비오티니다제 결핍증(BTD) 결핍은 치료 가능한 유전 질환입니다. BTD는 신체가 비오틴(비타민 H라고도 함)이라는 비타민을 처리하는 방식에 영향을 미칩니다. 비오틴은 신체가 단백질, 지방 및 탄수화물을 분해하는 데 도움이 되는 중요한 비타민입니다. Biotinidase는 체내에서 재사용하기 위해 비오틴을 재활용하는 효소입니다. 비타민산 효소 결핍증은 이 효소가 제대로 작용하지 않을 때 발생합니다. BTD는 BTD 유전자의 유전적 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. BTD는 또한 발진(습진) 및 탈모(탈모)와 같은 피부 차이를 포함하여 다른 특징을 가질 수 있습니다. BTD는 신체가 사용할 수 있는 추가 비오틴을 제공하여 치료할 수 있습니다. 조기 치료를 통해 BTD 환자는 모든 증상을 피하고 정상적이고 건강한 삶을 영위할 수 있습니다.
비오티니다제 결핍 증상
BTD가 있는 아기는 아무 증상 없이 태어날 수 있습니다. BTD의 증상은 일반적으로 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 나타납니다. 증상이 나타나기 전에 비오틴 보충제로 BTD를 치료하면 이러한 일이 발생하는 것을 예방할 수 있습니다. 다음은 심각한 치료를 받지 않은 BTD를 가진 영유아에서 발생할 수 있는 증상의 목록입니다. BTD를 가진 모든 사람이 이러한 증상을 모두 경험하지는 않는다는 것을 아는 것이 중요합니다. BTD의 많은 증상은 신경학적이며 이는 뇌와 신경계에 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 치료를 받지 않으면 BTD 아기의 약 70%가 발작을 경험합니다. 이것은 일반적으로 상태의 첫 번째 증상입니다. 유아의 발작은 성인의 발작과 다를 수 있습니다. 아기의 발작 징후는 다음과 같습니다. 발작은 신체가 비오틴을 재활용할 수 없기 때문에 발생하므로 발작 약물(항경련제)로 발작을 멈출 수 없습니다. 그러나 발작은 비오틴 치료에 반응하며 종종 비오틴 치료 후 몇 분에서 몇 시간 이내에 멈춥니다. BTD가 있는 일부 아기는 근력 약화와 낮은 근긴장도를 가질 수 있습니다. 이것을 저긴장증이라고 합니다. 근육긴장저하증이 있는 아기는 비정상적으로 "푹신푹신"하게 보일 수 있습니다. 산소 부족은 식사와 도움 없이 앉아 있는 것과 같은 운동 능력에 영향을 줄 수 있습니다. 영향을 받는 영유아는 머리를 들거나 서 있는 것을 포함하여 발달 이정표에 도달하는 데 지연을 경험할 수 있습니다. BTD가 있는 아기는 시력이나 청력 문제가 있을 수도 있습니다. 이러한 문제는 비오틴 치료를 조기에 시작함으로써 예방할 수 있습니다. BTD의 다른 일반적인 특징으로는 분홍색 눈(결막염), 탈모(탈모증) 및 습진이라고 하는 특정 유형의 발진과 같은 눈 감염이 있습니다. BTD가 있는 아기는 젖산(젖뇨) 또는 소량이지만 눈에 띄는 양의 암모니아와 같은 특정 분자가 소변에 있을 수 있습니다.
비오티니다제 결핍 원인
비오티니다제 결핍증은 BTD 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생하는 유전 질환입니다. BTD 유전자는 신체에 비오틴(비타민 H)이라는 중요한 비타민을 재활용하는 데 도움이 되는 효소 비오티니다제를 생성하도록 지시합니다. 이러한 증상은 신체가 비오틴을 재활용할 수 없을 때 발생합니다. 우리는 각 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있습니다. 우리는 어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나를 물려받았습니다. 유전 질환은 부모로부터 물려받은 유전자의 조합에 의해 결정됩니다. Biotinidase 결핍은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 열성 유전 질환은 한 사람이 각 부모로부터 동일한 형질에 대해 동일한 작동하지 않는 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 작동하지 않는 유전자를 가진 부모 모두가 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이는 부모 모두로부터 정상적인 유전자와 그 특정 형질에 대한 정상적인 유전자를 가질 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 모든 사람은 20-30개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다. 혈연관계의 부모는 혈연이 없는 부모보다 동일한 비정상 유전자를 가질 가능성이 더 높으며, 이는 열성 유전 질환이 있는 어린이의 위험을 증가시킵니다.
비오티니다제 결핍 치료
비오티니다제 결핍은 경구 비오틴(비타민 H, 코엔자임 R, 비타민 B 복합체의 일부) 보충제로 치료합니다. 진단 후 즉시 치료를 시작해야 합니다. 비오틴 치료는 질병의 증상을 사라지게 할 수 있습니다. 그러나 비오티니다아제 결핍증이 있는 사람들은 평생 비오틴을 섭취해야 할 수 있습니다. 비오티니다제 결핍증이 있는 아동의 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다. 유전 상담사는 가족이 자신의 유전 상태를 이해하고 유전자 검사 결정을 내리는 데 도움을 주는 의료 서비스 제공자입니다.
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