물물교환 증후군은 신장 기능에 특정 결함이 있는 희귀 유전 질환 그룹을 총칭하는 용어입니다. 이러한 결핍은 염분을 재흡수하는 신장의 능력을 손상시키고 신체의 다양한 전해질과 체액 농도의 불균형을 유발합니다. 영향을 받는 전해질은 주로 칼륨, 칼슘, 마그네슘, 나트륨 및 염화물과 같은 무기염입니다. 물물교환 증후군의 증상과 중증도는 사람마다, 경증에서 중증까지 다양합니다. 증상이 나타나는 연령은 태아기부터 성인기까지 다양합니다. 물물교환 증후군은 여러 다른 유전자 중 하나의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 치료는 비스테로이드성 항염증제(NSAID) 및 이뇨제와 같은 특정 약물과 보조제 사용을 통해 전해질 불균형을 교정하는 것을 목표로 합니다.
바터 증후군 증상
바터 증후군과 관련된 연령, 중증도 및 특정 증상은 동일한 하위 유형을 가진 개인 간에도 개인마다 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 경미한 경우를 가질 수 있습니다. 다른 사람들은 출생 시 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 경험할 수 있습니다. 일반적으로 바터 증후군 유형 1, 2, 4a 및 4b는 발병 연령이 더 빠르고 더 심각한 증상과 관련이 있습니다. 제3형 물물교환 증후군은 출생 전에도 나타날 수 있지만 증상은 일반적으로 경미하며(아래 참조) 이 유형의 많은 사람들이 영아 또는 유아기에 성장 문제가 있습니다. 그러나 이것은 보편적이고 절대적인 규칙이 아니며 예외가 있습니다. 따라서 영향을 받는 개인은 아래에 설명된 모든 증상을 나타내지 않을 수 있으며 바터 증후군의 한 하위 유형에서 더 널리 퍼진 일부 증상이 다른 하위 유형에서 나타날 수 있습니다. 각 사례는 고유하며 고유한 프로세스를 따릅니다.대부분의 의학 문헌은 바터 증후군을 특징짓는 전해질 불균형을 설명하기 위해 특정 용어를 사용합니다. 이 용어는 특정 증상이 아닌 실험실 검사 결과를 나타냅니다. 이러한 용어에는 혈액 내 낮은 수준의 칼륨(저칼륨혈증), 낮은 수준의 혈액 내 염화물(저염소혈증), 높은 수준의 체내 알칼리도(대사성 알칼리증), 높은 수준의 혈액 내 레닌(하이페레닌 혈당) 및 여기에는 높은 수준이 포함됩니다. 혈액 내 알도스테론(고알도스테론혈증). 증상은 매우 다양할 수 있습니다. 영향을 받는 일부 사람들은 가벼운 증상만 보일 수 있습니다. 일반적인 증상으로는 근육 약화, 경련, 경련 및 피로가 있습니다. 갈증(polydipsia), 과도한 배뇨(polyuria), 밤에 소변을 볼 필요(야뇨증)도 나타날 수 있습니다. 잦은 배뇨는 과도한 수분 섭취에도 불구하고 탈수로 이어질 수 있습니다. 어떤 아이들은 소금을 갈망할 수 있습니다. 발생할 수 있는 다른 증상으로는 변비, 구토, 체온 상승, 무기력, 전반적인 건강이 좋지 않은 느낌 등이 있습니다. 어린이가 성장함에 따라 연령 및 성별에 따라 성장률이 예상보다 낮을 수 있습니다(발육부진). 치료를 받지 않으면 영향을 받는 개인이 성인에서 예상하는 것보다 키가 작을 수 있습니다(단신). 일부 어린이는 발달 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다(발달 지연).물물교환 증후군 1 및 2 및 물물교환 증후군 4a 및 4b라고도 하는 산전 물물교환 증후군의 징후와 증상은 출생 전(산전 기간)에 볼 수 있습니다. 자궁 내 비정상적인 신장 기능은 과도한 소변 배출과 발달 중인 태아 주위에 양수(다한증)의 비정상적 축적을 유발할 수 있습니다. 출생은 종종 조산입니다. 신생아기에 영향을 받는 영아는 과도한 배뇨(다뇨)와 생명을 위협하는 발열 및 탈수를 경험할 수 있습니다. 구토와 설사도 나타날 수 있습니다. 특별한 형태는 물물교환 유형 5입니다. 