부서지기 쉬운 곱슬머리를 특징으로 하는 희귀 유전 장애입니다. 상대적으로 큰 머리(상대적 대두증), 뚜렷한 이마와 비정상적으로 좁은 이마(양측 협착증), 지적 장애, 성장 실패, 출생 시 또는 그 이후에 획득한 심장 결함(선천적), 짧고 가느다란. CFC 증후군은 일반적으로 4가지 유전자 BRAF, MAP2K1(MEK1), MAP2K2(MEK2) 및 KRAS 중 하나의 새로운(새로운) 돌연변이로 인해 발생하는 우성 장애입니다. 영향을 받은 일부 개인은 이 유전자 중 하나에 감염되었습니다. 다른 유전자도 CFC 증후군에 관여한다는 것을 암시하는 돌연변이는 없습니다. 심인성 피부 증후군 증상 대부분은 처음에 섭식 곤란(불량한 빨기)과.. 건강한내용 2022. 11. 4. CARD9 결핍(CARD9 Deficiency) 질환의 증상, 원인, 치료 CARD9 결핍은 카스파제 모집 도메인 패밀리 구성원 9(CARD9)와 관련이 있습니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 일반적으로 "진균"이라는 용어는 병원 진단 미생물학 실험실에서 정확하게 식별할 수 있는 효모와 곰팡이의 두 가지 광범위한 범주를 포함합니다. CARD9 결핍은 영향을 받는 개인을 칸디다균("칸디다증" 유발)이라는 효모 및 특정 유형의 진균(종종 "백선" 및 "백선"과 같은 감염을 일으키는 "피부사상균"이라고 함)에 취약하게 만들 수 있습니다. 소위 "검은 곰팡이" 또는 "갈색 사상균"). 그러나 현재 지식에 따르면 CARD9가 결핍된 사람들은 이러한 진균 중 하나만으로 질병이 발병할 위험이 증가합니다. 또한 CARD9 결핍 환자는 CARD9 결핍 증상.. 건강한내용 2022. 11. 4. 버거병(Buerger’s Disease) 질환 이해와 증상, 원인, 치료 폐쇄성 혈전혈관염으로도 알려진 버거병은 젊거나 중년의 남성 흡연자에게 가장 흔히 발생하는 희귀 질환입니다. 사지의 정맥과 동맥이 좁아지거나 막히는(폐색) 결과적으로 이 부위로 가는 혈류가 감소하는 것이 특징입니다(말초 혈관 질환). 다리는 팔보다 더 취약합니다. 대부분의 경우 첫 번째 증상은 쉬고 있는 팔과 다리의 극심한 통증입니다. 영향을 받은 사람들은 걸을 때 다리 경련을 경험할 수 있으며 드물게 절뚝거립니다(절뚝거림). 영향을 받는 개인은 또한 궤양(궤양), 사지의 무감각 및 따끔거림, 추운 온도에 노출되었을 때 손가락 및/또는 발가락으로의 정상적인 혈류 부족(레이노 현상)이 발생할 수 있습니다. 및/또는 특정 정맥의 염증 및 혈액 응고(혈전증). 심한 경우 버거병 환자는 영향을 받은 사지에서 조직.. 건강한내용 2022. 11. 3. 버드 키아리 증후군(Budd Chiari Syndrome) 증상, 원인, 치료 버드-키아리 증후군은 간정맥(간정맥)이 좁아지고 막히는(폐색) 특징이 있는 희귀 장애입니다. 버드-키아리 증후군과 관련된 증상에는 복부 오른쪽 상단의 통증, 비정상적으로 큰 간(간비대) 및/또는 위의 두 막 사이 공간(복막강)에 체액 축적이 있습니다. 복수). 질병과 관련될 수 있는 다른 소견으로는 메스꺼움, 구토 및/또는 비정상적으로 큰 비장(비장종대)이 있습니다. 질병의 중증도는 경우에 따라 다르며 영향을 받는 정맥의 위치와 수에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 주요 간정맥이 관련된 경우 위장관(GI)에서 간을 통해 다시 심장으로 혈액을 운반하는 정맥에 고혈압이 존재할 수 있습니다(문맥 고혈압). 대부분의 경우 버드-키아리 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 버드 키아리 증후군 증상 버드 키.. 