ATR-16 증후군은 영향을 받은 개체가 16번 염색체(단일)의 유전 물질이 광범위하게 손실되어 인접한 여러 유전자가 손실되는 극히 드문 유전 질환입니다. 증상으로는 지적 장애, 만곡족, 유아의 연령과 성별에 비해 예상보다 작은 머리 둘레(소두증), 기능적 헤모글로빈 수치 감소를 특징으로 하는 혈액 장애인 알파 지중해빈혈 등이 있습니다. 헤모글로빈은 혈액을 통해 몸 전체에 산소를 운반하는 역할을 하는 적혈구에서 발견되는 단백질입니다. 영향을 받은 일부 영아는 평소보다 멀리 있는 눈(매우 무서운), 넓고 눈에 띄는 콧대, 작은 귀 및 짧은 목을 포함하여 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. ATR-16 증후군은 16번 염색체의 유전 물질이 손실되면 인접한 여러 유전자의 기능이 손실되는 인접 유전자 증후군입니다. ATR-16 증후군은 가족력이 없는 자발적인(de novo) 사건으로 발생하거나 불균형한 방식으로 유전된 균형 잡힌 염색체 전위가 있는 부모에게서 발생합니다.
ATR-16 증후군 증상
연구자들은 특징적 또는 "핵심" 증상이 있는 잘 정의된 증후군을 확립하기 위해 고군분투했으며 질병의 많은 부분이 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 많은 경우(16번 염색체 결실 외에) 다른 염색체 이상이 있으며 어떤 증상이 어떤 염색체 이상과 관련이 있는지 확인하기 어려울 수 있습니다. 또한 전체 확인 사례 수가 적고 대규모 임상 연구가 부족하며 질병에 영향을 미치는 다른 유전자의 가능성이 있어 의사가 증상과 예후를 완벽하게 파악하지 못합니다. 당연히 ATR-16 증후군의 구체적인 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 그러나 16번 염색체의 유전 물질 손실이 클수록 그 결과가 더 크다는 것은 분명합니다. ATR-16 증후군이 있는 영아는 기능적 헤모글로빈을 충분히 포함하지 않는 비정상적으로 작은(소구성) 적혈구를 포함하는 빈혈인 알파 지중해빈혈이 있습니다. 모든 원인의 빈혈은 피로, 쇠약, 숨가쁨과 같은 증상과 연관될 수 있지만 ATR-16 증후군에서 빈혈은 일반적으로 경미하고 무증상이며 대개 우연히 발견됩니다. 알파 지중해빈혈은 16번 염색체에 있는 두 개의 다른 유전자인 HBA1과 HBA2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 모든 사람은 이 유전자의 사본을 2개 가지고 있습니다(총 4개). ATR-16 증후군이 있는 아기는 각각의 유전자 사본을 포함하는 염색체 16의 유전 물질이 소실되기 때문에 소알파 지중해빈혈 또는 형질이라는 상태가 발생합니다. 다른 16번 염색체에 있는 유전자 중 하나의 돌연변이는 헤모글로빈 H(HbH) 질환으로도 알려진 알파 지중해빈혈을 유발합니다. 이 사람들은 보통 경미한 HbH 질환을 가지고 있습니다.경증에서 중등도의 지적 장애는 55개의 유전자를 포함하여 적어도 1Mb의 유전 물질을 상실한 ATR-16 증후군이 있는 어린이에게서 흔히 볼 수 있습니다. 발달 및 언어 지연은 영향을 받는 어린이가 나이가 들면서 명백해집니다. 발작은 덜 자주 보고되었습니다. 아기의 나이와 성별(소두증)에 따라 머리 둘레가 예상보다 작을 수 있습니다. 발육부진으로 인해 어린이는 연령과 성별에 비해 예상보다 키가 작을 수 있습니다. 유전 물질이 더 많이 삭제된 ATR-16 증후군이 있는 아기도 평소보다 멀리 떨어져 있는 눈(초망원)을 가지며 눈꺼풀 사이의 간격이 아래로 기울어집니다(눈꺼풀 사이의 구멍이 아래로 기울어짐을 의미). 넓고 눈에 띄는 콧대, 작은 귀, 뒷턱, 짧은 목을 포함한 독특한 얼굴 특징. 만곡족(말굽)과 구부러진 위치에 고정되거나 "고정"된 새끼손가락을 포함하여 일부 경우에 골격 기형이 발생할 수 있습니다. 남성의 경우, 고환이 하강하지 못하는 무능력(cryptorchidism) 및 음경 기저부에서 요도가 비정상적으로 열리는 위치(요도 태아 형성 부전)와 같은 특정 생식기 이상이 발생할 수 있습니다. 불균형적인 염색체 전위와 관련된 유전 정보가 2Mb 이상 손실된 개인의 임상 증상에는 더 심각한 지적 장애, 결절성 경화증 복합체(유전자 TSC2의 손실과 관련됨) 및 다낭성 신장 질환(유전자 PKD1 ). 손실). 종양 발달은 2건의 ATR-16 사례에서 설명되었습니다. 한 아이는 골육종(골암) 진단을 받았고 한 태아는 신경세포종(뇌종양) 진단을 받았습니다. 종양 발달이 ATR-16과 직접적인 관련이 있는지 여부는 불분명합니다.
