무홍채는 눈의 홍채가 비정상적으로 발달하는 것을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 홍채는 안구 중앙에 있는 원형의 색 영역입니다. 홍채의 중심을 동공이라고 합니다. 홍채는 눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 동공의 크기를 조절합니다. 홍채의 부재는 홍채의 부분적 또는 완전한 부재를 의미합니다. 다양한 유형의 홍채가 확인되었습니다. 각 형태는 다른 증상에 따라 다를 수 있습니다.
무홍채 증상
무홍채는 눈의 홍채가 부분적으로 또는 완전히 없는 것으로 나타납니다. 홍채가 약한 일부 환자의 경우 시력이 보존됩니다. 이 상태는 출생 전에 한쪽 또는 양쪽 눈의 홍채가 제대로 발달하지 않았을 때 발생합니다. 일반적으로 비홍채는 태어날 때부터 보입니다. 무홍채증은 단일 이상 또는 기저 질환의 여러 증상 중 하나로 발생할 수 있습니다. 고독한 홍채: 독방 홍채는 출생 시 홍채가 부분적으로 또는 완전히 없는 것을 말합니다. 이러한 유형의 홍채를 가진 일부 사람들은 동공이 정상으로 보이고 일반적으로 한쪽 눈에만 약간 영향을 미치기 때문에 눈 문제를 식별하지 못할 수 있습니다. 더 심한 경우에는 고립된 홍채가 노인의 시력 문제를 일으킬 수 있습니다. 수반되는 증상에는 눈의 압력 증가로 인한 점진적인 시력 상실이 포함될 수 있으며, 이는 눈의 수정체 혼탁(백내장), 다양한 정도의 통증(녹내장) 또는 각막 표면 혼탁을 동반할 수 있습니다. 판누스). 눈의 빠른 비자발적 움직임(안진)과 중심와 영역(급성 시력을 조절함)의 저형성도 발생할 수 있습니다. 이러한 동반 증상으로 인해 시야가 흐려지거나 흐려질 수 있습니다.
무홍채 원인
대부분의 분리된 비홍채 형태는 PAX6 유전자의 유해한 변화(돌연변이)로 인해 더 이상 정상적으로 기능하지 않습니다. 이 상태는 일반적으로 상염색체 우성 패턴을 따릅니다. 홍채가 있는 대부분의 사람들의 부모는 홍채를 가지고 있습니다. 일부 환자는 자발적이고 새로운 유전적 변이를 가지고 있는 것으로 보입니다. 길레스피 증후군은 ITPR1 유전자의 유해한 유전적 변화로 인해 발생합니다. 길레스피 증후군은 상염색체 우성 유전 패턴을 따르거나 새로운 유전적 변화로 인해 발생할 수 있습니다. WAGR 증후군은 주로 11번 염색체의 유전 정보 손실로 인해 발생합니다. 이 누락된 유전 정보에는 때때로 PAX6 및 WT1 유전자가 포함됩니다. WAGR 증후군 유전자 결실은 주요 패턴으로 발생할 수 있습니다. WAGR 증후군 유전자 결실은 영향을 받은 개인에서 처음으로 발생할 수 있습니다. 우리는 각 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있습니다. 우성 유전 질환은 특정 질병을 일으키는 데 기능하지 않는 유전자의 단일 사본만 필요할 때 발생합니다. 작동하지 않는 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 변경된(돌연변이) 유전자의 결과일 수 있습니다. 임신당 영향을 받은 부모로부터 자손에게 작동하지 않는 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
무홍채 치료
홍채 치료는 일반적으로 시력 개선 및 유지를 목표로 합니다. 약물이나 수술은 녹내장 및/또는 백내장 치료에 도움이 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 콘택트 렌즈가 도움이 될 수 있습니다. 유전적 원인을 확인할 수 없는 경우 환자는 Wilms 종양의 가능성에 대해 평가되어야 합니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 "Wilms"를 선택하십시오.) 2018년 FDA는 홍채가 있는 성인과 어린이를 치료하는 데 사용되는 외과 이식 장치인 최초의 인공 홍채를 승인했습니다. 이 장치는 빛의 감도와 눈부심을 줄이고 눈의 모양을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
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