ACTH 결핍은 뇌하수체에서 생성되는 부신피질 자극 호르몬(ACTH)의 감소 또는 결핍으로 인해 발생합니다. 혈액 내 ACTH 농도의 감소는 부신 호르몬의 분비를 감소시켜 부신 기능 부전(부신 기능 부전)을 유발합니다. 부신 기능 부전은 체중 감소, 식욕 상실(거식증), 쇠약, 메스꺼움, 구토 및 저혈압(저혈압)을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 매우 흔하기 때문에 진단이 때때로 지연되거나 완전히 놓칠 수 있습니다. 이러한 이유로 일부 임상의는 이 장애가 이전에 생각했던 것보다 더 흔하다고 생각합니다.
ACTH 결핍 증상
ACTH 결핍은 선천적이거나 후천적일 수 있으며 그 징후는 임상적으로 글루코코르티코이드 결핍과 구별할 수 없습니다. 증상으로는 체중 감소, 식욕 부진(거식증), 근육 약화, 메스꺼움 및 구토, 저혈압(저혈압)이 있습니다. 저혈당 및 희석성 저나트륨혈증(저혈당 나트륨 수치)이 발생할 수 있습니다. 그러나 혈청 칼륨 수치는 레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템이 손상되지 않았기 때문에 영향을 받은 환자가 미네랄 코르티코이드보다 글루코코르티코이드가 결핍되어 있기 때문에 일반적으로 정상입니다. 혈액 검사는 뇌하수체 호르몬 ACTH와 비정상적으로 낮은 부신 호르몬 코르티솔 수치를 감지하지 못할 수 있습니다. 부신 피질에서 생성되는 17-하이드록시코르티코스테로이드 및 17-케토스테로이드의 소변 농도도 비정상적으로 낮습니다.
이 장애가 있는 남성은 일반적으로 모발 패턴이 정상이지만 여성은 음모 및 겨드랑이 아래(겨드랑이) 모발이 거의 없을 수 있습니다. 애디슨병과 달리 피부 색소 침착은 일반적으로 정상으로 유지됩니다. 기분 증상은 우울증에서 정신병까지 다양합니다.
ACTH 결핍 원인
ACTH 결핍의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 뇌의 시상하부 또는 뇌하수체의 결함이 결함을 유발할 수 있습니다. 또한 1번 염색체(1q23-q24)의 긴 팔에 있는 T-box 19(TBX19) 유전자(TPIT라고도 함)의 돌연변이로 추적될 수 있는 선천적(출생 시 존재) 형태의 ACTH 결핍이 있습니다. 및 8번 염색체의 장완(8q13)에 있는 코르티코트로핀 방출 호르몬(CRH) 유전자. 이 유전 패턴은 상염색체 열성으로 간주됩니다.
인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간의 세포는 일반적으로 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며 성염색체는 X와 Y로 지정됩니다. 남자는 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여자는 X염색체 2개를 가지고 있습니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔과 "q"라고 하는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 더 많은 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. 예를 들어, 염색체 1q23-q24는 염색체 1의 긴 팔에 있는 밴드 23과 24 사이의 영역을 나타냅니다. 마찬가지로, 염색체 8q13은 염색체 8의 긴 팔에 있는 밴드 13을 나타냅니다. 번호가 매겨진 밴드는 수천 개의 위치를 나타냅니다. 각 염색체에는 하나의 유전자가 있습니다.
유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다.
임신할 때마다 양쪽 보인자 부모로부터 영향을 받은 아이에게 결함 유전자를 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 특성에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
모든 사람은 4-5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 혈연관계인 부모는 혈연관계가 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 자녀가 열성 유전 질환을 발병할 위험을 높입니다.
우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자가 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 아이의 성별에 관계없이 각 임신은 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다.
ACTH 결핍 치료
ACTH 결핍이 의심되는 경우 특히 혈액 내 코티솔 수치를 분석하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 코티솔은 부신(피질) 외부에서 생성되는 호르몬의 이름입니다. 낮은 수준의 코티솔은 일반적으로 낮은 수준의 ACTH를 나타냅니다. 어떤 경우에는 ACTH 자극 검사가 필요할 수 있습니다. 코르티솔 호르몬 대체 요법이 이 장애에 대한 치료법입니다. 이러한 치료를 통해 환자는 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
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