III기 이형성증은 짧은 다리 왜소증(short-limbed dwarfism)이라고 하는 특정 형태의 저신장을 유발하는 극히 드문 유전성 진행성 골 장애입니다. 이 질병은 말단 비대와 중배엽이 특징입니다. Mesomelia는 팔뚝과 다리의 위쪽 부분에 비해 다리 아래쪽 뼈가 짧아지는 것을 말합니다. Acromelia는 손과 발의 뼈가 짧아지는 것입니다. 따라서, 영향을 받는 개인의 키가 작은 것은 비정상적으로 짧은 팔뚝과 하지의 비정상적으로 단축된 뼈의 결과입니다. 매우 짧은 손, 손가락, 발 및 발가락이 특징적입니다. 이러한 발견은 생후 처음 몇 년 동안 분명합니다.
말단 형성 이형성증 증상
원위부 종괴 형성 이상(AMD)은 팔뚝 및 다리와 같은 특정 장골의 성장 억제를 특징으로 합니다. 결과적으로, 영향을 받은 개인은 비정상적으로 짧은 팔뚝, 낮은 다리 및 짧은 키(짧은 사지 왜소증)를 나타냅니다. 이러한 발견은 일반적으로 생후 처음 몇 년 동안 분명해집니다. 비정상적인 연골과 골격 발달은 다른 뼈, 특히 손과 발의 뼈(중수골, 지골, 중족골 등)에도 영향을 줄 수 있습니다.
내인성 이형성증이 있는 아기는 일반적으로 출생 시 체중이 정상입니다. 대부분의 경우 영향을 받은 영아는 비정상적으로 짧고 넓은 사지를 가지고 있을 뿐만 아니라 일반적으로 출생 시 명백한 특징적인 안면 기형이 있습니다. 이러한 특징에는 상대적으로 확대된 머리(두부), 비정상적으로 돌출된 이마(이마 돌출부) 및 두드러진 머리 뒤쪽(후두 돌출부)이 포함될 수 있습니다. 중간이 약간 평평하거나 비정상적으로 작은 퍼그 코.
저신장(짧은 사지 왜소증)은 팔뚝, 다리, 손, 발이 신체의 나머지 부분에 비해 비례하지 않게 자라기 때문에 생후 첫 몇 년 동안 시작됩니다. 팔의 장골의 성장과 몸통의 비정상적인 발달 및 조기 융합(골화)으로 인해 아래팔과 엄지의 측면(각각 척골 및 요골)의 뼈가 현저히 단축(저형성)되고 비정상적으로 비정상적으로 구부러진. 또한 요골의 끝(보통 상완골과 만나 팔꿈치 관절의 일부를 형성함)이 완전히 또는 부분적으로 탈구될 수 있습니다(아탈구). 이것을 Madelung 변종이라고 합니다. 결과적으로 영향을 받은 사람들은 팔을 완전히 펴거나, 팔을 아래로 회전(회내)하거나, 팔을 위로 회전(외전)할 수 없습니다. 영향을 받는 일부 개인은 또한 팔꿈치의 진행성 변성, 강직, 압통 및 통증(골관절염)을 경험할 수 있습니다.손과 발은 태어날 때 비정상적으로 짧고 넓습니다. 손가락과 발가락(지골), 손(중수골), 발(중족골)의 뼈는 손과 발의 비정상적인 연골과 뼈 발달이 진행됨에 따라 생후 첫 몇 년 동안 점점 더 짧아지고 넓어집니다. 생후 첫 2년 동안, 이러한 뼈의 성장 말단(에피소드)이 원뿔 또는 사각형과 같이 비정상적으로 보이기 시작하고 조기에 융합될 수 있습니다. 결과적으로 손가락과 발가락이 짧고 뭉툭해 보입니다(상완골). 손과 발은 비정상적으로 짧고 넓으며 정사각형으로 보일 수 있습니다. 발이 비정상적으로 평평해 보일 수 있습니다. 많은 사람들에게 엄지발가락이 다른 발가락보다 크게 보일 수 있습니다. 또한 손톱과 발톱이 비정상적으로 짧고 넓어 보일 수 있지만 이는 정상입니다. 영아기에는 손가락에 추가적인 느슨한(중복된) 피부가 생길 수 있습니다.
