전체 글156 브랜치오 안면 증후군(Branchio Oculo Facial Syndrome) 질환의 증상, 원인, 치료 분지 안면 증후군(BOFS)은 일반적으로 어린 시절에 진단되는 두경부(선천성) 선천적 결함이 있는 희귀 유전 질환입니다. 2018년 현재 의학 문헌에 보고된 사례는 100건 미만이지만 전 세계적으로 더 많은 환자를 추적하고 있습니다. BOFS의 진단은 독특한 두개안면 특징의 식별을 기반으로 합니다. 더 정확한 용어는 인두이지만 "B"는 가지 피부 결함을 나타냅니다. "O"는 다양한 안구(눈) 이상을 나타냅니다. "F"는 구개열, 특이한 코, 기형 코, 작은 치아를 포함한 다양한 얼굴 차이를 나타냅니다. 머리와 목을 넘어선 문제에는 신장 결함과 선천성 심장 결함이 있습니다. 다른 특징으로는 저체중, 성장 지연, 학습 문제, 지적 장애 및 정신 건강 문제가 있습니다. 그러나 신뢰할 수 있는 주파수를 결정하기.. 건강한내용 2022. 11. 3. 보링-오피츠 증후군(Bohring-Opitz Syndrome) 증상, 원인, 치료 그리고 문제들 보링-오피츠 증후군(BOS)은 출생 시(선천성) 가장 흔히 발생하고 개인의 성장, 발달 및 다양한 장기 시스템에 영향을 미치는 희귀 다형성 증후군입니다. BOS를 가진 사람들은 심각한 성장 제한이 있기 때문에 일반적으로 매우 작습니다. 섭식 장애, 특징적인 얼굴 특징, 이마 또는 눈꺼풀에 붉거나 분홍색 반점(모반)이 있을 수 있습니다. 개인은 또한 발작, 심장 기형 및 팔꿈치가 구부러지고 손목이 바깥쪽으로 기울어지는 전형적인 "BOS 자세"를 가질 수 있습니다. 다른 이상에는 평균보다 작은 머리 크기(소두증), 이마에 눈에 보이는 능선(메토피 능선), 구순열 및/또는 구개열, 눈 이상, 반복적인 감염, 수면 중 호흡 중단(수면 무호흡증) 및 수면 장애가 포함됩니다. BOS가 있는 어린이는 학습 차이의 정.. 건강한내용 2022. 11. 2. 파란색 고무 물집 모반 증후군(Blue Rubber Bleb Nevus syndrome) 증상, 원인, 치료 청색 공포 모반 증후군(BRBNS)은 신체의 피부와 내부 장기에 영향을 미치는 희귀 혈관(혈관) 장애입니다. 다발성의 뚜렷한 피부 병변은 종종 질병의 특징이며 종종 출생 또는 유아기에 나타납니다. 위장 병변은 일반적으로 아동기 또는 초기 성인기에 나타납니다. 병변은 비정상적인 배아 혈관 발달로 인한 다초점 정맥 기형입니다 파란색 고무 물집 모반 증후군 증상 BRBNS는 짙은 파란색, 빨간색, 보라색 또는 검은색 피부 또는 피부 아래에 부드럽게 융기된 병변이 특징입니다. 정맥 기형은 일반적으로 상지, 몸통 및 발바닥에 부드럽고 혈액으로 가득 차 있으며 쉽게 압축되지만 어디에서나 발생할 수 있습니다. 병변의 크기가 증가하고 시간이 지남에 따라 더욱 두드러지지만 암은 보고되지 않았습니다. BRBNS에 의해 가.. 건강한내용 2022. 11. 2. 파란 기저귀 증후군(Blue Diaper Syndrome) 질환의 이해와 증상, 원인 파란 기저귀 증후군은 식이 영양소 트립토판의 불완전한 장 분해를 특징으로 하는 희귀 유전 대사 장애입니다. 증상에는 종종 소화 장애, 발열, 과민성 및 시각 장애가 포함됩니다. 파란색 기저귀 증후군이 있는 일부 어린이는 또한 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이 장애가 있는 아기의 기저귀는 파란색 소변으로 얼룩질 수 있습니다. 파란색 기저귀 증후군은 상염색체 또는 X-연관 열성 유전입니다. 파란 기저귀 증후군 증상 파란색 기저귀 증후군은 소변이 아기의 기저귀에 비정상적인 파란색 얼룩을 생성할 때(기면증) 일반적으로 감지되는 드문 타고난 신진대사 오류입니다. 이것은 장내 박테리아가 흡수되지 않은 트립토판을 너무 많이 분해할 때 발생합니다. 파란색 기저귀 증후군의 증상에는 과민성, 변비, 식욕 부진, 구토,.. 건강한내용 2022. 11. 2. 