전체 글156 비타민 E 결핍을 동반한 운동실조(Ataxia with Vitamin E Deficiency) 질환에 대한 이해와 정보 비타민 E 결핍(AVED) 운동실조는 자발적인 운동을 조정하는 능력 장애(운동실조) 및 말초신경계 장애(말초신경병증)를 특징으로 하는 희귀 유전성 신경퇴행성 장애입니다. AVED는 신체의 다양한 시스템에 영향을 미칠 수 있는 진행성 질환(다기관 질환)입니다. 특정 증상은 경우에 따라 다릅니다. 신경학적 증상 외에도 영향을 받은 개인은 눈 이상, 심장 근육에 영향을 미치는 장애(심근병증) 및 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증)이 발생할 수 있습니다. AVED는 프리드라이히 운동실조라고 하는 보다 일반적인 장애와 매우 유사합니다. AVED는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 비타민 E 결핍은 종종 간 질환, 손상된 지방 대사 및 담즙 분비 장애를 포함하여 지방에서 비타민 E의 흡수를 손상시키는 장애에 이차적입.. 건강한내용 2022. 10. 6. 모세혈관확장증(Ataxia Telangiectasia) 증상, 원인, 그리고 치료 모세혈관확장증(AT)은 유아기나 유아기에 명백해질 수 있는 복합 유전성 신경퇴행성 장애입니다. 이 질병은 운동 협응의 진행성 손상(운동실조), 혈관 그룹의 영구적인 확장으로 인한 피부 및 점막의 적색 병변(모세혈관 확장증), 면역계의 기능장애(즉, 세포 및 체액성 면역결핍)를 특징으로 합니다. 결과적으로 상기도 및 하기도 감염(부비동 감염)에 대한 감수성이 증가합니다. AT가 있는 사람은 또한 특정 악성 종양, 특히 림프계(림프종), 혈액 생성 기관(예: 백혈병) 및 뇌의 위험이 증가합니다. AT 환자에서 진행성 운동실조는 대개 유아기에 나타나며 처음에는 머리와 몸통의 비정상적인 떨림이 특징일 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 이 상태는 아동기 말이나 청소년기에 걸을 수 없게(보행)할 수 있습니다. 운.. 건강한내용 2022. 10. 6. 무홍채(Aniridia) 질환이란? 증상, 원인, 치료 무홍채는 눈의 홍채가 비정상적으로 발달하는 것을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 홍채는 안구 중앙에 있는 원형의 색 영역입니다. 홍채의 중심을 동공이라고 합니다. 홍채는 눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 동공의 크기를 조절합니다. 홍채의 부재는 홍채의 부분적 또는 완전한 부재를 의미합니다. 다양한 유형의 홍채가 확인되었습니다. 각 형태는 다른 증상에 따라 다를 수 있습니다. 무홍채 증상 무홍채는 눈의 홍채가 부분적으로 또는 완전히 없는 것으로 나타납니다. 홍채가 약한 일부 환자의 경우 시력이 보존됩니다. 이 상태는 출생 전에 한쪽 또는 양쪽 눈의 홍채가 제대로 발달하지 않았을 때 발생합니다. 일반적으로 비홍채는 태어날 때부터 보입니다. 무홍채증은 단일 이상 또는 기저 질환의 여러 증상 중 하나로 발생할.. 건강한내용 2022. 10. 2. 혈관면역모세포성 T세포 림프종(Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma) 증상과 원인 마지막으로 치료에 대한 정보 혈관면역모세포 T 세포 림프종(AITL)은 림프계(림프종)에 영향을 미치는 관련 악성 종양(암) 그룹인 드문 유형의 비호지킨 림프종입니다. 림프종은 백혈구(림프구)의 암으로, 세포의 종류에 따라 B림프구(B세포)와 T림프구(T세포)로 나눌 수 있으며, AITL은 T세포림프종이다. 림프계는 면역계의 일부이며 감염과 질병으로부터 신체를 보호하는 데 도움이 됩니다. 이것은 림프라고 하는 얇은 물을 신체의 나머지 부분에서 혈액으로 배출하는 관형 채널(림프관)의 네트워크로 구성됩니다. 림프액은 조직 세포 사이의 작은 공간에 축적되며 단백질, 지방 및 림프구라고 하는 특정 백혈구를 포함합니다. 