베타 지중해빈혈은 기능적 헤모글로빈 수치의 감소를 특징으로 하는 유전성 혈액 장애입니다. 헤모글로빈은 적혈구에 존재합니다. 그것은 혈액에서 철분이 풍부한 적색 산소 운반 색소입니다. 적혈구의 주요 기능은 몸 전체에 산소를 운반하는 것입니다. 베타 지중해빈혈에는 경증, 중등도, 중증의 세 가지 주요 형태가 있으며, 이는 질병의 중증도를 나타냅니다. 소베타 지중해빈혈 환자는 종종 무증상(무증상)이며, 개인은 종종 그 상태를 인식하지 못합니다. 어떤 사람들은 매우 가벼운 빈혈을 경험합니다. 주요 베타 지중해빈혈 환자는 심각한 장애를 보입니다. 일반적으로 정기적인 수혈과 평생 의료가 필요합니다. 중등도 베타 지중해빈혈의 증상은 심각도가 주요 형태와 경미한 형태의 극단 사이에 이르기까지 광범위하게 다양합니다. 베타 지중해빈혈의 특징은 비정상적으로 작은(소구성) 적혈구, 적혈구의 비정상적인 생성 및 불충분한 기능적 헤모글로빈으로 인한 빈혈입니다. 결과적으로 영향을 받은 사람들은 몸 전체에 산소가 풍부한 적절한 혈액을 얻을 수 없습니다(소구성 빈혈). 영향을 받는 개인은 피로, 쇠약, 숨가쁨, 현기증 또는 두통을 포함한 전형적인 빈혈 증상을 경험할 수 있습니다. 치료하지 않고 방치할 경우 심각한 빈혈은 생명을 위협하는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 영향을 받는 사람들은 정기적으로 수혈을 받습니다. 반복적인 수혈은 주요 베타 지중해빈혈 및 중등도 중증 질환이 있는 환자에서 체내 철분 수치를 높일 수 있습니다(철 과부하). 철분 과부하는 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 다양한 증상을 유발할 수 있지만 약물로 치료할 수 있습니다. 베타 지중해빈혈은 헤모글로빈 베타(HBB) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 지중해빈혈 환자는 하나의 HBB 유전자에 돌연변이가 있는 반면 중등도 및 주요 형태를 가진 개인은 두 HBB 유전자에 돌연변이가 있습니다.
베타 지중해빈혈 증상
베타 지중해빈혈의 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 베타 지중해빈혈이 경미한 사람들은 질병의 증상을 경험하지 않지만 경증의 빈혈이 있을 수 있습니다. 소베타 지중해빈혈이 있는 많은 사람들은 자신의 유전자가 변경되었다는 사실을 전혀 인식하지 못합니다. 베타 지중해빈혈의 초기 진단은 보통 생후 첫 2년 동안 이루어지며, 개인은 생존을 위해 정기적인 수혈과 평생 의료가 필요합니다. 질병이 나중에 발생하면 베타 지중해빈혈의 중간 진단이 내려집니다. 개인은 드물며 특정 상황에서만 수혈이 필요할 수 있습니다. 베타 지중해빈혈 베타 지중해빈혈은 중증 쿨리빈혈증으로도 알려져 있으며 베타 지중해빈혈의 가장 심각한 형태입니다. 영향을 받은 아기는 생후 2년 이내에, 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 증상이 나타납니다. 주요 베타 지중해빈혈의 완전하거나 고전적인 "설명자"는 주로 개발도상국에서 발생하는 경향이 있습니다. 대부분의 사람들은 아래에 설명된 심각한 증상이 없습니다. 베타 지중해빈혈은 평생 지속되는 만성 질환이지만 현재 권장되는 치료법을 따르면 대부분의 사람들이 행복하고 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다.중증 빈혈이 발생하며 피로, 쇠약, 숨가쁨, 현기증, 두통, 피부, 점막, 눈 흰자위의 황변(황달)과 관련이 있습니다. 