BBS 또는 Bardet-Biedl 증후군은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 일반적으로 복부를 포함한 하체를 따라 비만 문제로 일반적으로 나열되는 6가지 특성을 포함합니다. 고도의 지적 장애와 신장, 눈 및 생식 기관의 기능 장애가 종종 나타납니다. BBS를 가진 개인은 손에 여분의 관절을 가지고 태어날 수 있습니다. BBS의 증상은 중증도에 따라 다르며 같은 가족 구성원 간에도 다를 수 있습니다. 다음은 BBS와 관련된 좀 더 일반적인 증상입니다. 이들은 증후군으로 고통받는 환자의 육안으로 보일 수도 있고 보이지 않을 수도 있습니다.
바르데-비들 증후군 증상
BBS 영아는 다지증, 낮은 생식기 및 망막 변성과 같은 비정상적인 특징을 가지고 있습니다. 또한 복부 지방 분포라고도 알려진 몸통 비만으로 인해 비정상적인 가슴과 복부를 가지고 있습니다. BBS 유아는 또한 지적 장애로 인한 신장 기형을 가지고 있습니다. 체질량 지수는 일반적으로 출생 시 평균이지만 BBS가 있는 사람의 90%는 생후 첫 해에 급격히 증가합니다. 당뇨병에 더하여, 특히 제2형 당뇨병, 인슐린 비의존성-에 따르면 BBS가 있는 개인의 45%에서 당뇨병 유병률이 있습니다. BBS를 가진 사람들은 종종 싸워야 할 추가적인 체중 관리 문제가 있습니다. 이러한 합병증은 BBS 환자가 이미 직면한 심혈관 문제를 더욱 복잡하게 만듭니다. 심혈관 질환은 심장의 혈액 흐름을 조절하기 위해 판막이 필요합니다. 심장 판막은 나이가 들면서 뻣뻣해질 수 있습니다. 이는 판막의 조직이 재료에 포함된 칼슘 침전물로 인해 굳어지기 때문입니다. 이것은 "협착증"이라고 하며 BBS를 가진 사람들이 경험할 수 있습니다. BBS를 가진 개인에게 존재하는 선천성 심장벽 결함이 부정맥이라는 부정맥을 유발할 수 있습니다. 심장 근육 벽은 몸 전체의 모든 움직임을 원활하게 조정해야 합니다. 이 근육의 결함은 질병에 걸린 사람들에게 부정맥의 가능성을 높일 수 있습니다. BBS를 가진 사람들은 망막에서 특정 세포 집단을 잃는 문제를 경험할 수 있습니다. 망막은 들어오는 이미지를 해독하고 보이는 것을 이해하는 눈의 일부입니다. BBS가 있는 대부분의 사람들은 후방 망막 세포의 일부를 잃습니다. 눈에서 빛은 간상체와 원추 세포층에 의해 신경 자극으로 변환됩니다. 이 세포는 눈의 빛에 민감한 조직인 망막에서 발견됩니다. 원추간 이영양증의 증상은 7세 또는 8세가 될 때까지 분명하지 않을 수 있습니다. 이 상태의 어린이는 가로등의 불빛만 있는 거리를 걸을 때와 같이 어두운 환경에서 잘 볼 수 없다고 불평할 수 있습니다. 간상세포와 원추세포의 이러한 손실을 "이영양증"이라고 하며 점진적인 퇴화의 결과입니다.10세에서 20세 사이의 어린이는 자연적으로 시력이 저하됩니다. 이러한 시력 저하를 야맹증이라고 합니다. 개인은 앞과 주변에만 시력이 있고 그 이상은 볼 수 없기 때문입니다. 색소성 망막염 또는 "망막 변성"으로 고통받는 사람들은 특정한 진행 패턴을 보입니다. "터널 비전"이라는 용어는 이 질병에 걸린 사람들이 세상을 인식하는 방식을 나타냅니다. 전체 그림의 작은 부분만 보게 됩니다. RPD를 가진 많은 사람들은 십대에 실명합니다. 색소성 망막염(RP)은 야맹증, 색 구별 능력 상실 및 궁극적인 터널 시야를 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 희귀질환 데이터베이스에서 "RP"를 검색하면 이에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. BBS가 있는 개인이 유발하는 눈과 뇌 기능에 대한 추가 영향에는 게으른 눈(사시), 백내장 및 뇌에 신호를 보내는 색상 장애 등이 있습니다. 시신경 퇴행성 질환인 녹내장은 안구의 압력이 상승하여 신경을 손상시켜 발생합니다. 중추 신경계와 관련된 신체적 문제를 경험하는 것 외에도 BBS의 많은 환자는 후각 결핍으로 어려움을 겪습니다. 뇌의 한 영역이 줄어들어 냄새를 인지하는 능력이 떨어지기 때문이다. 이 능력이 없으면 환자는 집에서 또는 스토브가 오작동하는 경우에도 가스 누출을 감지하지 못할 수 있습니다.BBS로 진단된 환자의 약 70%는 손이나 발에 추가 소견이 있습니다. 