ALAD 포르피린증은 델타-아미노레불린산(ALA) 탈수효소의 거의 완전한 결핍을 특징으로 하는 매우 드문 유전성 대사 장애입니다. 이 효소가 결핍되면 포르피린 전구체 ALA가 축적되어 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 증상은 사람마다 다르지만 일반적으로 신경계와 위장 시스템에서 발생합니다. 질병은 상염색체 열성 유전 질환입니다.
ALAD 포르피린증 증상
증상의 발병, 중증도 및 유형은 특정 유형의 포르피린증이 있는 사람에서 광범위하게 다를 수 있습니다. 이 변화는 부분적으로 각 개인의 잔류 효소 활성의 양에 따라 달라질 수 있습니다. 더 심각한 효소 결핍이 있는 사람들은 더 심각한 증상과 더 일찍 발병할 수 있습니다. 일부 결핍 개체는 경미한 증상을 보이고 일부 개체는 무증상(무증상)입니다. 영향을 받는 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 갖고 있지 않을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 영향을 받는 개인은 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 의료 제공자와 상의해야 합니다.
증상이 심할 때 ALAD 포르피린증 환자는 신경쇠약 또는 급성 발작이라고 하는 발작 또는 "발작"을 경험할 수 있습니다. 공격은 몇 주 동안 지속될 수 있습니다. 공격하는 동안 영향을 받는 개인은 구토 및 변비와 함께 심한 복부 경련 또는 통증을 경험할 수 있습니다. 영아기에 위장 장애의 영향을 받은 어린이는 예상대로 성장하지 못하고 체중이 증가할 수 있습니다.
급성 발작 동안 중추 신경계 외부의 신경 문제(말초 신경병증)는 무감각 또는 따끔거림, 작열감, 촉각 민감성 및 손과 발의 협응 불량을 유발할 수 있는 몇 가지 다른 신경 증상을 유발할 수 있습니다. 심한 경우 운동 신경이 영향을 받아 수의근 사용 능력이 상실되거나 부분적으로 손상됩니다. ALAD 포르피린증은 급성 발작 중 심리적 변화와 관련될 수도 있습니다. 심한 경우 현실과의 접촉 상실(사이코패스)이 보고되었습니다.
급성 발작 중에 발생하는 다른 증상으로는 빠른 심장 박동(빈맥), 고혈압(고혈압), 발작 및 호흡 곤란(호흡)이 있습니다.
ALAD 포르피린증 원인
ALAD 포르피린증은 상염색체 열성 장애로 유전되는 ALAD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 ALAD 유전자의 두 복사본에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
열성 유전 질환은 한 사람이 동일한 형질의 각 부모로부터 하나씩, 두 개의 비정상 유전자 사본을 유전할 때 발생합니다. 사람이 정상 유전자와 질병 유전자를 물려받는다면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 두 보균자는 변경된 유전자를 영향을 받은 아이에게 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 혈연관계인 부모는 혈연관계가 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 자녀가 열성 유전 질환을 발병할 위험을 높입니다.
ALAD 유전자에는 헴을 생성하는 데 필요한 효소 ALAD(아미노레불린산 탈수효소)에 대한 지침이 포함되어 있습니다. 헴은 적혈구의 산소 운반 성분인 헤모글로빈의 일부입니다. 헴은 주로 골수와 간에서 생성됩니다. 헴을 생성하기 위해서는 8가지 다른 효소가 필요합니다.
ALAD 유전자의 돌연변이는 신체의 불충분한 수준의 포르포빌리노겐뿐만 아니라 ALAD 포르피린증과 관련된 증상을 유발하는 ALA의 축적을 초래합니다.
ALAD 포르피린증 환자에서 악화를 유발할 수 있는 다양한 다른 유발인자가 확인되었습니다. 이러한 유발 요인에는 알코올, 특정 약물, 육체적 정신적 스트레스, 감염, 단식(칼로리 섭취 감소), 탈수 등이 있습니다. 에스트로겐이나 프로게스테론의 사용도 악화를 일으키는 것으로 의심되었습니다.
ALAD 포르피린증 치료
ALAD 포르피린증의 치료는 각 개인의 특정 증상에 맞게 조정됩니다. ALAD 포르피린증의 경우는 드물기 때문에 질병의 치료에 대한 정보가 제한적입니다.
영향을 받는 사람들은 알코올, 특정 약물, 단식 및 저탄수화물 다이어트와 같은 유발 요인을 피하는 것이 좋습니다. 일부 사람들이 피해야 하는 일부 약은 다른 사람들이 피해야 하는 약과 다를 수 있습니다. 이러한 예방 조치와 피할 수 있는 약물 목록에 대한 자세한 내용을 보려면 미국 포르피린증 재단을 방문하십시오(이 보고서의 리소스 섹션 참조).
일반적으로 급성 포르피린증에 대한 두 가지 표준 치료법은 정맥내 헴과 포도당 보충입니다. 그러나 이러한 요법은 ALAD 포르피린증 환자를 치료하는 데 보편적으로 효과적이지 않습니다.
헴은 미국 식품의약국(FDA)이 급성 포르피린증 치료제로 승인한 희귀의약품이다. Panhematin®(주사용 헴)이라는 약물은 종종 급성 발작을 치료하는 데 사용됩니다. ALAD 포르피린증이 있는 사람은 헴이 충분히 빨리 이용 가능하지 않을 때 경구 및 정맥내 포도당 투여(헴과 유사한 효과)로 치료할 수 있습니다.
급성 발작 동안 통증 완화제(예: 아편제), 베타-아드레날린성 차단제(예: 프로프라놀롤), 진정제(신경을 진정시키기 위해), 메스꺼움 및 구토를 줄이는 약물(구토제) 및 항경련제(항경련제)를 포함하여 영향을 받은 개인을 치료합니다. . 또한 급성 발작 동안 적절한 수액 및 전해질 수준을 유지하기 위해 정맥 수액이 필요할 수 있습니다.
ALAD 포르피린증이 있는 사람은 Medic Alert 팔찌 또는 지갑 카드를 휴대해야 합니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다.
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