이는 과도한 양수(다한증)로 나타나며 일반적으로 심각하고 조기 진통으로 이어집니다. 어떤 경우에는 조산이 너무 빨라 아기가 산모의 자궁 밖에서 생존할 수 없습니다. 그러나 높은 소변량과 전해질 손실의 모든 신장 증상은 출생 후 몇 주 이내에 치료 없이 저절로 해결됩니다. 이 상태를 유발하는 유전자가 X 염색체에 있기 때문에 바터 증후군 5형은 주로 남아에게 영향을 미칩니다. 영향을 받은 일부 영아는 삼각형 얼굴, 돌출된 이마, 큰 눈, 튀어나온 뾰족한 귀, 입가가 처지는 "톱니 같은" 표정과 같은 특징적인 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 경우에 따라 이러한 고유한 기능이 없거나 너무 미묘하여 알아차리기 어려울 수 있습니다. 영향을 받는 영아는 연령과 성별에 따라 예상대로 성장하지 않고 체중이 증가할 수 있습니다(성장 실패). 성장지연 및 성장지연은 아동의 연령에 영향을 받아 최종 성인 신장이 예상보다 낮을 수 있으므로 볼 수 있습니다.심각한 전해질 불균형을 경험하는 일부 사람들은 불규칙한 심장 박동(부정맥) 또는 근육 약화(마비)와 같은 심각한 합병증을 경험할 수 있습니다. 드물게 이러한 부정맥을 치료하지 않고 방치하면 심정지 및 급사 가능성이 있습니다. 1형 및 2형 물물교환 증후군이 있는 사람들은 종종 소변의 칼슘 수치가 높아져 신장에 칼슘이 침착될 수 있습니다(신석회화). 경미한 경우에는 혈뇨, 구토, 발열과 같은 관련 또는 경미한 증상이 없을 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 칼슘으로 구성된 결석을 전달할 수 있습니다. 신장의 칼슘 축적(석회화)은 궁극적으로 신장 기능에 영향을 미칩니다. 바터 증후군 유형 4A 및 4B의 영향을 받는 아기는 감각 입력을 뇌로 전달하는 청각 신경 손상(선천성 감각신경성 난청)으로 인해 출생 시 소리를 들을 수 없습니다. 어떤 경우에는 인지 및 운동 발달도 영향을 받으며 영향을 받은 어린이는 특정 발달 이정표에 도달하는 것을 지연시킬 수 있습니다. 이것은 조산의 정도와 관련이 있을 수 있습니다.
바터 증후군 원인
바터 증후군은 SLC12A1 유전자(유형 1), KCNJ1 유전자(유형 2), CLCNKB 유전자(유형 3), BSND 유전자(유형 4A) 또는 CLCNKA 및 CLCNKB 유전자(유형 4B)의 열성 돌연변이로 인해 발생합니다. . ). 유전자는 신체의 많은 기능에서 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하기 위한 지침을 제공합니다. 유전적 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 효과가 없거나 누락될 수 있습니다. 특정 단백질의 기능에 따라 이것은 신체의 많은 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 물물교환 증후군은 X-연관 열성 물질로부터 유전되는 5형을 제외하고는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 대부분의 유전 질환은 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터의 두 개의 유전자 사본의 상태에 따라 달라집니다. 열성 유전 질환은 부모로부터 하나씩 비정상 유전자의 사본 2개를 유전할 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 사본과 하나의 병에 걸린 사본을 유전하면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 모든 임신과 함께 보인자 부모 모두가 변경된 유전자를 전달하고 영향을 받은 아이를 낳을 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.그러나 이것은 X-연관 물물교환 증후군 5형의 경우 다릅니다. 