이러한 이상에는 새끼 손가락 근처 또는 다섯 번째와 네 번째 발가락 사이에 추가 손가락이나 발가락이 포함될 수 있습니다. 후축성 다지증은 물갈퀴가 있는 손가락이나 발가락보다 더 일반적입니다. 대신 추가된 손가락이나 발가락이 추가된 발가락보다 더 일반적입니다. 이 현상을 의학 용어로 "관절"이라고 합니다. 여분의 발가락이나 손가락은 syndactyly가있는 개인에게 존재할 수 있습니다. 일반적으로 Syndactyly는 두 번째와 세 번째 발가락 사이에서 발생합니다. 이 특성을 가지고 태어난 사람들은 완지증을 앓고 있다고 합니다. 일반적으로 발은 뭉툭하고 넓습니다. 그들은 평평한 아치를 보여줍니다. 고환 성선기능저하증은 BBS의 게임 내 주요 기능입니다. 이 손상은 고환의 크기를 줄이고 남성의 테스토스테론 생산을 손상시킵니다. 대부분 지연된 사춘기, 평균 고환보다 작거나 고환을 복부로 이동할 수 없는 경우(cryptorchidism)에 의해 발생합니다. 하강되지 않은 고환은 고환암 발병 위험을 증가시키므로 불임을 유발하더라도 치료해야 합니다. 이 장애가 있는 여성은 종종 자궁, 나팔관 및 난소가 저개발됩니다. 또한 생식기 및 요로에 어려움이 있을 수 있습니다. 그들은 평균보다 늦게 시작하거나 첫 번째 발병보다 더 오래된 불규칙한 생리주기를 경험할 수 있습니다.남성과 여성 모두 불임 문제를 경험할 수 있습니다. BBS로 임신 중 고위험 임신에 대해 잘 알고 있는 산부인과 의사가 모니터링해야 합니다. 신장의 기능과 구조에 이상이 있는 사람들은 BBS를 가질 수 있습니다. 신장의 결함은 경증에서 중증까지 다양합니다.KEY신장의 일부는 체액 축적으로 인해 적절하게 압력을 가하지 않으면 BBS의 영향을 받을 수 있습니다. 이것을 신병증이라고 하며 만성적인 불편함과 심지어 중요한 구조에 손상을 줄 수 있습니다. 신장 합병증은 B 지불자 상태의 환자에서 자주 발생합니다. 이것은 요관수종신증이 신장 기능 감소를 수반하기 때문입니다. B 지불자 상태의 일부 환자는 신우신염을 유발하는 신장의 세균 감염에 걸릴 수도 있습니다. 초음파, 복부 엑스레이 등의 의료 영상을 통해 복부를 쉽게 관찰할 수 있기 때문이다. 신장의 현미경 필터의 변화는 BBS의 존재를 나타냅니다. 이것은 신체의 낭종 형성과 필터 기능의 손상으로 확장됩니다. 결과적으로 변색된 소변과 혈류가 나타납니다. 신부전의 경우 투석과 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 환자가 신장 이식을 필요로 하는 시나리오에서 사용되는 신장 보호 면역억제제와 관련하여 점차적으로 상당한 체중 증가가 발생합니다. 이러한 체중 증가는 기존 당뇨병을 복잡하게 만들고 투석이 필요할 수 있습니다. 환자에게 신장 이식이 필요한 경우 투석도 필요할 수 있습니다. 신장 보호 면역억제제의 사용으로 인한 체중 증가는 신장 이식이 필요한 환자에서 당뇨병 합병증을 복잡하게 만들 수 있습니다. 또한 이러한 환자에게는 투석 또는 투석의 필요성이 필요할 수 있습니다. 신장 이식 환자는 일반적으로 신장 보호 면역억제제의 사용으로 인해 체중 증가를 경험합니다. 이 추가 체중은 당뇨병 환자가 체중을 조절하는 것을 더 어렵게 만들 수 있습니다.BBS를 가진 개인은 종종 학습 장애를 일으키는 인지 능력이 감소합니다. BBS를 가진 일부 사람들은 미성숙한 두뇌 발달로 인한 진정한 학습 장애가 있을 수 있습니다. 의심되는 학습 장애 또는 운동 지연이 시각 장애로 인한 것이 아닌지 확인하는 것이 중요합니다. 사실, 언어나 운동 능력의 지연은 신경계에 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다. 신경학적 손상은 무엇보다도 협응력 저하, 소근육 운동 기술 및 사회 발달 문제를 유발할 수 있습니다. 환자들은 종종 심각한 서투름을 보고합니다. 그들은 발을 넓게 벌리고 걸을 수도 있고, 발끝에서 발꿈치까지 걸으려고 할 수도 있습니다. 간은 많은 신체 과정을 처리합니다. 그 책임 중 하나는 신체가 음식을 처리하는 데 필요한 소화 갈색 녹즙을 생산하는 것입니다. BBS를 가진 일부 사람들은 간 문제를 경험할 수도 있습니다. 담즙은 비정상적인 방식으로 팽창하거나 수축하는 좁은 관을 통해 순환합니다. 이로 인해 담낭이 팽창하거나 수축할 수 있으며 소화액이 간으로 이동하여 흉터를 형성하여 부상을 입을 수 있습니다. 