안검하수, 안검하수 및 상안검 엔트로피온 증후군(BPES)은 눈꺼풀과 난소에 영향을 미치는 드문 발달 장애입니다. 네 가지 주요 얼굴 특징은 일반적으로 출생 시 나타납니다: 좁은 눈, 처진 눈꺼풀, 안쪽 및 아래쪽 눈꺼풀의 위쪽으로 접힌 피부, 크고 처진 눈. 이러한 특성은 눈을 완전히 뜨는 것을 어렵게 만들고 영향을 받는 개인의 시력에 영향을 줄 수 있습니다. BPES 유형 I은 초기 난소 기능 부전(POI)과 여성의 특징적인 얼굴 특징을 포함하는 반면 BPES 유형 II는 이러한 얼굴 특징만 있습니다. 잠재적인 치료에는 교정 눈꺼풀 수술, 조기 난소 부전에 대한 호르몬 대체 요법, 결과적으로 불임 문제에 대한 배아/난자 기증이 포함됩니다.
Epicanthus Inversus 증후군 증상
BPES의 특징적인 증상의 4가지 주요 특징은 출생 시 나타납니다: 눈의 협착(눈꺼풀 처짐), 눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐), 아래 눈꺼풀에 주름 형성(상피) 및 눈 사이의 거리 추가 (티비 쇼). 수스). BPES에는 두 가지 유형, BPES 유형 I 및 유형 II가 있으며 둘 다 전형적인 눈꺼풀 기형을 특징으로 합니다. 그러나 BPES 유형 I은 또한 난소 부전 또는 조기 난소 부전(POI)과 관련이 있습니다. POI가 있는 여성의 월경 주기는 시간이 지남에 따라 감소하고 40세 이전에 중단되어 어려움(불임) 또는 불임(불임)을 초래합니다.
Epicanthus Inversus 증후군 원인
FOXL2는 BPES를 유발하는 것으로 알려진 유일한 유전자입니다. 이 유전자는 난소 세포의 성장과 발달과 눈꺼풀 근육의 발달에 관여하는 FOXL2 단백질의 생산을 조절합니다. FOXL2 유전자의 병원성 변화(돌연변이)는 위에서 설명한 징후와 증상을 유발합니다. 이 증후군은 거의 항상 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 대부분의 유전 질환은 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터의 두 개의 유전자 사본의 상태에 따라 달라집니다. 우성 유전 질환은 특정 질환을 유발하기 위해 유전자의 한 사본만 변경하면 되는 경우에 발생합니다. 변경된 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이의 결과일 수 있습니다. 각 임신과 함께 영향을 받은 부모로부터 자손에게 변경된 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 일부 사람들에게 이 질병은 난자 또는 정자 세포에서 발생하는 자발적(초기) 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 경우 장애는 부모로부터 유전되지 않습니다.
Epicanthus Inversus 증후군 치료
BPES의 치료는 I형 환자의 눈꺼풀 기형과 조기 난소 부전을 해결해야 합니다. 눈꺼풀 기형을 관리하기 위해 안검하수, 안각각, 안검하수, 안검하수를 교정하는 수술을 시행합니다. 이러한 절차는 전통적으로 두 단계로 수행되지만 동시에 수행될 수도 있습니다. 전통적으로 3세에서 5세 사이에 안검하수, 상안검, 상안검 교정을 시행하고 약 1년 후에 안검하수 교정을 시행합니다. 수술의 시기는 시각 기능을 유지하면서 최상의 미용 결과를 얻을 수 있는 균형을 결정하기 때문에 중요합니다. BPES 유형 I과 관련된 조기 난소 부전의 치료에는 호르몬 대체 요법이 권장됩니다. 보다 구체적으로, 에스트로겐 대체는 POI에 의해 경험되는 호르몬 결핍을 관리하기 위해 제공됩니다. 그러나 현재까지 어떤 치료법도 생식 능력이나 난소 기능을 회복시킬 수 없다는 점에 유의해야 합니다. 이를 통해 입양, 양부모, 배아 기증 및 난자 기증을 포함한 다른 생식 옵션을 탐색할 수 있습니다. 후속 조치는 BPES 관리에 중요합니다. 눈 추적은 영향을 받은 개인의 시력 검사 결과, 과거 절차 및 연령에 따라 개별화됩니다. BPES, 특히 I형 여성에서 난소 기능을 모니터링하기 위한 내분비 및 부인과 추적 관찰이 권장됩니다. 여기에는 골반 초음파, 혈청 FSH 수치 측정, 월경 패턴 평가와 같은 절차가 포함될 수 있습니다.
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