비타민 E 결핍(AVED) 운동실조는 자발적인 운동을 조정하는 능력 장애(운동실조) 및 말초신경계 장애(말초신경병증)를 특징으로 하는 희귀 유전성 신경퇴행성 장애입니다. AVED는 신체의 다양한 시스템에 영향을 미칠 수 있는 진행성 질환(다기관 질환)입니다. 특정 증상은 경우에 따라 다릅니다. 신경학적 증상 외에도 영향을 받은 개인은 눈 이상, 심장 근육에 영향을 미치는 장애(심근병증) 및 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증)이 발생할 수 있습니다. AVED는 프리드라이히 운동실조라고 하는 보다 일반적인 장애와 매우 유사합니다. AVED는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 비타민 E 결핍은 종종 간 질환, 손상된 지방 대사 및 담즙 분비 장애를 포함하여 지방에서 비타민 E의 흡수를 손상시키는 장애에 이차적입니다. 이러한 장애에는 담즙정체(담즙 분비 장애를 특징으로 하는 다양한 병인의 증후군), 낭포성 섬유증(주로 담즙 분비에도 영향을 미치는 폐 질환), 원발성 담즙성 간경변증(담즙 정체를 유발하는 간 질환) 및 아베타지단백혈증( 지방 흡수 장애). 조산아는 소량의 비타민 E만 태반을 통과하기 때문에 비타민 E 보유량이 낮을 수 있습니다. 따라서 불포화 지방이 많고 비타민 E가 적은 분유를 먹일 경우 비타민 E가 결핍될 수 있습니다. 드물게 비타민 E 결핍이 발생할 수 있습니다. 가난한 다이어트.
비타민 E 결핍을 동반한 운동실조 증상
AVED는 중추신경계에 영향을 주어 말초신경병증과 운동실조를 일으킵니다. 말초신경병증은 말초신경계 질환의 총칭이다. 말초 신경계는 뇌와 척수를 신체의 나머지 부분에 연결하는 모든 운동 및 감각 신경(즉, 중추 신경계 외부의 신경)으로 구성됩니다. AVED를 가진 개인은 다리에 점진적인 쇠약을 경험하며, 이는 영향을 받은 개인이 서 있는 동안 걷거나(보행) 현저하고 현저한 방식으로 떨릴 수 있습니다. 운동실조는 일반적으로 불안정한 보행을 초래하는 근육 조정의 실패로 정의됩니다. 치료하지 않고 방치할 경우 AVED는 심각한 보행 장애로 진행되어 영향을 받은 사람을 수년 동안 휠체어에 앉아 있게 할 수 있습니다. 다른 신경학적 소견에는 부분적인 촉각 상실 또는 통증과 온도에 대한 민감도가 포함될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 다리의 반사가 느려지거나 사라질 수 있으며(반사), 엄지발가락의 과신전(과신전)과 함께 비정상적으로 높은 아치형 발(페스 cavus)이 발생할 수 있습니다. 인후 근육의 침범은 삼키는 데 어려움을 일으키고 질식할 수 있으며 섭식에 어려움을 유발할 수 있습니다. 어눌한 말(말하기 어려움)도 나타날 수 있습니다. 영향을 받는 일부 개인은 머리 떨림 또는 기관 삽관을 경험할 수 있습니다. 지능과 기분은 거의 영향을 받지 않습니다.AVED를 가진 사람들은 신경학적 증상 외에도 신체의 다른 시스템에 영향을 미치는 증상을 경험합니다. 여기에는 눈 주위 막의 진행성 퇴행을 유발하는 많은 시력 장애 그룹인 색소성 망막염(RP)과 같은 눈의 기형이 포함됩니다. 개발할 수 있습니다. (망막) 시력 장애를 일으킵니다. 영향을 받는 일부 개인은 망막에 노란색 "지방" 침전물(노란색 색소)이 있을 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 또한 척추측만증 또는 척추측만증(척추측만증), 심장 근육의 퇴행성 변화(심근병증) 또는 아킬레스 건에 영향을 미치는 "지방" 침착물(황색종)이 발생할 수 있습니다. AVED가 있는 일부 사람들은 근긴장 이상을 일으킬 수 있습니다. 근긴장 이상은 종종 신체를 비정상적이고 때로는 고통스러운 움직임과 자세(자세)로 만드는 비자발적 근육 수축을 특징으로 하는 운동 장애 그룹에 부여된 이름입니다.
비타민 E 결핍을 동반한 운동실조 원인
AVED는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 유전 질환은 두 개의 유전자에 의해 결정됩니다. 하나는 아버지에게서, 하나는 어머니에게서. 열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 임신할 때마다 양쪽 보인자 부모로부터 영향을 받은 아이에게 결함 유전자를 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 연구원들은 AVED가 8번 염색체(8q13.1-q13.3)의 장완(q)에 있는 유전적 돌연변이에 의해 발생한다고 결론지었습니다. 이 유전자는 비타민 E를 간에서 생성 및 분비하는 지단백질(초저밀도 지단백질 또는 VLDL)로 결합하는 단백질(알파-토코페롤 전달 단백질)의 생성을 조절합니다. AVED를 가진 사람들은 비타민 E를 VLDL에 결합하는 능력이 손상되어 일부 조직에서 비타민 E 결핍을 일으킵니다. 체지방에 저장됩니다. 따라서 균형 잡힌 식단을 통해 적절한 양의 비타민 E가 체내에 저장되어 있다면 매일 비타민 E를 섭취할 필요는 없습니다. 비타민 E는 식물성 기름, 밀 배아, 전체 곡물 시리얼, 달걀 노른자 및 간을 포함한 다양한 식품에서 발견됩니다. 간은 비타민 E를 함유한 지방을 저장합니다. 담즙은 소장에서 식이 지방을 분해하여 비타민이 흡수되도록 합니다. 비타민 E는 항산화제로서 신체가 신진대사의 정상적인 부산물인 자유 라디칼로부터 세포를 보호하는 데 사용합니다. 자유 라디칼은 신체의 세포를 손상시킬 수 있습니다.
비타민 E 결핍을 동반한 운동실조 치료
AVED 환자는 비타민 E 보충제로 치료를 받습니다. 비타민 E 치료는 종종 질병 진행을 멈추고 어떤 경우에는 기존의 신경학적 증상을 개선합니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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