영향을 받은 영아는 종종 연령과 성별에 따라 예상대로 성장하지 않고 체중이 증가합니다(성장 실패). 일부 아기는 점차 창백해집니다(창백해짐). 섭식 문제, 설사, 과민성 또는 안절부절, 반복되는 발열, 비정상적으로 비대해진 간(간비대), 비정상적으로 비대해진 비장(비장종대)도 발생할 수 있습니다. 비장이 커지면 복부가 커지거나 부어오를 수 있습니다. 비장 비대는 과활동성 비장(비장종대)과 관련될 수 있으며, 이는 비장에 너무 많은 혈구가 축적되어 이를 파괴할 때 발생할 수 있는 상태입니다. 비장 비대는 베타 지중해빈혈 환자에게 빈혈을 유발할 수 있으며, 이는 감염 위험을 증가시킬 수 있는 낮은 수준의 백혈구 및 장기간의 출혈로 이어질 수 있는 낮은 수준의 혈소판으로 이어질 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 추가 합병증이 발생할 수 있습니다. 베타 지중해빈혈은 골수(일부 뼈의 해면질 물질)를 확장시킬 수 있습니다. 골수는 신체의 대부분의 혈액 세포가 생성되는 곳입니다. 골수가 만성 빈혈을 보충하려고 하면 골수가 확장됩니다. 이 비정상적인 부종으로 인해 뼈가 얇아지고 넓어지며 부서지기 쉽습니다. 영향을 받는 뼈, 특히 팔과 다리의 긴 뼈와 얼굴의 일부 뼈가 비정상적으로 자랄 수 있습니다(골격 기형). 얼굴 뼈가 영향을 받으면 비정상적으로 튀어나온 이마(눈에 띄는 이마), 전체 광대뼈(눈에 띄는 융기), 오목한 코 다리, 위턱(상악)의 과성장(비대)을 비롯한 독특한 얼굴 특징이 나타날 수 있습니다. , 윗니를 보여줍니다. 영향을 받은 뼈는 골절의 위험을 증가시키며 특히 팔과 다리의 긴 뼈가 그렇습니다. 어떤 사람들은 "무릎 외반"(무릎 외반)을 경험할 수 있습니다. 이는 발이 아닌 경우에도 사람이 서 있을 때 무릎이 발목에 닿도록 다리가 안쪽으로 구부러지는 상태입니다.치료를 해도 합병증, 특히 체내 철분 축적(철분 과부하)이 발생할 수 있습니다. 주요 베타 지중해빈혈 환자를 치료하기 위해 필요한 수혈은 철분 과부하를 유발합니다. 또한, 영향을 받은 개인은 위장관에서 더 많은 철을 흡수하여 철 과부하를 유발합니다(대부분 치료를 받지 않은 개인에서 발생하지만). 철분 과부하는 조직 손상과 심장, 간, 내분비선과 같은 영향을 받는 기관의 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 철분 과부하는 심장을 손상시켜 비정상적인 심장 박동, 심장을 둘러싼 막의 염증(심낭)(심낭염), 심장 비대, 심장 근육 질환(확장성 심근병증)을 유발할 수 있습니다. 심장 침범은 심부전과 같은 생명을 위협하는 합병증으로 진행될 수 있습니다. 간 침범은 간의 흉터 및 염증(간경변증) 및 주요 간 정맥의 고혈압(문문 고혈압)을 유발할 수 있습니다. 내분비선의 침범은 갑상선 기능 장애(갑상선 기능 저하증) 및 드물게 당뇨병과 같은 특정 땀샘 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 철 과부하는 또한 성장 지연 및 성적 성숙 실패 또는 지연과 관련될 수 있습니다. 발생할 수 있는 다른 증상으로는 골수 외부의 혈구 생성으로 인해 형성되는 덩어리(골수외 조혈)가 있습니다. 이 종괴는 주로 비장, 간, 림프절, 흉부, 척추에 형성되며 주변 구조의 압박 및 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 다리 궤양, 정맥 혈전증(정맥 혈전증) 위험 증가, 뼈의 무기질화 감소로 인해 골절되기 쉬운 뼈(골다공증)가 발생할 수 있습니다.
