바르트 증후군은 주로 남성에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 장애의 몇 가지 일반적인 증상은 심장 크기 증가, 혈구 수 감소, 체력 감소 및 피로입니다. X-연관 유전 패턴 때문에 바르트 증후군은 TAZ 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 체내 2-에틸 히드라크릴산 및 3-메틸글루타콘산 수치를 증가시킬 수 있습니다. TAZ 유전자의 변화는 또한 다른 관련 유전자의 발달 위험을 증가시킬 수 있습니다.
바르트 증후군 증상
바르트 증후군의 증상은 사람마다 다르며 유아기, 아동기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다. 증상도 개인마다 다릅니다. 일부 바르트 증후군 환자는 증상이 없습니다. Barth 증후군 심장 질환이 있는 사람들은 좌심실의 근육이 확대되고 약화되는 확장성 심근병증을 비롯한 다양한 심장 합병증을 경험할 수 있습니다. 이것은 혈액을 펌핑하는 심장의 능력을 감소시킵니다. 바르트 증후군이 있는 일부 사람들은 심장 근육이 매우 두꺼워지고 혈액을 펌핑하기 어렵게 되는 비대성 심근병증이 발생합니다. 또한 Barth 증후군이 있는 일부 사람들은 확장성 심근병증의 합병증인 심내막 섬유탄성 및 좌심실 압박으로 고통받을 수 있습니다. 어린 소아에서 심장 측정 및 심장 소견은 거의 항상 5세 이전에 발생합니다. 여기에는 엘라스틴 및 섬유성 결합 조직으로 채워진 두꺼운 심실과 좌심실의 저발달로 인한 기능적 제한이 포함됩니다. 심장 합병증은 임신 마지막 3개월 동안 초음파에서 볼 수 있습니다. 부정맥이 있는 젊은 성인과 청소년은 초음파 검사에서 관찰되는 심장에 구조적 차이가 있을 수 있습니다. 심부전의 증상은 어린이마다 다를 수 있습니다. 여기에는 피로, 호흡 곤란 및 메스꺼움이 포함될 수 있습니다. 폐와 신체로의 혈액 공급 감소는 심장 문제로 인해 발생할 수 있으며 심장 문제라는 이름으로 이어질 수 있습니다.바르트 증후군 진단을 받은 사람들은 호중구 감소증 또는 백혈구 수 감소를 경험합니다. 신체의 호중구 감소증은 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 이것은 백혈구 감소 때문입니다. 바르트 증후군 환자의 구강 궤양, 폐렴 또는 혈액 감염의 존재는 이러한 건강 문제의 원인이 백혈구 수 감소임을 나타냅니다. 바르트 증후군으로 고통받는 소년들은 근긴장도 감소 또는 근긴장도 저하를 경험합니다. 이것은 일반적으로 소년의 발과 손 근육에 영향을 미치지만 심장이나 호흡기에는 영향을 미치지 않습니다. 결과적으로 젊은 바르트병 환자는 기어 다니거나 앉는 것과 같은 기본적인 운동 기능에 어려움을 겪습니다. 이 때문에 많은 사람들이 운동에 지쳐서 우울해집니다. 이 장애의 증상은 어린 시절의 성장 지연을 포함하지만 사춘기 동안 상당한 성장 분출을 포함합니다. 주목되는 다른 장애로는 척추 비대칭과 골연령 지연이 있습니다.이 상태로 진단된 사람들은 연령에 적합한 읽기 및 어휘 능력을 가지고 있지만 수학에는 어려움을 겪을 수 있습니다. 소년들은 지도를 읽고 모양을 인식하는 것과 같은 기술을 개발하기 위해 고군분투합니다. 그들은 또한 첫 번째 단어나 문장이 아닌 다른 단어나 문장으로 음식을 먹는 데 어려움을 겪습니다. 다른 아이들에 비해 발달이 늦어질 수 있습니다. 바르트 증후군에 등록된 남성의 3분의 1은 음식 선택에 까다롭습니다. 그들은 또한 짠맛, 매운맛 및 위 영양 튜브를 선호합니다. 또한 등록 데이터에 따르면 Barth 증후군에 등록한 소년은 코를 통해 또는 위에 튜브가 필요할 가능성이 더 높습니다. 질병의 징후와 증상이 없습니다. 대신, 생화학적 불균형의 상승된 마커가 일반적으로 나타납니다. 소변이나 혈액에서 3-메틸글루타콘산과 2-에틸히드라크릴산 수치가 높아지면 질병의 흔한 징후입니다. 심근병증, 호중구 감소증 및 성장 지연은 이 질병과 관련된 추가적인 주목할만한 증상입니다.
