파란 기저귀 증후군은 식이 영양소 트립토판의 불완전한 장 분해를 특징으로 하는 희귀 유전 대사 장애입니다. 증상에는 종종 소화 장애, 발열, 과민성 및 시각 장애가 포함됩니다. 파란색 기저귀 증후군이 있는 일부 어린이는 또한 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이 장애가 있는 아기의 기저귀는 파란색 소변으로 얼룩질 수 있습니다. 파란색 기저귀 증후군은 상염색체 또는 X-연관 열성 유전입니다.
파란 기저귀 증후군 증상
파란색 기저귀 증후군은 소변이 아기의 기저귀에 비정상적인 파란색 얼룩을 생성할 때(기면증) 일반적으로 감지되는 드문 타고난 신진대사 오류입니다. 이것은 장내 박테리아가 흡수되지 않은 트립토판을 너무 많이 분해할 때 발생합니다. 파란색 기저귀 증후군의 증상에는 과민성, 변비, 식욕 부진, 구토, 예상한 속도로 성장하지 못하고 체중 증가(성장 불능)가 포함될 수 있습니다. 파란색 기저귀 증후군이 있는 일부 어린이는 잦은 발열과 장 감염을 경험할 수 있습니다. 다른 증상으로는 흐린 시야와 비정상적으로 높은 혈중 칼슘 수치(고칼슘혈증)가 있습니다. 과도한 칼슘은 신장에 축적될 수 있습니다(신석회화). 이것은 신장 기능을 손상시키고 신부전으로 이어질 수 있습니다. 일부 아기의 경우 시신경두 형성저하(저형성), 비정상적인 안구 운동, 비정상적으로 작은 각막(미세각막) 및 빛이 통과할 수 있는 눈 앞의 투명한 영역을 비롯한 눈 이상이 있을 수 있습니다.
파란 기저귀 증후군 원인
파란색 기저귀 증후군은 X-연관 열성 유전이 완전히 배제되지는 않았지만 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 유전 질환은 아버지와 어머니의 두 가지 유전자에 의해 결정됩니다. 열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 임신할 때마다 양쪽 보인자 부모로부터 영향을 받은 아이에게 결함 유전자를 전달할 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. X-연관 열성 장애는 X 염색체의 비정상 유전자로 인해 발생하는 장애입니다. 여성에게는 두 개의 X 염색체가 있지만 X 염색체 중 하나가 "꺼져" 있고 해당 염색체의 모든 유전자가 비활성화됩니다. X 염색체 중 하나에 질병에 대한 유전자가 있는 여성은 질병의 보균자입니다. 보인자 여성은 X 염색체에 "꺼진" 비정상 유전자가 있기 때문에 일반적으로 질병의 증상을 나타내지 않습니다. 남성은 하나의 X 염색체를 가지고 있으며 질병 유전자를 포함하는 X 염색체를 유전받아 질병을 유발할 수 있습니다. X-연관 질병을 가진 남성은 보인자가 될 모든 딸에게 질병 유전자를 전달합니다. 수컷은 항상 X 염색체 대신 Y 염색체를 수컷 자손에게 전달하기 때문에 수컷은 X-연관 유전자를 아들에게 전달할 수 없습니다.기저귀의 파란색 얼룩과 같은 증상은 장의 과도한 트립토판 분해와 소변의 인디카 및 인디카와 같은 관련 화합물의 축적(인디카우리아)으로 인한 것입니다. 트립토판이 장내 세균에 의해 분해되면 인돌이라는 유기 화합물로 전환됩니다. 인돌은 흡수되어 인돌이라는 다른 유기 화합물로 분해됩니다. 공기에 노출되면 인디고는 인디고 염료로 전환되어 소변에 독특한 파란색을 부여합니다. 생화학적 결함의 정확한 특성은 불확실하지만 장내 트립토판의 흡수 및 수송 결함과 관련이 있는 것으로 여겨집니다.
파란 기저귀 증후군 치료
파란색 기저귀 증후군이 있는 어린이는 칼슘 섭취를 제한할 수 있습니다. 칼슘 제한 식단이 신장 손상을 예방하는 데 도움이 되기를 바랍니다. 식단은 또한 단백질이 적고 비타민 D 섭취를 제한해야 합니다. 특정 장내 세균을 줄이거나 없애기 위해 항생제를 투여할 수 있습니다. 나이아신은 또한 장 감염을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 칠면조, 따뜻한 우유와 같이 트립토판 함량이 높은 음식은 피해야 합니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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