남자아이는 엄마로부터 물려받은 X염색체를 하나만 가지고 있기 때문입니다. 어머니가 MAGED2 돌연변이의 보인자인 경우 어머니가 이 돌연변이를 자녀에게 전달할 위험이 50%입니다. 그녀는 또한 그녀의 아버지로부터 X 염색체에 있는 MAGED2의 정상적인 사본을 물려받을 딸에게 유전된다면 보인자가 될 것입니다. 그러나 그녀가 소년에게 유전한다면 그는 그의 아버지로부터 Y 염색체를 받았고 따라서 두 번째 정상 사본이 없기 때문에 영향을 받을 것입니다. 드문 경우지만 바이러스를 가지고 있는 여아에게도 질병의 증상이 나타나지만 일반적으로 남아보다 훨씬 경미합니다. 바터 증후군과 관련된 대부분의 유전자는 신장이 제대로 기능하는 데 필요한 단백질을 생성(인코딩)합니다. 신장의 많은 기능 중 하나는 체내에서 전기 자극을 전달하는 염분과 미네랄(전해질)을 재흡수하여 체액의 특정 부피와 구성을 유지하는 것입니다. 전해질은 신경 발화, 근육 수축, 에너지 생산 및 신체의 대부분의 주요 생화학 반응을 포함하여 신체의 많은 기능에 필요합니다. 신장은 전해질 균형을 유지하기 위해 혈액을 걸러냅니다. 네프론이라고 불리는 머리카락 크기의 구조는 신장의 기본 기능 단위이며 그 중 약 100만 개를 가지고 있습니다. 각 네프론은 사구체와 세뇨관으로 구성됩니다. 사구체는 혈액을 걸러내고 성인은 분당 약 100밀리리터(또는 하루에 약 150리터)의 1차 소변을 생성합니다. 이를 사구체여과율(GFR)이라고 합니다.그런 다음 세뇨관은 나트륨, 염화물 및 칼륨과 같은 전해질을 포함하여 대부분의 여과액을 혈액으로 재흡수하여 소변을 통한 과도한 손실을 방지합니다. 신세뇨관은 근위곱슬관, 헨레고리, 원위곱슬관(DCT), 집합관이라고 하는 4개의 주요 부분을 포함합니다. 물물교환 증후군은 주로 헨레 장애의 고리이지만 일부 하위 유형은 원위 세뇨관에도 영향을 줄 수 있습니다. 여기에는 나트륨, 염화물, 칼륨과 같은 전해질이 포함되어 있어 혈류로 다시 들어가 소변을 통해 많이 손실되지 않습니다. 신세뇨관은 근위곱슬관, 헨레고리, 원위곱슬관(DCT), 집합관이라고 하는 4개의 주요 부분을 포함합니다. 물물교환 증후군은 주로 헨레 장애의 고리이지만 일부 하위 유형은 원위 세뇨관에도 영향을 줄 수 있습니다. 여기에는 나트륨, 염화물, 칼륨과 같은 전해질이 포함되어 있어 혈류로 다시 들어가 소변을 통해 많이 손실되지 않습니다. 신세뇨관은 근위곱슬관, 헨레고리, 원위곱슬관(DCT), 집합관이라고 하는 4개의 주요 부분을 포함합니다. 물물교환 증후군은 주로 헨레 장애의 고리이지만 일부 하위 유형은 원위 세뇨관에도 영향을 줄 수 있습니다.헨리의 고리는 신체의 염분과 미네랄 재흡수의 많은 부분을 담당합니다. 또한 소변 농도에 중요한 역할을 합니다. DCT는 염분 재흡수에서 덜 중요한 역할을 하고 칼륨 분비와 같은 신체의 화학적 균형을 유지하는 데 필요한 기능에서도 역할을 합니다. 원위 네프론의 한 부분이 제대로 작동하지 않으면 다른 부분이 이를 보완하려고 시도합니다. 보상의 중요한 부분은 특히 상류에서 재흡수되지 않은 나트륨이 흡수되는 수집 튜브입니다. 그러나 이것은 산을 칼륨으로 교환할 때 발생합니다. 이러한 보상은 바터 증후군의 전형적인 전해질 이상, 저칼륨혈증 및 알칼리증(산 결핍증)을 유발합니다. 바터 증후군과 관련된 유전자 돌연변이는 이온 채널 또는 전해질을 혈류로 되돌리는 데 관여하는 단백질의 비정상적인 기능을 유발합니다. 이 비정상적인 기능은 나트륨과 염화물(소금)이 소변에서 재흡수되는 것을 방지합니다. 이로 인해 과도한 염분과 물이 소변을 통해 배설됩니다. 차례로, 칼륨, 마그네슘 및 칼슘과 같은 다른 전해질이 직간접적으로 영향을 받습니다. 결과적으로 체내 전해질의 적절한 균형이 깨져 이 균형이 우리 몸의 정상적인 기능에 결정적인 역할을 합니다. 이러한 불균형은 결국 물물교환 증후군의 다양한 증상으로 이어집니다.