림프액이 림프계를 통과할 때 미생물(바이러스, 박테리아 등) 및 기타 이물질을 제거하는 데 도움이 되는 림프절이라고 하는 .. 건강한내용 2022. 10. 2. 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome) 질병의 증상, 원인, 치료 Angelman 증후군은 심각한 발달 지연과 학습 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 및 신경 장애입니다. 말을 거의 하지 않거나 거의 하지 않음, 자발적인 움직임을 조정할 수 없음(운동실조), 팔다리의 경련적 움직임과 함께 떨림, 쾌활한 성향, 부주의한 웃음과 미소를 특징으로 하는 독특한 행동 패턴입니다. 증후군이 있는 사람들은 말을 할 수 없을 수 있지만, 많은 사람들이 몸짓과 같은 다른 수단을 통해 점차적으로 의사소통하는 법을 배웁니다. 또한 어린이는 간단한 형태의 언어 의사 소통을 이해하기에 충분한 수용 언어 기술을 가지고 있을 수 있습니다. 발작, 수면 장애, 섭식 장애 등의 다른 증상이 나타날 수 있습니다. Angelman 증후군이 있는 일부 어린이는 독특한 얼굴 특징을 가질 수 있지만 대부분의 .. 건강한내용 2022. 10. 2. 알라길 증후군(Alagille Syndrome) 질환에 대한 정보 증상, 원인, 진단 알라길 증후군(ALGS)은 간, 심장, 뼈, 눈 및 신장을 포함한 신체의 여러 기관 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. Alagille 증후군의 특정 증상과 중증도는 같은 가족 내에서도 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 가벼운 질병을 가질 수 있지만 다른 사람들은 더 심각한 질병을 가질 수 있습니다. 생후 첫 3개월 동안 흔한 증상으로는 간에서 나오는 담즙 흐름 차단(담즙정체), 피부 및 점막 황달(황달), 체중 증가 및 성장 부진, 심한 가려움증(소양증)이 있습니다. ). 다른 증상으로는 심장 잡음, 선천성 심장 결함, 척추(척추)의 불일치, 일반적으로 눈의 각막을 둘러싸고 있는 고리의 두꺼워짐(배아 후독소) 및 독특한 얼굴 특징이 있습니다. Alagille 증후군이 있는 대부분의 사람들은 .. 건강한내용 2022. 9. 30. ALAD 포르피린증(ALAD Porphyria) 증상, 원인, 치료 상세하게 설명 ALAD 포르피린증은 델타-아미노레불린산(ALA) 탈수효소의 거의 완전한 결핍을 특징으로 하는 매우 드문 유전성 대사 장애입니다. 이 효소가 결핍되면 포르피린 전구체 ALA가 축적되어 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 증상은 사람마다 다르지만 일반적으로 신경계와 위장 시스템에서 발생합니다. 질병은 상염색체 열성 유전 질환입니다. ALAD 포르피린증 증상 증상의 발병, 중증도 및 유형은 특정 유형의 포르피린증이 있는 사람에서 광범위하게 다를 수 있습니다. 이 변화는 부분적으로 각 개인의 잔류 효소 활성의 양에 따라 달라질 수 있습니다. 더 심각한 효소 결핍이 있는 사람들은 더 심각한 증상과 더 일찍 발병할 수 있습니다. 일부 결핍 개체는 경미한 증상을 보이고 일부 개체는 무증상(무증상)입니다. 영향을 받.. 건강한내용 2022. 9. 30. 에이즈 이형 증후군(AIDS Dysmorphic Syndrome) 질환에 대한 정확한 이해와 증상, 치료 일부 연구자들은 특정 안면 기형(즉, 두개안면 기형), 비정상적으로 작은 머리, 일부 HIV에 감염된 영아의 성장 결함을 설명하기 위해 "AIDS 기형 증후군" 또는 "HIV 배아병리학"이라는 용어를 사용합니다. * 이러한 두개안면 기형에는 눈에 띄는 상자형 이마와 크고 넓은 눈이 포함됩니다. 편평한 코 다리와 윗입술 중앙에 수직 홈이 있는 비정상적으로 뚜렷한 인두. 그러나 많은 연구자들은 이후 이러한 관찰의 중요성에 의문을 제기했습니다. 연구자들은 HIV에 감염된 어머니에게서 태어난 아기가 출생 전, 출생 중 또는 출생 직후(즉, 주산기) 특징적인 두개안면 기형을 일으킨다는 증거가 부족하다고 지적합니다. *HIV는 Human Immunodeficiency Virus의 약자로 헬퍼 T 세포(CD4+ 세포.. 