때때로 소화 문제는 Hirschsprung 병이라는 결장에서 발견되는 신경 부족으로 인해 발생할 수 있습니다. 히르쉬스프룽병은 자연적인 연동 운동 또는 덕트를 통한 물질의 이동을 제어하는 결장에서 흔히 발견되는 신경의 부재를 나타냅니다. 이 장애가 있는 일부 개인은 나머지 사람들과 구별되는 특정 얼굴 특성을 가질 수 있습니다. 이러한 특징에는 눈에 띄는 콧구멍이 있는 좁은 코, 기울어진 눈꺼풀이 있는 큰 눈, 윗입술의 인두 뼈가 있습니다. 고통받는 일부 개인은 lanugo 또는 두꺼운 곱슬 머리 코트를 가질 수 있습니다. 다른 사람들은 평소보다 이마가 더 높고 치아가 적을 수 있습니다. 또한 치아의 뿌리가 짧거나 없을 수 있습니다.
바르데-비들 증후군 원인
BBS는 20개 이상의 유전자 돌연변이로 인해 유전되는 상염색체 열성 질환입니다. 또한 돌연변이라고 하는 다른 유전자의 변화로 인해 발생할 수도 있습니다. 유전적 변화가 BBS를 유발하는 방법을 이해하면 상태를 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 BBS와 관련된 유전자 사이에 임상적 연관성이 있습니다. 현재 BBS 환자의 약 20%는 확인된 유전적 돌연변이가 없습니다. 일반적으로 질병의 중증도와 다양한 유전적 돌연변이 사이의 연관성은 확인되지 않았습니다. 그러나 BBS1의 돌연변이와 관련하여 일부 경향이 주목됩니다. 이 돌연변이를 가진 환자는 눈과 관련된 관계가 감소된 것으로 보입니다. 유전자 BBS2, BBS3 및 BBS4의 돌연변이는 다른 환자에 비해 전형적인 시력 상실을 유발합니다. BBS10에 돌연변이가 있는 환자는 비만과 인슐린 저항성 경향이 증가합니다. DNA에는 세포가 단백질을 생산하는 방법을 알려주는 유전자가 들어 있습니다. 이들은 인체의 기본 구성 요소입니다. 다른 유전자의 변화는 오작동하는 단백질 또는 이미 생성된 적은 양의 단백질을 유발할 수 있습니다. BBS의 유전자는 신체의 여러 종류의 세포를 덮는 머리카락과 같은 구조인 섬모 단백질을 암호화합니다. 기저체는 섬모가 매달려 있고 섬모가 꼭대기에 앉는 구조적 구성 요소입니다. 섬모는 비운동성과 운동성의 두 가지 범주로 나뉩니다. 운동성 섬모는 부비동을 덮고 있는 점액과 같은 주변 체액을 통해 이동합니다. 대조적으로 움직이지 않는 섬모는 빛을 감지하는 망막의 간상세포와 같은 감각 기능을 수행합니다. BBS 유전자의 결함은 비정상적인 신체 발달과 신체 건강을 유발합니다. 이 유전자의 결함은 움직이지 않는 섬모를 유발하며, 그렇지 않으면 건강한 성장과 발달에 필요합니다.모양체 시스템의 결핍은 일반적으로 모양체 기능 장애에 기인하는 BBS와 관련된 증상을 유발할 수 있습니다. 여기에는 이전에 논의된 원추형 간상체 이영양증, 신장 이상 및 기타 기형뿐만 아니라 덜 흔히 볼 수 있는 후각 상실, 청력 상실 및 중력 감각의 역전 사례가 포함됩니다. Situs Inversus라는 용어는 반전된 신체 이미지의 발생을 설명합니다. 신체의 특정 부분이 예상대로 나타나는 이상 현상을 설명하는 데 사용됩니다. BBS의 증상은 모양체 기능 장애로 인한 것이 아닙니다. 이 분야에 대한 연구가 진행 중입니다. BBS는 일반적으로 어머니와 아버지가 모두 유전자에 대한 비정상적인 대립 유전자를 가질 때 개인에게 나타나는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 누군가가 하나의 정상 대립 유전자와 하나의 돌연변이 대립 유전자를 갖고 있을 때(질병을 유발함) 그들은 질병을 자손에게 전달할 수 있지만 일반적으로 스스로 증상을 나타내지는 않습니다. 모든 임신은 유전적으로 질병에 걸리기 쉬운 아이를 낳을 위험이 25%입니다. 또한, 보균자 부모의 자손이 유사하게 발병할 확률이 50%입니다. 부부는 정상적인 대립 유전자 집합을 나타내는 유전적 자손을 가짐으로써 이 확률을 상당히 줄일 수 있습니다. 돌연변이는 남성과 여성 모두에게 동일하게 개인의 상염색체 특성을 변화시킬 수 있습니다. 드물게 일부 사람들은 다른 유전자에 여러 유전적 돌연변이를 가질 수 있습니다. 이것은 BBS 또는 삼중 대립유전자 패턴을 갖는 것으로 알려져 있습니다. 누군가는 한 유전자에 3개의 돌연변이가 있고 별도의 유전자에 또 다른 돌연변이가 있기 때문입니다.