건강한내용 2022. 11. 3. 브루가다 증후군(Brugada Syndrome) 질환 증상, 원인, 치료 브루가다 증후군은 심장의 전기 시스템에 영향을 미치는 장애를 특징으로 하는 희귀 유전성 심혈관 질환입니다. 주요 증상은 부정맥으로, 치료하지 않으면 급사할 수 있습니다. 최근 보고에 따르면 브루가다 증후군은 구조적으로 정상적인 심장을 가진 환자에서 돌연사의 최대 20%를 유발합니다. 임상 표현형은 성인기에 나타나며 남성에서 더 흔합니다. 종종 돌연사는 질병의 첫 징후일 수 있습니다. 브루가다 증후군은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 현재 브루가다 증후군의 유병률은 인구 10,000명당 5명으로 추산됩니다. 브루가다 증후군 증상 브루가다 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 40세 경에 증상이 나타나기 시작합니다. 브루가다 증후군이 있는 사람들은 불규칙한 심장 박동(심실 부정맥)이 있거나 명백한 증상이 없을 .. 건강한내용 2022. 11. 3. 브루셀라증(Brucellosis) 증상과 원인, 치료 브루셀라증은 가축에 영향을 미치고 인간에게 전염될 수 있는 전염병입니다. 미국에서는 드물지만 세계의 다른 지역에서 더 자주 발생합니다. 이 질병은 Brucella 속에 속하는 4가지 다른 박테리아 중 하나에 의해 발생합니다. 감염의 초기 증상은 비특이적일 수 있으며 발열, 근육통, 두통, 식욕 부진, 심한 발한 및 쇠약을 포함합니다. 어떤 경우에는 증상이 갑자기(급성) 나타나지만 다른 경우에는 증상이 몇 개월에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 브루셀라증을 치료하지 않으면 적절한 치료를 시작한 후 질병이 해결되는 데 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 브루셀라증은 신체의 특정(국소) 부분에 국한되거나 중추 신경계를 포함한 신체의 다양한 기관 시스템에 영향을 미치는 심각하고 광범위한 합병증을 가질 수 있습니다. 사람들이.. 건강한내용 2022. 11. 3. 브라운 증후군(Brown Syndrome) 증상, 치료, 원인 브라운 증후군은 안구 운동 장애를 특징으로 하는 희귀 안질환입니다. 장애는 태어날 때 나타날 수 있거나(선천적) 다른 기저 장애로 인해 발생할 수 있습니다(후천적). 근육은 눈의 움직임을 제어합니다. 이 근육 중 일부는 눈을 위아래로 회전시키거나 눈을 좌우로 움직이거나 눈의 궤도를 약간 회전시킵니다. 상사근의 상피초는 안구를 둘러싸고 있습니다. 브라운 증후군의 증상은 단축, 두꺼워짐 또는 염증을 포함한 이 건초의 이상으로 인해 발생합니다. 결과적으로 영향을 받은 눈은 위로 움직일 수 없습니다. 브라운 증후군 증상 브라운 증후군이 있는 사람들은 영향을 받은 눈의 안구 운동이 제한됩니다. 그들은 눈을 중심쪽으로(내전) 또는 중심 바깥쪽으로(외전) 움직이는 능력이 제한적이거나 전혀 없을 수 있습니다. 특히 위.. 건강한내용 2022. 11. 3. 브라운 세콰 증후군(Brown Séquard Syndrome) 증상, 원인, 치료 알아보기 브라운 시쿼드 증후군은 완전한 절단 없이 척수의 한쪽이 손상되어 발생하는 희귀 척추 질환입니다. 일반적으로 목이나 등 부위의 척추 부상으로 인해 발생합니다. 많은 경우에 영향을 받은 사람들은 목이나 등에 찔린 상처를 통해 증상이 나타나고 척추를 손상시킵니다. 일반적으로 영향을 받은 개인은 손상 수준(편마비 또는 비대칭 마비) 아래 3차원에서 촉각, 진동 및/또는 위치를 잃습니다. 