블룸 증후군(Bloom Syndrome) 증상과 원인 그리고 치료 블룸 증후군(BSyn)은 키가 작은 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 주로 코와 뺨에 발생하는 햇빛에 민감한 발진, 경미한 면역 결핍, 감염에 대한 감수성 증가, 제2형 당뇨병과 유사한 인슐린 저항성, 가장 중요한 것은 다발성 암, 특히 백혈병, 림프종 및 위장 종양에 대한 감수성이 크게 증가한다는 것입니다. 진단에는 일반적으로 BLM 유전자의 변화를 식별하기 위한 특징적인 임상 특징 및/또는 분자 검사를 식별하는 것이 포함됩니다. BSyn은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 사람이 BLM 유전자의 두 개의 변경된(돌연변이) 사본을 유전할 때 발생함을 의미합니다. 가장 흔한 BLM 돌연변이는 동유럽 유대인(Ashkenazi) 인구에서 높은 빈도로 인해 일반적으로 유대인 유전 질환에 포함됩니다. .. 건강한내용 2022. 11. 2. 안검하수, Epicanthus Inversus 증후군 증상, 원인, 치료 안검하수, 안검하수 및 상안검 엔트로피온 증후군(BPES)은 눈꺼풀과 난소에 영향을 미치는 드문 발달 장애입니다. 네 가지 주요 얼굴 특징은 일반적으로 출생 시 나타납니다: 좁은 눈, 처진 눈꺼풀, 안쪽 및 아래쪽 눈꺼풀의 위쪽으로 접힌 피부, 크고 처진 눈. 이러한 특성은 눈을 완전히 뜨는 것을 어렵게 만들고 영향을 받는 개인의 시력에 영향을 줄 수 있습니다. BPES 유형 I은 초기 난소 기능 부전(POI)과 여성의 특징적인 얼굴 특징을 포함하는 반면 BPES 유형 II는 이러한 얼굴 특징만 있습니다. 잠재적인 치료에는 교정 눈꺼풀 수술, 조기 난소 부전에 대한 호르몬 대체 요법, 결과적으로 불임 문제에 대한 배아/난자 기증이 포함됩니다. Epicanthus Inversus 증후군 증상 BPES의 특.. 건강한내용 2022. 11. 2. 모세포증(Blastomycosis) 질환의 이해 증상, 원인, 치료 Blastomycosis는 Blastomyces dermatitidis라는 진균에 의해 발생하는 희귀 전염성 다장기 질환입니다. 증상은 영향을 받는 장기 시스템에 따라 다릅니다. 발열, 오한, 기침 및/또는 호흡곤란(호흡곤란)이 특징입니다. 질병의 만성 단계에서 폐와 피부가 가장 자주 영향을 받습니다. 비뇨생식기 계통과 뼈도 관련될 수 있습니다. 모세포증 증상 Minemococci는 발열, 오한, 두통, 흉통, 체중 감소, 식은땀, 기침 및/또는 숨가쁨(호흡곤란)을 특징으로 하는 전염병입니다. 영향을 받는 일부 개인은 적극적으로 감염되지만(무증상) 이러한 증상이 나타나지 않습니다. 근육 및 관절 통증은 급성기에 나타날 수 있으며 일반적으로 3주 미만 지속됩니다. 질병은 저절로 해결되거나 만성 형태의 감염.. 건강한내용 2022. 11. 2. 방광 외반증-Epispadias-Cloacal Exstrophy Complex 증상, 원인, 치료 방광 외반-외반 복합체는 요로, 생식기, 근골격계, 때로는 장을 포함하는 일련의 기형입니다. 전형적인 방광 외반에서 대부분의 기형은 복벽, 방광, 생식기, 골반 뼈, 직장 및 항문의 결함과 관련이 있습니다. 방광 외번은 방광 및 관련 구조가 거꾸로 된 드문 출생 발달 이상(선천성)입니다. 방광벽의 뒤쪽(방광의 뒤쪽 벽)은 소변이 배출되는 복벽의 구멍을 통해 흘러 나옵니다(배출). 반전 정도는 개구부의 크기에 따라 다릅니다. 가장 경미한 형태는 방광(요도)에서 몸 밖으로 소변을 배출하는 관의 결함 또는 구멍으로, 요도외근이라고 합니다. 가장 심각한 형태는 요도, 방광 및 장의 결함(클론성 외번)입니다. 전형적인 방광 외번은 중등도의 요도 및 방광의 결함입니다. 이러한 복잡성의 근본 원인은 명확하지 않습니다.. 건강한내용 2022. 11. 2. 비욘스타트 증후군(Björnstad Syndrome) 질환의 이해와 증상 비요른스타드 증후군(BS)은 대부분의 환자에서 비정상적으로 납작하고 뒤틀린 모간(사경)과 난청(선천성 감각신경성 난청)을 특징으로 하는 극히 드문 상염색체 열성 장애입니다. 