바르데-비들 증후군 치료
BBS가 있는 사람에게 예상되는 문제를 처리할 때는 조기 개입이 권장됩니다. 이를 통해 개인은 잠재력을 최대한 발휘하고 영향을 미치는 증상을 완화할 수 있습니다. 여러 신체 시스템이 BBS 치료에 관여하므로 전문가 팀의 참여가 필요합니다. BBS가 있는 사람은 내분비학자, 상담가 또는 성인 간병인에게 조언을 구하는 것이 중요합니다. 청소년기는 인생에서 스트레스가 많은 시기이기 때문입니다. 보충제는 호르몬 수치가 낮은 환자에게 유익하며 내분비학자의 감독하에 처방됩니다. 예상치 못한 많은 신체 특징은 교정 수술을 통해 교정될 수 있습니다. 여기에는 추가 숫자, 직장질 문제, 비뇨생식기 이상 및 선천적인 심장 결함이 포함됩니다. 노년기에 신장 질환으로 인해 신장 이식이 필요할 수 있습니다. BBS를 가진 사람들은 교정 수술에 특히 관심을 가져야 합니다. 많은 합병증이 그런 방식으로 치료될 수 있습니다. 전신 마취는 기도의 구조에 따라 고도로 조정된 일련의 단계를 필요로 합니다. BBS로 고통받는 일부 환자는 전신 마취를 수행하기 더 어렵게 만드는 기도의 심각한 기형을 나타낼 수 있습니다. 전신마취 시 환자는 신체의 특정 부위에 신경차단을 하여 마취를 하며 스스로 호흡을 해야 합니다.비만이 BBS의 일반적인 부분임을 인식하는 것이 중요합니다. 그것은 종종 2-3 세에 나타납니다. 어린이의 스포츠 및 기타 활동적인 취미 참여는 비만의 외관에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 건강한 식단과 운동 루틴을 만드는 것이 좋습니다. 그렇게 하면 노년기가 다가옴에 따라 체중 관련 문제를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사 및 영양사와 상담하면 적절한 영양 섭취를 위한 계획을 세우고 추가 체중을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 의료 전문가는 당뇨병 환자와 콜레스테롤 수치가 높은 사람을 일반인과 동일하게 치료합니다. BBS 환자에게 위 밴딩이나 소매 수술을 시도한 시도는 소수의 환자에서만 성공했습니다. 보고서에 따르면 이러한 수술 후 환자는 체중의 25%가 감소했으며 12개월 만에 당뇨병 및 콜레스테롤 문제가 완화되었습니다. BBS에서 눈 문제는 종종 두드러진 문제입니다. 8세에서 9세 사이의 시각 장애의 첫 징후는 야맹증입니다. 비타민 결핍은 시각 장애를 악화시킬 수 있습니다. 연령에 적합한 비타민과 미네랄로 식단을 보충하면 이를 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 현재, 현재 입증된 BBS 망막 이영양증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 정기적으로 안과 의사를 방문하여 모니터링하고 치료하는 것이 중요합니다. 안과 의사는 근시 또는 원시 및 저시력 문제와 같은 시력 교정 문제를 치료하는 데 도움을 줄 수 있습니다. BBS를 가진 사람들은 정기적인 눈 검사를 받아야 하며 처방이 바뀔 때 주기적으로 렌즈를 교체해야 합니다. BBS가 수업에 큰 어려움을 주기 때문입니다. 미국 식품의약국(FDA)은 어린이와 성인의 비만 치료제로 잠정적으로 setmelanotide를 승인했습니다. 2022년에 처음 출시되었습니다.
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