비요른스타드 증후군(BS)은 대부분의 환자에서 비정상적으로 납작하고 뒤틀린 모간(사경)과 난청(선천성 감각신경성 난청)을 특징으로 하는 극히 드문 상염색체 열성 장애입니다. 출생 시 청력 상실의 중증도는 다양하지만 일반적으로 양쪽 귀에 모두 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 사람들은 종종 건조하고 부서지기 쉽고 둔하고 거친 두피 모발과 원형 탈모증(대머리) 영역이 있습니다. Roar Bjornstad 교수는 1965년에 8명의 사경 환자 중 5명이 감각 이상이라고 보고했습니다. 저는 제가 신경성 난청이 있다는 것을 보고 이 증후군을 처음 발견했습니다. 그 이후로 증후군의 임상적 특징을 정의하는 몇 가지 다른 사례가 설명되었습니다.
비욘스타트 증후군 증상
Bjornstad 증후군은 Torti(Pili torti)로 정의되는 비정상적으로 납작하고 꼬인 모발이 특징입니다. BS를 가진 사람들은 종종 건조하고 부서지기 쉽고 둔하고 거친 두피 모발을 가지고 있습니다. 두피의 모간은 전자 현미경으로 연구할 때 평평하거나 주기적으로 뒤틀립니다. 체모는 두피 모발과 동일한 특징적인 꼬임을 나타낼 수 있습니다. ). 어떤 사람들에게는 탈모(탈모)가 두피뿐만 아니라 신체의 다른 부위에도 발생할 수 있습니다. 그러나 눈썹과 속눈썹은 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 밝은 색의 눈과 머리카락은 BS와 관련이 있을 수 있으며 일부 사람들은 발한 부족(빈혈)을 경험할 수도 있습니다. BS가 있는 대부분의 사람들은 청각 신경이 감각 입력을 뇌로 전달하는 능력이 손상되기 때문에(감각 난청) 청력 손실이 있습니다. 탈모는 일반적으로 생후 2년 이내에 시작되며, 증상의 중증도와 발병 연령은 다양하지만 모발 이상은 나이가 들면서 옅어지는 경향이 있습니다. 난청은 보통 3~4세에 발생하며, 난청은 언어 장애로 이어질 수 있습니다. 지적 장애는 이 증후군의 전형적인 특징은 아니지만 가끔 보고되었습니다. 여성의 난소형성부전과 남성의 고환형성부전을 특징으로 하는 성선기능저하증이 일부 BS 환자에서 설명되었지만 이것은 전형적이지 않습니다.
비욘스타트 증후군 원인
Bjornstad 증후군은 BCS1L 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 ATPase의 AAA 계열의 구성원인 샤페론 단백질을 암호화합니다. ATPase는 세포의 주요 에너지원인 ATP(아데노신 삼인산)를 사용하여 화학 반응을 시작하는 효소입니다. 이 특정 ATPase는 미토콘드리아 전자 수송 사슬에서 복합체 III의 조립에 관여합니다. 전자 수송 사슬은 세포에 필요한 에너지를 생성하는 역할을 합니다. Complex III는 또한 활성 산소 종을 생성합니다. 이러한 반응성 화합물이 다량 존재하면 조직 손상을 유발할 수 있습니다. 이 비정상적인 단백질은 복합체 III의 활성을 감소시키지만 복합체는 더 많은 활성 산소 종을 생성합니다. 내이의 모낭과 세포는 이러한 활성 산소 종에 특히 민감합니다. 이것이 모발 변화와 청력 상실이 이 증후군의 일부인 이유라고 생각됩니다. Bjornstad 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 열성 유전 질환은 사람이 각 부모로부터 작동하지 않는 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 작동 유전자와 비운전자 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 작동하지 않는 유전자를 가진 보균자 부모가 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이들은 양쪽 부모로부터 작동 유전자를 받을 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
비욘스타트 증후군 치료
BS를 가진 사람들을 위한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 대증적이고 지지적이며 각 어린이의 특정 증상에 중점을 둡니다. 치료에는 전문가 팀의 기술이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 청력 상실을 평가하고 치료하는 전문가(청력학자), 피부 관련 장애 진단 및 치료를 전문으로 하는 의사(피부과 의사)는 영향을 받는 어린이의 포괄적이고 체계적인 치료를 보장하기 위해 노력을 조정할 수 있습니다. 부분 탈모(탈모) 치료에는 가발 사용 및/또는 기타 모발 대체 치료가 포함될 수 있습니다. 감각신경성 난청의 조기 발견과 치료는 가능한 언어 문제를 예방하는 데 필수적이며 보청기를 처방하여 난청을 치료할 수 있습니다. 조기 개입은 BS가 있는 어린이가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 데 중요합니다. 도움이 될 수 있는 서비스에는 특수 교정 교육, 선천성 감각신경성 난청 아동을 위한 특별 서비스, 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함될 수 있습니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
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