어린 시절에 AMD가 있는 사람들은 척추 뼈(척추)에 이상이 생기기 시작하고 척추의 점진적이고 비정상적인 만곡을 경험할 수 있습니다. 영향을 받은 어린이는 척추 중앙 부분의 비정상적인 전후 만곡(하부 흉추 후만증) 및/또는 하부 척추의 비정상적으로 과장된 만곡(요추 과전만증)이 있을 수 있습니다.
드문 경우지만 다른 이상이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, AMD가 있는 일부 개인은 사춘기 지연을 경험하고 일부 보고된 경우에는 영향을 받은 어린이의 각막 혼탁을 경험합니다.
말단 형성 이형성증 원인
내인성 이형성증에는 5가지 유형이 있는 것으로 간주됩니다. 각각은 매우 드물며 상염색체 우성으로 나타나는 AMD Osebold-Remondini 유형을 제외하고는 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. Maroteaux 유형은 유전자 지도 좌위 9p13-12에서 염색체 9까지 추적됩니다. Grebe 이형성증(AMD Hunter-Thompson 유형 포함)과 Du Pan 증후군은 각각 염색체 20의 유전자 지도 좌위 20q11.2에 있습니다. 생식기 기형이 있는 말단 종괴 형성이상은 4q23-24에 매핑됩니다. Osebold-Remondini 유형은 유전적으로 매핑되지 않았습니다.
유전 연구에 따르면 염색체 9p13-12(AMD Maroteaux 유형)의 변화(돌연변이)가 뼈 발달에 영향을 미치는 단백질인 나트륨 이뇨 펩티드 수용체 B(NPR-B)를 인코딩하는 유전자에 존재합니다. 그것은 뼈 성장에 매우 중요한 호르몬인 C형 나트륨 이뇨 펩티드(다른 단백질에 결합하는 단백질)라는 호르몬에 대한 수용체입니다. 염색체 20q11.2(Grebe dysplasia)에 위치한 유전자는 성장 및 발달 인자 5(GDF5, 이전에는 연골 유래 형태형성 단백질 1, CDMP1로 알려짐)라는 단백질을 암호화합니다. 염색체 4q23-24(생식기 이상이 있는 AMD)의 유전자는 골형성 단백질 수용체 유형 1B(BMPR1B)라고 하는 단백질을 암호화합니다. 이것은 GDF5에 대한 수용체입니다.인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간의 세포는 일반적으로 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며 성염색체는 X와 Y로 지정됩니다. 남자는 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여자는 X염색체 2개를 가지고 있습니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔과 "q"라고 하는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 더 많은 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. 예를 들어, "염색체 9p13-12"는 9번 염색체의 짧은 팔에 있는 밴드 13과 12 사이의 영역을 나타냅니다. 번호가 매겨진 밴드는 각 염색체에 존재하는 수천 개의 유전자 위치를 지정합니다.
유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
열성 유전 질환은 한 사람이 동일한 형질의 각 부모로부터 하나씩, 두 개의 비정상 유전자 사본을 유전할 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 두 명의 보균자가 결함 유전자를 전달하고 영향을 받은 아이를 낳을 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.모든 사람은 4-5개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 혈연 관계인 부모는 혈연이 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 자녀가 열성 유전 질환을 발병할 위험을 높입니다.
우성 유전 장애는 특정 장애를 유발하는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
말단 형성 이형성증 치료
내인성 이형성증의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상과 신체적 특징에 중점을 둡니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 골격 이상을 평가하고 치료하는 전문가(정형외과 의사), 물리 치료사 및/또는 기타 의료 전문가는 영향을 받는 어린이의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다.
내인성 이형성증에 대한 특정 치료법은 대증적이고 지지적입니다. 척추의 비정상적인 곡률(즉, 낮은 흉추 후만증 및/또는 요추 과전만증)은 심한 경우 운동 및 물리 요법, 기타 지지 기술, 버팀대, 깁스 및/또는 교정 수술로 치료할 수 있습니다. 물리 치료, 기타 보조 기술 및/또는 정형외과 수술은 원위 종괴 형성이상과 관련된 일부 소견을 교정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
휴지기 발육부진 아동이 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 영향을 받는 아동을 도울 수 있는 특별 서비스에는 사회적 지원 및 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함될 수 있습니다.
영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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