베타 지중해빈혈 원인
베타 지중해빈혈의 대부분은 HBB 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 드문 경우지만 HBB 유전자를 포함하는 유전 물질의 손실(누락)이 질병으로 이어질 수 있습니다. 유전자는 많은 신체 기능에서 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하기 위한 지침을 제공합니다. 유전적 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 효과가 없거나 누락될 수 있습니다. 특정 단백질의 기능에 따라 이것은 신체의 많은 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. Sobeta 지중해빈혈 환자는 HBB 유전자에 돌연변이가 있으며 질병의 보균자입니다. 중등도 또는 중증 베타 지중해빈혈 환자는 두 HBB 유전자 모두에 돌연변이가 있습니다. 정상 헤모글로빈은 글로빈이라고 하는 특수 단백질, 특히 중심 헴 고리에 부착된 2개의 알파 사슬과 2개의 베타 사슬로 구성됩니다. HBB 유전자는 베타 글로빈 사슬을 생성(인코딩)합니다. 한 HBB 유전자의 돌연변이는 유전자가 감소된 베타 가닥을 생성하거나 전혀 생성하지 않게 합니다. 그럼에도 불구하고 HBB 유전자의 두 번째(영향을 받지 않은) 사본은 제대로 기능하고 증상을 피하기에 충분한 베타-카테닌을 생성하지만 적혈구는 비정상적으로 작고 경증 빈혈이 여전히 발생할 수 있습니다. 두 HBB의 돌연변이 유전자는 베타 사슬 수준을 유의하게 감소시켰거나(중등도 지중해 빈혈) 베타 사슬이 거의 완전히 결여된 결과(주 베타 지중해 빈혈)를 초래했습니다. 베타 글로빈 사슬의 감소 또는 부재는 정상적으로 생성되는 알파 글로빈 사슬의 불균형을 초래할 수 있으며, 궁극적으로 적혈구 생성 결함, 기능적 헤모글로빈 결핍 및 충분한 산소 전달 불능으로 이어질 수 있습니다.우성 베타 지중해빈혈이 있는 개인에서 돌연변이된 HBB 유전자는 매우 불안정한 형태의 헤모글로빈을 생성(합성)합니다. 영향을 받는 개인은 비효율적인 적혈구 생성(적혈구 생성)을 보입니다. 연구자들은 돌연변이 유전자를 포함한 다른 요인들이 주요 베타 지중해빈혈 및 중간체의 중증도에 영향을 미친다고 믿습니다. 베타 지중해빈혈을 유발하는 유전자와 달리 변형된 유전자는 질병의 임상적 중증도에 영향을 미칩니다. 베타 지중해 빈혈과 질병 발병 기전에 관여하는 다양한 변형 유전자를 발견하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 베타 지중해빈혈은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 열성 유전 질환은 부모로부터 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 정상 유전자와 비정상 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 비정상 유전자를 물려받은 두 보인자를 가진 아이를 낳을 위험은 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
베타 지중해빈혈 치료
중증 베타 지중해빈혈 환자는 지중해빈혈 치료센터를 방문하는 것이 좋습니다. 이 전용 센터는 특정 치료 계획의 개발, 영향을 받는 개인의 모니터링 및 후속 조치, 최첨단 의료를 포함한 포괄적인 치료를 제공합니다. 전문 센터에서의 치료는 베타 지중해 빈혈 환자를 치료한 경험이 있는 전문 의료 팀(의사, 간호사, 물리 치료사, 사회 복지사 및 유전 상담사)이 개인과 가족을 돌보는 것을 보장합니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 온 가족을 위한 심리사회적 지원도 중요합니다. 특정 치료 절차와 중재는 베타 지중해빈혈의 특정 유형과 같은 많은 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 질병 진행, 특정 증상의 유무, 진단 당시 질병의 중증도, 개인의 연령 및 전반적인 건강, 및/또는 기타 문제. 