최적 유리체 황반 이영양증(BVMD)은 10,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전적 형태의 황반 변성(황반이라고 하는 눈 부분의 손상)입니다. BVMD의 물리적 원인은 망막 색소 상피(RPE)라고 불리는 망막 조직의 파괴입니다. 이 상태는 시간이 지남에 따라 악화되어 중심 시력이 흐려지고 중심 시력이 완전히 상실될 수 있습니다. 주변시(눈의 한쪽에서 보기)와 어둠에 적응하는 눈의 능력은 영향을 받지 않습니다. BVMD 발병 연령은 다양할 수 있습니다. BVMD를 가진 많은 사람들은 아동기 또는 초기 성인기에 증상을 나타냅니다. BVMD는 BEST1.gene의 유해한 유전적 변화(돌연변이)와 관련이 있습니다. BVMD에 대한 치료법은 없지만 항-VEGF 요법(눈에 새로운 혈관의 성장을 방지하는 데 사용되는 약물) 및 레이저 광응고(레이저로 치료하는 경우)를 포함하여 파열된 RPE로 인한 손상을 최소화할 수 있는 여러 약물이 있습니다.
최고의 난황 황반 이영양증 증상
BVMD 발병의 평균 연령은 5세에서 10세 사이이지만 사람마다 다릅니다. 영향을 받은 개인은 처음에는 정상적인 시력을 갖지만 흐린 시력, 시력 또는 선명도 감소 또는 물체 모양의 왜곡(왜곡)을 경험합니다. BVMD는 중심 시력에 영향을 미치지만 일반적으로 주변 시력에는 영향을 미치지 않으며 심각도가 다양합니다. 일부 장애가 있는 사람들은 시력 상실을 느끼지 못하고 일상적인 눈 검사로 진단될 수 있습니다. 다른 사람들은 황반하 및 망막하 혈관의 형성(맥락막 신생혈관)으로 인해 심각한 시력 상실을 경험합니다. 시력 상실의 정도는 눈에 따라 다릅니다. BVMD가 있는 대부분의 사람들은 한쪽 눈이 다른 쪽 눈보다 더 심하게 영향을 받고 운전과 같은 일상적인 작업을 계속 수행할 수 있습니다.
최고의 난황 황반 이영양증 원인
황반은 중심 시력에 필요한 광수용체 세포를 포함하는 망막의 영역입니다. BVMD가 있는 사람은 황반 아래에 노른자 같은 노란색 물질이 생깁니다(황반 모양은 노른자의 모양을 나타냄). 이 물질은 결국 분해되어 황반 전체에 퍼져 중심 시력을 감소시킵니다. 리포푸신은 이 난황 같은 물질을 구성하는 신체에서 만들어지는 화학물질입니다. BVMD는 보통 BEST1 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 우성 장애입니다. 우성 유전 질환은 특정 질병을 일으키는 데 기능하지 않는 유전자의 단일 사본만 필요할 때 발생합니다. 작동하지 않는 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전될 수 있습니다. 또한 영향을 받는 개인의 새로운 유전적 변화로 인해 발생할 수도 있습니다. BVMD의 영향을 받는 대부분의 사람들은 부모에게 영향을 미쳤습니다. 각 임신은 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 확률이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 제대로 기능할 때 BEST1 유전자는 망막 세포 사이에서 화학 물질을 이동시키는 데 도움이 되는 게이트 역할을 합니다. 이 "게이트"가 제대로 작동하지 않으면 액체와 리포푸신이 망막 조직에 축적될 수 있습니다. BVMD는 진행성 질환이기 때문에 여러 단계가 인식됩니다.
최고의 난황 황반 이영양증 치료
BVMD에 대한 치료법은 없지만 시력 상실의 영향을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 치료 옵션이 있습니다. 맥락막 신생혈관이 있는 BVMD 환자에서 항-VEGF 요법을 사용하여 황반의 혈관 형성을 제한할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 질병의 진행을 모니터링하기 위해 정기적인 안과 검사를 받아야 합니다. 시력 감소에 도움이 되는 장치 또는 보조기는 심각한 시력 상실을 가진 사람들에게 도움이 될 수 있습니다. 눈 병변이 충분히 크면 눈이나 머리에 갑작스런 부상을 입으면 병변이 파열될 수 있습니다. BVMD 환자는 두부 외상을 유발할 수 있는 격렬하거나 접촉이 많은 활동을 피해야 합니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족에게 도움이 됩니다. 이 전문가들은 특정 유전 질환의 유전적 원인에 대한 정보를 제공하고, 가족에서 유전 질환이 재발할 가능성에 대해 조언하고, 다양한 유전 검사 옵션의 이용 가능성에 대해 논의하고, 유전 질환과 관련된 리소스를 제공합니다.
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