출생 시 청력 상실의 중증도는 다양하지만 일반적으로 양쪽 귀에 모두 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 사람들은 종종 건조하고 부서지기 쉽고 둔하고 거친 두피 모발과 원형 탈모증(대머리) 영역이 있습니다. Roar Bjornstad 교수는 1965년에 8명의 사경 환자 중 5명이 감각 이상이라고 보고했습니다. 저는 제가 신경성 난청이 있다는 것을 보고 이 증후군을 처음 발견했습니다. 그 이후로 증후군의 임상적 특징을 정의하는 몇 가지 다른 사례가 설명되었습니다. 비욘스타트 증후군 증상 Bjornstad 증후군은 Torti(Pili to.. 건강한내용 2022. 11. 2. Birt-Hogg-Dubé 증후군(Birt-Hogg-Dubé Syndrome) 증상과 원인, 치료 Birt-Hogg-Dubé(BHD) 증후군은 일반적으로 머리, 얼굴 및 상체에 피부 구진이 나타나는 것을 특징으로 하는 희귀 복합 유전성 피부 장애(피부 장애의 유전형)입니다. 이러한 모낭의 양성(비암성) 종양(혈종)을 섬유아세포 낭종이라고 합니다. BHD 증후군은 또한 폐의 양성 낭종, 재발성 폐 허탈(기흉) 및 신장 종양의 발병 위험을 증가시키는 경향이 있습니다. BHD 증후군은 FLCN 유전자(BHD라고도 함)의 변화(돌연변이)로 인해 발생하며 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. Birt-Hogg-Dubé 증후군 증상 Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상은 사람마다 다릅니다. 가장 흔한 증상은 다발성 양성 피부 병변, 폐(폐) 낭종, 재발성 허탈 폐(기흉) 및 신장(신장) 종양(악성 및 양성)의 .. 건강한내용 2022. 11. 2. 비오티니다제 결핍(Biotinidase Deficiency) 증상 그리고 치료와 원인 비오티니다제 결핍증(BTD) 결핍은 치료 가능한 유전 질환입니다. BTD는 신체가 비오틴(비타민 H라고도 함)이라는 비타민을 처리하는 방식에 영향을 미칩니다. 비오틴은 신체가 단백질, 지방 및 탄수화물을 분해하는 데 도움이 되는 중요한 비타민입니다. Biotinidase는 체내에서 재사용하기 위해 비오틴을 재활용하는 효소입니다. 비타민산 효소 결핍증은 이 효소가 제대로 작용하지 않을 때 발생합니다. BTD는 BTD 유전자의 유전적 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. BTD는 또한 발진(습진) 및 탈모(탈모)와 같은 피부 차이를 포함하여 다른 특징을 가질 수 있습니다. BTD는 신체가 사용할 수 있는 추가 비오틴을 제공하여 치료할 수 있습니다. 조기 치료를 통해 BTD 환자는 모든 증상을 피하고 정상적이고.. 건강한내용 2022. 11. 2. 빈스방거병(Binswanger Disease) 증상, 원인, 치료 그리고 정보 웬스방거병은 뇌의 백질과 더 깊은 구조(기저핵 및 시상)를 공급하는 혈관에 영향을 미치는 동맥경화증 및 혈전색전증에 의해 유발되는 진행성 신경 장애입니다. 대부분의 사람들은 기억력과 지적 능력(치매)의 점진적인 상실, 절박성 또는 요실금, 일반적으로 5-10년 동안 지속되는 비정상적으로 느리고 비틀거리며 불규칙한 보행 패턴을 경험합니다. 웬스방거병과 관련된 증상 및 이학적 검사 소견은 혈관성 원인, 뇌졸중으로 인해 일시적으로 갑자기 악화되어 안정되다가 잠시 동안은 호전되지만, 혈관이 점점 더 막히면서 환자의 전반적인 상태는 그대로 유지됩니다. 계속하다. 빈스방거병 증상 영향을 받는 개인은 종종 우울해지고, 무관심하고(무관심), 활동하지 않고 행동하거나 결정을 내릴 수 없습니다(Ablik). 그들은 위축되.. 건강한내용 2022. 11. 1. 이전 1 ··· 7 8 9 10 11 12 13 다음