건강한내용 2022. 9. 30. 급성 담낭염(Acute Cholecystitis) 증상, 원인, 치료 대한 정보 알아보기 담낭은 지방 소화를 위해 담즙을 저장하고 농축하는 작은 배 모양의 기관입니다. 담즙은 주로 콜레스테롤, 담즙염 및 빌리루빈으로 구성된 화합물로 간에서 생성되어 공복 시에 담낭에 저장됩니다. 음식을 섭취하면 위에서 부분적으로 소화되어 소장으로 들어가고 담낭에서 담즙이 방출되어 지방 분해를 돕습니다. 담석은 콜레스테롤 및 빌리루빈과 같은 담즙 성분이 담낭에 남아 "자갈 같은" 물질로 응축될 때 발생합니다. 담석은 담관에 남아 담즙을 생성하기 위한 담즙의 방출을 방해할 수 있습니다. 담석의 최대 80%는 증상을 일으키지 않지만, 막힌 담관은 담낭의 부기(확장) 및 복부 및/또는 오른쪽 등의 심한 통증과 압통(담도 산통)을 유발할 수 있습니다. 폐색이 지속되면 염증, 감염 및 불충분한 혈류(허혈)가 발생할 수 .. 건강한내용 2022. 9. 29. ACTH 결핍(ACTH Deficiency) 질환 정보 증상, 원인, 치료 ACTH 결핍은 뇌하수체에서 생성되는 부신피질 자극 호르몬(ACTH)의 감소 또는 결핍으로 인해 발생합니다. 혈액 내 ACTH 농도의 감소는 부신 호르몬의 분비를 감소시켜 부신 기능 부전(부신 기능 부전)을 유발합니다. 부신 기능 부전은 체중 감소, 식욕 상실(거식증), 쇠약, 메스꺼움, 구토 및 저혈압(저혈압)을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 매우 흔하기 때문에 진단이 때때로 지연되거나 완전히 놓칠 수 있습니다. 이러한 이유로 일부 임상의는 이 장애가 이전에 생각했던 것보다 더 흔하다고 생각합니다. ACTH 결핍 증상 ACTH 결핍은 선천적이거나 후천적일 수 있으며 그 징후는 임상적으로 글루코코르티코이드 결핍과 구별할 수 없습니다. 증상으로는 체중 감소, 식욕 부진(거식증), 근육 약화, 메스꺼움.. 건강한내용 2022. 9. 29. 말단체 형성 이형성증(Acromesomelic Dysplasia) 증상, 원인, 치료 III기 이형성증은 짧은 다리 왜소증(short-limbed dwarfism)이라고 하는 특정 형태의 저신장을 유발하는 극히 드문 유전성 진행성 골 장애입니다. 이 질병은 말단 비대와 중배엽이 특징입니다. Mesomelia는 팔뚝과 다리의 위쪽 부분에 비해 다리 아래쪽 뼈가 짧아지는 것을 말합니다. Acromelia는 손과 발의 뼈가 짧아지는 것입니다. 따라서, 영향을 받는 개인의 키가 작은 것은 비정상적으로 짧은 팔뚝과 하지의 비정상적으로 단축된 뼈의 결과입니다. 매우 짧은 손, 손가락, 발 및 발가락이 특징적입니다. 이러한 발견은 생후 처음 몇 년 동안 분명합니다. 말단 형성 이형성증 증상 원위부 종괴 형성 이상(AMD)은 팔뚝 및 다리와 같은 특정 장골의 성장 억제를 특징으로 합니다. 결과적으로, .. 건강한내용 2022. 9. 29. 말단 비대(Acromegaly) 질환 정보에 대해서 알아보기 증상, 원인, 치료 말단비대증은 성인에게 영향을 미치는 희귀하고 천천히 진행되는 후천성 질환입니다. 이것은 뇌하수체가 너무 많은 성장 호르몬(GH)을 생성할 때 발생합니다. 뇌하수체는 여러 호르몬을 저장하고 신체가 필요로 할 때 혈류로 방출하는 두개골 기저부 근처의 작은 샘입니다. 이 호르몬은 다양한 신체 기능을 조절합니다. 대부분의 사람들에서 말단비대증은 뇌하수체의 양성 종양(선종)의 성장으로 인해 발생합니다. 말단비대증의 증상에는 손, 팔, 발, 다리 및 두개골의 비정상적으로 확대된 뼈가 포함됩니다. 두개골의 하악 및 전두 비대는 일반적으로 가장 명백한 골격 변화입니다. 말단 비대는 또한 심장, 입술, 혀를 포함한 신체의 연조직을 두꺼워지게 할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 말단 비대가 잠재적으로 심각한 질병과 .. 건강한내용 2022. 9. 29. 이전 1 ··· 9 10 11 12 13 다음