바터 증후군 치료
물물교환 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 기반으로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 또는 일반의, 신장 전문의(신장 전문의 또는 소아 신장 전문의) 및 기타 의료 전문가는 영향을 받는 어린이의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원도 중요합니다. 특정 보충제와 약물을 평생 사용해야 하는 이러한 질병에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 핵심은 체내 수분과 전해질의 적절한 균형을 회복하는 것입니다. 여기에는 일반적으로 전해질 불균형을 교정하는 데 도움이 되는 염화나트륨 및 염화칼륨 보충제가 포함됩니다. 염화칼륨 보충제는 해당 염화물 결핍으로 인해 다른 형태의 칼륨 염보다 선호됩니다. 생명을 위협하는 심각한 루프 상태(산전 물물교환 증후군)가 있는 일부 아기는 정맥내 염분과 물이 필요할 수 있습니다. 증가된 프로스타글란딘 수치는 다뇨증 및 전해질 이상을 악화시킬 수 있으므로 일반적으로 치료에는 인도메타신, 이부프로펜 또는 셀레콕시브와 같은 프로스타글란딘 생성을 감소시키는 약물이 포함됩니다. 이러한 약물을 비스테로이드성 항염증제(NSAID)라고도 합니다. 인도메타신은 일반 물물교환 증후군 환자에게 효과적인 것으로 나타났으며 미숙아, 특히 장의 천공, 특히 위장에서 심각한 부작용이 있을 수 있습니다. 사용하는 경우 산성 차단제와 함께 사용하는 것이 좋습니다. celecoxib("COX2 억제제"라고도 함)와 같은 새로운 형태의 NSAID는 이러한 장 부작용의 위험이 훨씬 낮고 바터 증후군에 효과적인 것으로 나타났지만 경험은 적습니다. 물물교환 증후군은 나이가 들수록 관리하기가 더 쉬워지는 경향이 있습니다. 가장 어려운 시기는 대개 생후 첫 해입니다. NSIAD의 장기간 사용이 신장 기능에 영향을 미칠 수 있다는 우려도 있기 때문에,영향을 받는 일부 개인은 spironolactone 또는 amiloride와 같은 칼륨 보존 이뇨제라는 약물을 복용할 수 있습니다. 이 약물은 요 중 나트륨 배설을 증가시키지만 칼륨과 산을 유지하여 낮은 혈중 칼륨 수준(저칼륨혈증) 및 알칼리증을 개선합니다. 그러나 나트륨 손실을 악화시키므로 저혈압 및 잠재적 붕괴(혈량저하 쇼크)의 위험이 있으므로 일반적으로 적절한 염화나트륨 보충제와 함께 복용하는 것이 좋습니다. 레닌-알도스테론-안지오텐신계(RAAS 억제제) 및 기타 요법(보조 요법)을 억제하거나 차단하는 약물이 바터 증후군 환자를 치료하는 데 사용되었습니다. RAAS 억제제에는 알도스테론 길항제, 안지오텐신 II 수용체 차단제 및 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제가 포함됩니다. 이 약물은 부신에서 알도스테론을 분비하는 것을 방지하고 레닌이 신장에 미치는 영향을 상쇄하여 칼륨과 산 손실을 줄입니다. 그러나 칼륨 보존성 이뇨제와 마찬가지로 이미 낮을 수 있는 물물교환 증후군 환자의 혈압을 위험하게 낮출 수 있으며 신장 및 심혈관 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 환자에게 추가적인 염분 손실이 있는 경우에는 사용을 신중히 고려하고 모니터링해야 하며 약물을 중단해야 합니다. 어떤 경우에는 성장 호르몬 요법의 성공적인 사용이 바터 증후군과 관련될 수 있는 성장 지연 및 저신장을 치료하는 것으로 보고되었습니다. 마그네슘 보충제는 특히 바터 증후군 유형 III에서 근육 경련이나 파상풍을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 소금과 물의 적절한 섭취가 필요합니다. 영향을 받는 사람들은 종종 소금에 대한 갈망으로 인해 소금에 대한 큰 식욕을 가지므로 짠 음식에 탐닉하도록 권장해야 합니다.
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