모세혈관확장증(AT)은 유아기나 유아기에 명백해질 수 있는 복합 유전성 신경퇴행성 장애입니다. 이 질병은 운동 협응의 진행성 손상(운동실조), 혈관 그룹의 영구적인 확장으로 인한 피부 및 점막의 적색 병변(모세혈관 확장증), 면역계의 기능장애(즉, 세포 및 체액성 면역결핍)를 특징으로 합니다. 결과적으로 상기도 및 하기도 감염(부비동 감염)에 대한 감수성이 증가합니다. AT가 있는 사람은 또한 특정 악성 종양, 특히 림프계(림프종), 혈액 생성 기관(예: 백혈병) 및 뇌의 위험이 증가합니다. AT 환자에서 진행성 운동실조는 대개 유아기에 나타나며 처음에는 머리와 몸통의 비정상적인 떨림이 특징일 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 이 상태는 아동기 말이나 청소년기에 걸을 수 없게(보행)할 수 있습니다. 운동 실조는 종종 말하기 어려움(구음 장애)과 침을 흘리는 것을 동반합니다. 그리고 특정 물체에 초점을 맞추려고 할 때(시선 안진)(안구운동 실행증) 비자발적이고 빠르고 리드미컬한 눈의 움직임(진동)을 포함하여 특정 안구 운동을 조정하는 능력 손상. 영향을 받는 어린이는 또한 비정상적으로 구부러진 자세와 상대적으로 느린 몸부림 동작(댄스 동작)과 관련될 수 있는 불규칙하고 빠르며 경련적인 동작을 보일 수 있습니다. 또한 모세혈관확장증은 아동기 중기로 발전할 수 있으며 AT는 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 질병은 11번 염색체(11q22.3)의 장완(q)에 매핑되는 ATM("AT 돌연변이")이라는 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. ATM 유전자는 DNA 손상 후 세포 분열을 조절하는 효소의 생산을 제어(암호화)합니다.
모세혈관확장증 증상
모세혈관확장성 운동실조의 첫 번째 증상은 일반적으로 어린이가 걷기 시작할 때 근육 협응력이 감소하는 것입니다. 협응(특히 머리와 목 부분)이 손상될 수 있고 떨림(불수의적 근육 수축)이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 정신 기능은 영향을 받지 않으며 대부분의 어린이는 정상 또는 평균 이상의 지능을 가지고 있습니다. 모세혈관확장증(눈에 보이는 확장된 혈관)은 더 일찍 발생할 수 있지만 일반적으로 3~6세 사이에 눈(눈이 "혈액"처럼 보임)에서 시작됩니다. 이 변색은 눈꺼풀, 얼굴, 귀, 입천장 및 기타 신체 부위로 퍼질 수 있습니다. 빠른 깜박임과 움직임으로 머리 회전이 점차적으로 발생할 수 있습니다. 때때로 코피가 발생할 수 있습니다. 아데노이드, 편도선, 말초 림프절이 비정상적으로 발달하거나 발달하지 않을 수 있습니다. 머리와 목 부위의 근육 조정이 점차 손상되어 기침 반사가 약해지고 삼키기, 호흡하기, 침을 흘리며 질식하는 문제가 발생합니다. 어눌한 말과 다양한 경련, 몸부림, 경련과 같은 움직임도 관찰되었습니다. 성장 지연은 성장 호르몬 결핍과 관련이 있을 수 있습니다. 영향을 받는 개인의 약 90%가 사춘기 동안 백발과 건조, 가늘어짐, 주름 또는 변색된 피부를 특징으로 하는 조기 노화를 경험합니다. 경우에 따라 다양한 기타 피부 또는 모발 문제가 발생할 수 있습니다. 호르몬 생성(내분비) 땀샘의 이상은 남성과 여성 모두에서 불완전한 성 발달을 동반할 수 있습니다. 손상된 면역 반응에 의해 영향을 받는 개인은 만성 부비동 및/또는 폐 감염, 재발성 폐렴 및 만성 기관지염에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 당신은 할 수 있습니다.이 장애가 있는 사람들은 종종 초기 성인기에 시작되는 높은 비율의 암 및 림프종의 영향을 받을 수 있습니다. 