바르트 증후군 원인
TAZ는 tafazzin이라는 단백질을 생성하는 유전자입니다. 바르트 증후군이 있는 사람은 TAZ에 돌연변이가 있어 타파진이 형성되지 않습니다. 그런 다음 타파진을 복용하여 카디오리핀 지방을 대체 형태로 변경합니다. 카디오리핀은 에너지를 생산하는 세포 구조인 미토콘드리아에서 발견됩니다. 타파진 단백질의 손실이 심근병증과 호중구감소증을 유발하는 방법은 여전히 불분명합니다. 그러나 타파진의 손실이 심장 및 골격근과 같은 에너지 요구 기관에 어떤 영향을 미치는지 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다. X-연관 방식으로 바르트 증후군은 아버지에서 아들로 유전될 수 있습니다. 그대로 계승됩니다. X염색체의 비정상 유전자에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 이 장애가 있는 남성은 질병의 보균자일 가능성이 더 높지만 비정상 유전자 중 하나를 가진 여성은 질병의 보인자가 아닙니다. 바르트 증후군 유전자의 보인자는 X염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다. 이는 유전자가 보인자의 두 번째 X 염색체에만 비정상적인 형질을 나타내기 때문입니다. 보고된 바르트 증후군 보균자 사례는 없습니다. 수컷은 하나의 X염색체를 가지고 있으며 이는 어머니를 통해 전달됩니다. 남성이 비정상적인 유전자를 가진 X 염색체를 유전하면 질병이 발생합니다. 여성 부모가 X-연관 질환을 자녀에게 물려줄 때 딸이 같은 질환을 물려받을 확률은 25%입니다. 아이가 보균자가 없는 딸을 낳을 확률은 25%이고 아이가 질병을 가지고 태어날 확률은 25%입니다. 어머니가 아들을 임신하면 아들이 질병을 가지고 태어날 확률이 25%입니다. X-연관 장애가 있는 남성은 아들에게 유전자를 전달할 수 없기 때문에 작동하지 않는 유전자를 아들에게 전달할 수 없습니다. 대신, 남성은 X 염색체 대신 Y 염색체를 아들에게 전달합니다. 이것은 남성이 항상 Y 염색체 대신 X 염색체를 딸에게 전달하기 때문입니다. 이것은 그의 모든 딸들이 작동하지 않는 유전자의 보균자임을 의미합니다.
바르트 증후군 치료
바르트 증후군의 치료에는 소아과 의사, 소아 심장병 전문의(소아 심장병 전문의) 또는 혈액 전문의와 같은 의료 전문가 팀의 노력이 필요합니다. 또한 바르트 증후군 치료에는 물리 치료사, 작업 치료사 및 세균 감염 치료 전문가와 같은 다른 의료 전문가의 도움이 필요할 수 있습니다. 세균 감염 및 심부전의 위협 증가로 인해 바르트 증후군 환자의 수명이 단축되었습니다. 이것은 ACE 억제제, 베타 차단제 및 디곡신과 같은 표준 심부전 치료제가 사용되는 주요 이유 중 하나입니다. 아스피린은 혈전 형성 가능성을 낮추고 심장 기능을 높이는 데 사용됩니다. 또한 호흡 곤란 및 피로와 같은 심부전 증상을 완화하는 데 도움이 됩니다. 중증 심부전 환자의 경우 심장 이식을 고려해야 합니다. 심부전은 일반적으로 영아가 어릴수록 더 심하게 치료됩니다. 호중구감소증이 확인된 사람들은 예방적 또는 예방적 치료를 받을 수 있는 항생제로 증상을 모니터링하여 세균 감염으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다. 이는 감염이 발생했을 때 호중구감소증 환자가 조기에 치료될 수 있도록 하기 위한 것입니다. 근육 손실을 방지하기 위해 잠들기 전에 어린이에게 옥수수 전분을 제공하는 것이 좋습니다. 또한 물리 치료 초기에 어린이에게 이것을 주어 근육의 긴장도를 개선하고 발달의 이정표를 따라잡을 수 있도록 하는 것이 좋습니다. 이 장애로 고통받는 가족과 개인은 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 이는 해당 장애에 대해 대증적 및 지지적 치료도 권장되기 때문입니다.
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