감각 상실은 척수 손상의 같은 쪽(동측)에서 특히 강합니다. 이러한 감각은 손상된 쪽(반대측)의 반대쪽(반대측)에 신체 통증 및 온도 감각(통각과민)의 상실을 동반합니다. 브라운 세콰 증후군 증상 브라운 세쿼드 증후군의 증상은 일반적으로 환자의 목이나 등에 외상을 입은 후에 나타납니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 외상 부위 아래.. 건강한내용 2022. 11. 3. 기관지폐 이형성증(Bronchopulmonary Dysplasia) 질환의 이해와 증상, 원인, 치료 기관지폐이형성증(BPD)은 급성 호흡곤란이 있는 영아와 같이 장기간 인공호흡기(기계적 환기)를 받거나 산소 공급을 받은 저체중 출생 또는 미숙아에서 가장 흔히 볼 수 있는 만성 호흡기 질환입니다. 증후군. BPD는 비정상적인 폐 발달이 있는 나이든 아기나 태아기 감염(산전 감염) 또는 태반 기형(자간전증 등)이 있는 일부 아기에서도 발생할 수 있습니다. 산전 스테로이드 요법과 계면활성제를 사용한 조기 치료는 출생 후 높은 수준의 호흡 지원의 필요성을 줄입니다. 영향을 받는 영아는 혈액 내 낮은 수준의 산소(청색증)로 인해 짧고 힘든 호흡을 하고 피부가 푸른색을 띨 수 있습니다. 아기는 BPD를 가지고 태어나지 않으며 상태는 폐 손상으로 인해 발생합니다. 대부분의 영아는 BPD에서 완전히 회복되지만 일부 .. 건강한내용 2022. 11. 3. 폐색성 세기관지염 조직성 폐렴(Bronchiolitis Obliterans Organizing Pneumonia) 질환의 이해와 증상, 원인, 치료 세기관지염 폐쇄성 전신성 폐렴(BOOP)은 1980년대에 많은 개인에서 인플루엔자 유사 질병과 유사한 임상 증상을 포함하는 별개의 질병 개체로 처음 기술된 희귀 염증성 폐 질환이며, 기침 및 운동 시 숨가쁨을 동반합니다. 천명과 객혈은 드뭅니다. 폐쇄성 세기관지염이라는 용어는 세기관지의 기도를 채우는 섬유과립 조직의 소용돌이 또는 마개를 나타냅니다. 조직화된 폐렴은 폐포와 폐포관이라고 하는 폐의 작은 구형 단위를 채우는 염증 조직의 조직화된 소용돌이입니다. BOOP가 있는 개인은 세기관지와 폐포 구형 단위 모두의 염증을 경험하며, 이는 다른 유사한 염증성 폐 질환과 구별됩니다. 폐렴이라는 단어를 사용하지만, BOOP의 몇 가지 다른 알려진 원인이 확인되었지만 대부분은 알려져 있지 않습니다(특발성). 특발.. 건강한내용 2022. 11. 3. 분지신장 스펙트럼 장애(Branchiootorenal Spectrum Disorders) 증상과 원인 마지막으로 치료 BOFS 환자의 치료 및 관리는 특정 징후와 증상을 대상으로 하며 두개안면 장애를 전문으로 하는 다중 전문 팀에 의해 수행되어야 합니다. 의학 유전학자는 일반적으로 분자 검사로 확인되는 임상 진단을 내립니다. 안면 기형과 닫힌 비강을 복원하려면 재건 수술이 필요합니다. 피부 잡티는 단순 소작으로 치료하지 않는 것이 중요합니다. 사시("사시")는 수술로 교정할 수 있습니다. 또한 BOFS가 있는 사람들은 안과의사, 이비인후과 의사, 치과의사 및 언어 치료사가 관리해야 합니다. 개인의 우려 사항에 따라 신경 심리학 또는 발달 평가 및 정신 건강 지원이 필요할 수 있습니다. 생식 건강을 촉진하기 위해 환자와 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 분지신장 스펙트럼 장애 증상 BOR/BOS 증후군이 있는 대부분의 사.. 건강한내용 2022. 11. 3. 이전 1 ··· 6 7 8 9 10 11 12 13 다음