이 질병은 1977년 Barakat et al에 의해 처음 기술되었으며 임상적으로 가변적이거나 이질적입니다. HDR 증후군이라고도 하며 "이질적인 미친 방사선"을 의미합니다. 그것은 신체의 칼슘 균형에 영향을 미치는 유전적 장애로 인해 발생합니다. 환자는 부갑상선 기능 장애로 인해 난청, 감각신경성 난청 D, 신장 질환 R, 열성 경련, 저칼슘혈증 및 파상풍을 경험할 수 있습니다. "H"는 이 질병을 가진 환자의 93% 이상에서 나타납니다. D는 환자의 96%에서 발생하는 가장 일반적으로 보고되는 진단입니다. 종종 양쪽 귀에 심각한 장애가 있으며 중등도에서 중증까지 다양합니다. R은 낭성, 이형성, 저형성 또는 재생 불량 신장, 골반 뼈 이상 및 방광요관 역류와 같은 요로의 선천적 기형과 관련된 경우의 72%에서 나타납니다. 만성 신장 질환 및 신 증후군은 또한 R과 자주 연관됩니다. R과 관련된 신장 이상에는 만성 신장 질환, 단백뇨(소변의 알부민), 혈뇨(소변의 혈액), 단백뇨(소변의 단백질 배설 증가) 등이 포함됩니다. . 신생아에서 추가적인 특성이 보고되었습니다. 여기에는 색소성 망막염, 안진 및 가유두 부종과 같은 시력 및 얼굴의 결함이 포함됩니다. 선천성 심장 질환 및 기저핵 석회화를 포함한 심장 기형; 건선 및 혈뇨와 같은 피부 상태; 요도 하열과 같은 성장 장애; 및 신 증후군, 단백뇨 및 혈뇨를 포함한 기타 상태. 추가적인 중요한 조건이 보고되었습니다. 여기에는 성장 장애, 실명, 눈과 얼굴의 이상, 심장 질환, 기저핵의 석회화 및 건선이 포함됩니다. 추가 장애로는 신부전, 단백뇨, 혈뇨 및 신증후군이 있습니다. 이 증후군 환자에서 보고된 다른 상태로는 인지 장애 및 혈우병이 있습니다. 추가 특성이 언급되었습니다. 여기에는 심장, 눈 및 얼굴에 영향을 미치는 장애; 색소성 망막염, 안진 및 가유두 부종; 기저핵 석회화; 건선; 성장 장애; 및 인지 기능 장애.
바라캇 증후군 증상
칼슘 결핍은 환자에게 근육 피로, 파상풍, 경련 및 낮은 혈중 칼슘 수치와 같은 증상을 나타낼 수 있습니다. 일부 환자는 단백뇨, 혈뇨 및 신증후군으로 인해 신장 질환의 징후가 나타날 수도 있습니다. 요로의 결함은 출생 시에도 존재할 수 있습니다. 여기에는 청력 상실이나 요로 합병증이 포함됩니다.
바라캇 증후군 원인
유전적 자가우성의 경우에는 하나의 비정상 유전자만 있으면 질병을 유발합니다. 이 질병의 원인은 부모(들)로부터 유전되거나 질병에 걸린 개인에게 존재하는 유전자 돌연변이일 수 있습니다. 비정상 유전자는 각 임신에 대해 50%의 위험이 있는 경우 부모에서 자녀로 전달될 수 있습니다. 이는 남성과 여성 모두에게 동일하게 적용됩니다. 결함은 일반적으로 자손의 GATA3 또는 10p14 염색체의 돌연변이 또는 결실로 인해 발생합니다. GATA3 유전자는 척추동물 배아 발달과 관련된 이중 아연-손가락 전사 인자의 특정 패밀리에 속합니다. 이 유전자는 부갑상선, 청각 시스템, 신장, 흉선 및 신경계에 관여합니다. 이 유전자에 돌연변이가 있는 사람들은 결과적으로 다른 의학적 상태를 경험할 수 있습니다.
바라캇 증후군 치료
특히, 이 증후군으로 진단된 사람들은 유전 상담을 포함한 포괄적인 관리가 필요합니다. 그들의 관리는 일반적으로 질병의 심각성과 기존 증상에 달려 있습니다. 저칼슘혈증은 이들 개인이 직면하고 치료가 필요한 가장 흔한 건강 문제입니다. 신장 질환의 치료는 이상 정도에 따라 다릅니다. 낭종이나 작은 신장과 같은 이상이 경미한 경우 모니터링으로 충분합니다. 그러나 청력 상실은 조기에 청력 증폭으로 진단하고 치료해야 합니다. 청력 상실의 장기 치료에는 인공 와우가 포함될 수 있습니다. 만성 신장 질환이 있는 환자는 신장에 대한 추가 손상을 방지하거나 완화하기 위해 조기에 진단 및 치료를 받아야 합니다. 일부 신장 이상에는 의학적 또는 외과적 치료가 필요할 수 있습니다. 이것은 이러한 이상이 있는 환자의 장기 이식을 통해 성공적으로 달성되었습니다. 신장 질환이 얼마나 심각한지 여부에 따라 환자의 수명이 결정됩니다. 경미한 신장 문제가 있는 사람들은 일반적으로 정상적인 삶을 살고 있습니다.
댓글