특정 약물 요법 및/또는 기타 요법의 사용에 관한 결정은 사례별로 환자와 상의하여 의사 및 의료 팀의 다른 구성원이 내려야 합니다. 가능한 부작용 및 장기적인 영향, 환자 선호도, 기타 적절한 요소를 포함하여 잠재적인 이점과 위험에 대한 철저한 논의. 소베타 지중해빈혈 환자는 일반적으로 증상이 없으며 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 철 결핍성 빈혈과 같은 유사한 증상에 대한 불필요한 치료를 피하기 위해 지중해 빈혈 환자를 정확하게 진단하는 것이 중요합니다. 의사는 경증 빈혈 환자에게 엽산 보충제를 권장할 수 있습니다. B 비타민 엽산을 보충하면 일부 개인의 적혈구 생성이 증가할 수 있습니다. 수혈 중에 엽산과 철분 수치를 낮추는 약물을 투여할 수 있습니다.주요 베타 지중해빈혈 환자는 정기적인 수혈이 필요합니다. 수혈은 영향을 받은 개인이 기증된 혈액을 받아 혈액 내 건강하고 기능하는 헤모글로빈 수치를 회복시키는 일반적인 절차입니다. 이 과정에서 기증된 혈액은 혈관에 삽입된 작은 플라스틱 튜브(정맥 주사)를 통해 체내로 전달됩니다. 이 과정은 1-4시간이 소요될 수 있습니다. 심한 경우 베타 지중해 빈혈이 있는 환자는 2-4주마다 정기적인 수혈이 필요합니다. 중등도 베타 지중해빈혈 환자는 질병이나 감염이 있거나 수술을 받을 때와 같이 때때로 수혈이 필요합니다. 2019년 미국 식품의약국(FDA)은 정기적인 수혈이 필요한 베타 지중해빈혈 성인의 빈혈 치료에 루스파터셉트-아암트(레브로질)를 승인했습니다. 2022년 베티베글로진 오토템셀(진테글로)은 정기적인 수혈이 필요한 성인과 어린이의 베타 지중해 빈혈에 대한 최초의 세포 기반 치료제로 FDA 승인을 받았다. 환자의 골수줄기세포를 유전자 변형시켜 베타글로빈을 생산하는 일회성 유전자치료제다. 일부 사람들은 수술로 비장을 제거하여 치료할 수 있습니다(비장절제술). 비정상적으로 비대해진 비장(비장종대)은 심한 통증을 유발하고 빈혈을 유발할 수 있습니다. 베타 지중해빈혈 환자의 비장은 적혈구 파괴 증가, 골수 외부의 혈액 세포 형성(골수외 조혈), 반복적인 수혈 또는 철 과부하로 인해 발생할 수 있습니다. 다른 형태의 치료가 실패하면 비장 제거를 고려할 수 있습니다. 비장절제술은 베타 지중해빈혈과 관련된 특정 증상을 개선합니다. 그러나 이 수술 절차에는 개별 사례의 이점보다 더 큰 위험이 있습니다. 비장절제술이 필요한 경우에는 수술 1개월 전에 폐렴구균 결합백신을 접종해야 합니다. 또한, 항생제 예방(보통 1일 2회 페니실린 250mg)을 수술 후 첫 2년 동안과 16세 미만의 어린이에게 투여합니다. 지난 몇 년 동안 베타 지중해빈혈 치료의 발전으로 인해 비장절제술이 영향을 받은 개인의 치료로 거의 필요하지 않습니다.베타 지중해빈혈이 크고 중등도인 사람은 두 가지 이유로 철분 과부하가 발생할 수 있습니다. 첫째, 수혈은 체내에 너무 많은 철분을 축적할 수 있습니다. 둘째, 베타 지중해빈혈은 위장관에서 식이 철분의 흡수를 증가시킬 수 있습니다. 신체에는 과도한 철분을 제거하는 정상적인 방법이 없습니다. 정기적인 수혈을 받는 개인에서 철분 과부하는 주로 치료로 인한 것입니다. 철분 과부하는 다양한 신체 기관 시스템에 영향을 미치는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 철분 과부하는 철분 킬레이터라고 하는 약물로 치료합니다. 이 약물은 체내의 철분과 결합하여 물에 용해시킨 후 신장을 통해 체내에서 배출합니다. 과잉 철을 제거하는 데 사용되는 철 킬레이터에는 데스페리옥사민(Desferal), 데페록스(Ferriprox) 및 데페라시록스(Exjade)가 있습니다. 베타 지중해빈혈 또는 철 과부하의 기타 합병증의 치료는 대증적이며 지지적입니다. 철분 과부하와 관련될 수 있는 심장 질환의 조기 진단과 신속한 치료가 권장됩니다. 헤라트병은 베타 지중해빈혈 환자에서 생명을 위협하는 주요 합병증입니다.
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