ATR-16 증후군 원인
ATR-16 증후군은 16번 염색체에서 서로 인접한(인접한) 여러 유전자에 영향을 미치는 유전 물질의 손실 또는 결실로 인해 발생합니다. 염색체. 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간의 세포는 일반적으로 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며 성염색체는 X와 Y로 지정됩니다. 남자는 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여자는 X염색체 2개를 가지고 있습니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔과 "q"라고 하는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 더 많은 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. 예를 들어, "염색체 16p13.3-pter"는 끝에 또는 끝에 밴드 13.3을 포함하는 염색체 16의 짧은 팔에 있는 영역을 나타냅니다. 16번 염색체의 유전 물질 손실은 여러 유전자의 손실을 수반합니다. 유전자는 신체의 많은 기능에서 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하기 위한 지침을 제공합니다. 유전적 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 효과가 없거나 누락될 수 있습니다. 특정 단백질의 특정 기능에 따라 뇌를 포함한 신체의 많은 기관 시스템에 영향을 미칩니다. 알파 지중해빈혈은 HBA1 및 HBA2 유전자의 결실로 인해 발생합니다. 이 염색체 영역의 다른 유전자와 그 특정 기능은 확인되지 않았지만 아직 확인되지 않은 유전자 중 하나가 손실되면 장애 관련 지적 장애가 발생할 가능성이 가장 높습니다. 다른 염색체 이상과 관련이 없는 16p 염색체 유전 물질(분리된 단일염색체)의 순수한 손실은 극히 드뭅니다. 많은 사람들이 보고된 다양한 증상을 유발하는 추가적인 염색체 이상 또는 이상이 있으며 ATR-16 증후군은 잘 정의되어 있지 않습니다.많은 경우에 16번 염색체의 결손 부분은 알 수 없는 이유로(때때로) 배아 발달 초기에 자발적(신생아) 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이러한 드노보에서 영향을 받은 아이의 부모는 종종 정상적인 염색체를 갖고 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 위험이 상대적으로 낮습니다. 다른 경우에는 ATR-16 증후군이 부모 중 한 사람의 균형 잡힌 염색체 재배열로 인한 것일 수 있습니다. 대부분의 경우 부모의 재배열은 "균형 전좌"로 설명됩니다. 전좌는 염색체의 일부가 손상되고 재배열되어 유전 물질을 이동시키고 게놈을 변경할 때 발생합니다. 그러나 유전 물질은 얻거나 잃는 것이 아니라 재배열될 뿐입니다. 염색체 재배열이 균형을 이루면 변형되었지만 균형을 이룬 염색체 세트로 구성되어 있음을 의미합니다. 일반적으로 캐리어에 무해합니다. 그러나 이러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 비정상적인 염색체 발달의 위험 증가와 관련될 수 있습니다. 그러한 어린이는 부모와 동일한 균형 또는 불균형 전위인 변하지 않은 염색체 세트를 상속받을 수 있습니다.
ATR-16 증후군 치료
ATR-16 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 신경과 전문의, 혈액 전문의 및 기타 의료 전문가는 영향을 받은 어린이의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원도 중요합니다. 영아 및 유아기(3세 이전)의 조기 개입 서비스는 영향을 받는 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 하는 데 중요합니다. 어린 시절에 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교정 교육, 언어 치료 및/또는 기타 의료 및 사회 서비스가 포함됩니다. 개별화된 가족 지원 계획(IFSP)은 장애가 있는 어린 아동을 위한 조기 개입 과정을 안내하기 위해 개발될 수 있습니다. 특수 서비스가 필요할 때 학교에서 자녀를 지원하기 위해 개별 교육 계획(IEP)을 만들거나 학습 환경에서 편의를 제공하여 공평한 교육을 받을 수 있도록 504 계획을 만들 수 있습니다. 이러한 프로그램은 특히 지적 장애의 정도가 매우 다양하기 때문에 개별화되어 있습니다. 대부분의 경우 알파 지중해빈혈과 HbH 질환은 치료가 필요하지 않습니다. 그것은 질병의 더 심각한 징후로 간주될 수 있으며, 영향을 받은 개인은 때때로 혈액에서 과잉 철(킬레이트제)을 제거하기 위해 수혈 및/또는 약물이 필요할 수 있습니다. ATR-16 증후군에 대한 추가 치료는 존재하는 특정 이상에 따라 다르며 일반적으로 표준 지침을 따릅니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
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