영향을 받는 개인의 약 3분의 1이 암, 일반적으로 특정 악성 종양, 특히 림프계 암(림프종) 또는 혈액암(백혈병)이 발생합니다. X선에 노출되면 가능한 종양의 발병률이 증가하는 것으로 보입니다. 또한 모세혈관확장증(보인자)이라는 유전자를 가진 개인은 암 위험이 증가하는 것으로 보입니다. 모세혈관확장증 환자의 가까운 친척은 일반 인구보다 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 더 높을 수 있습니다. 어떤 경우에는 가벼운 당뇨병이 발생할 수 있습니다. 당뇨병은 인슐린 호르몬이 충분히 분비되지 않는 질환입니다. 주요 증상은 비정상적으로 증가된 갈증 및 배뇨(다갈증 및 다뇨증), 체중 감소, 식욕 상실 및 피로를 포함할 수 있습니다.
모세혈관확장증 원인
모세혈관확장증은 상염색체 열성 유전입니다. 유전 질환은 아버지와 어머니의 두 가지 유전자에 의해 결정됩니다. 열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 임신할 때마다 양쪽 보인자 부모로부터 영향을 받은 아이에게 결함 유전자를 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. ATM 유전자라고 하는 모세혈관확장증을 유발하는 질병 유전자는 11번 염색체(11q22.3)의 장완(q)에 있습니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다.연구원들은 ATM 유전자가 DNA 손상 후 세포 분열을 조절하는 단백질을 암호화한다는 것을 알아냈습니다. (DNA 또는 디옥시리보핵산은 유전암호의 운반체입니다.) "AT 돌연변이"에서 ATM이라고 하는 단백질은 일반적으로 DNA 손상(p53)에 반응하여 세포분열(p53)을 방지하는 효소(단백질 키나제)입니다. . 종양 억제 단백질). 그러나 모세혈관확장증이 있는 개인에서 ATM 유전자의 비정상적인 변화(돌연변이)는 ATM 단백질의 부재 또는 부재를 초래하고 p53 단백질의 축적을 지연시킵니다. 그 결과, DNA 손상된 세포는 적절한 DNA 복구 없이 계속 분열(복제)되어 암의 위험이 증가합니다. 인간 암의 약 절반은 p53 종양 억제 단백질의 활성에 영향을 미치는 이상을 특징으로 하는 것으로 생각됩니다. X선과 같은 이온화 방사선에 노출되면 일반적으로 p53에 의해 유도된 ATM 단백질 활성이 향상됩니다. 그러나 모세혈관확장성 운동실조증 환자는 ATM 단백질의 활성 부족으로 인해 이 방사선에 극도로 민감합니다.
모세혈관확장증 치료
AT의 치료는 증상 조절을 목표로 합니다. 호흡기 감염, 항생제 치료, 기관지 및 폐의 체위 배액(머리가 신체의 나머지 부분보다 낮음)의 경우 감마 글로불린 주사가 경우에 따라 효과적일 수 있습니다. 과도한 태양 노출을 피하면 확장된 혈관(모세혈관 확장증)의 확산과 중증도를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 비타민 E 요법은 어떤 경우에는 일시적인 증상 완화를 제공하는 것으로 보고되었지만 독성을 피하기 위해 의사의 조언과 감독하에 시도해야 합니다. 어떤 경우에는 약물 디아제팜(발륨)이 어눌한 말과 비자발적 근육 수축을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료는 근력을 유지하고 사지 구축을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 감염을 예방하기 위해 주의를 기울여야 합니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다. 유전 상담은 AT 환자와 그 가족을 도울 수 있습니다.
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