분지 안면 증후군(BOFS)은 일반적으로 어린 시절에 진단되는 두경부(선천성) 선천적 결함이 있는 희귀 유전 질환입니다. 2018년 현재 의학 문헌에 보고된 사례는 100건 미만이지만 전 세계적으로 더 많은 환자를 추적하고 있습니다. BOFS의 진단은 독특한 두개안면 특징의 식별을 기반으로 합니다. 더 정확한 용어는 인두이지만 "B"는 가지 피부 결함을 나타냅니다. "O"는 다양한 안구(눈) 이상을 나타냅니다. "F"는 구개열, 특이한 코, 기형 코, 작은 치아를 포함한 다양한 얼굴 차이를 나타냅니다. 머리와 목을 넘어선 문제에는 신장 결함과 선천성 심장 결함이 있습니다. 다른 특징으로는 저체중, 성장 지연, 학습 문제, 지적 장애 및 정신 건강 문제가 있습니다. 그러나 신뢰할 수 있는 주파수를 결정하기 위한 신경 심리학적 문제에 대한 자세한 연구는 수행되지 않았습니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 유일한 원인 유전자는 TFAP2A입니다. 분자 유전자 검사가 임상 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만 고전적인 표현형을 다른 증후군과 혼동해서는 안 됩니다. 이 장애는 상염색체 우성 패턴으로 유전되며 많은 부모/자식 가족에서 알려져 있지만 의학 기사에는 보고되지 않습니다.
브랜치오 안면 증후군 증상
BOFS가 있는 아기는 출생 시 체중이 낮고 출생 후 비정상적으로 느린 성장을 계속 경험할 수 있습니다(출생 후 성장 지연). 더 정확한 용어는 인두이지만 "B"는 "가지" 피부 결함을 나타냅니다. 피부 결함은 진정한 혈관종이 아니지만 불행히도 설명은 여전히 혈관종입니다. 그들은 일반적으로 짙은 분홍색 또는 빨간색이며 축축하고 물기가 있거나 위축된 피부를 가질 수 있습니다. 크기는 "구덩이"와 같은 작은 결함부터 절제 및 재건 수술이 필요한 더 큰 병변까지 다양합니다. 그들은 간단한 소작으로 치료해서는 안됩니다. 많은 것이 목의 측면을 따라 선형입니다. 덜 일반적으로 귀 아래 또는 뒤에서 발생합니다. "O"는 다양한 안구(눈) 기형, 특히 소안구증(작은 눈), 안검하수, 사시 및 백내장을 나타냅니다. 누공 폐쇄(누공 막힘)가 일반적입니다. 눈은 일반적으로 잘 떨어져 있습니다. "F"는 개별적인 얼굴 결점을 나타내며, 함께 얼굴의 인식 가능한 인상을 만듭니다. 구개열은 불완전하거나 부분적일 수 있으며, 이를 거짓 왼쪽 입술이라고 합니다. 인두는 비정상적으로 넓고 융기는 자궁 내에서 외과적으로 수리되거나 "치유"된 느낌입니다. 심한 양측 구개열이 종종 나타납니다. 치아가 작거나, 없거나, 기형일 수 있습니다. 코가 변형되고 다리가 넓고 뾰족합니다. 변형된 귀, 일반적으로 낮게 설정되고 뒤로 회전합니다. 머리카락이 조기에 회색으로 변할 수 있습니다. 하부 안면 신경의 약화로 인한 안면 비대칭이 발생할 수 있습니다. 존재하지 않는 위치에서 비정형 위치까지 흉선이 변형될 수 있습니다. 피부 특징에는 두피 및 기타 부위의 피하 낭종이 포함됩니다. 구조적 차이 외에도 시각 장애, 청력 상실 및 언어 장애가 나타날 수 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애, 선천성 심장 결함 및 다지증은 드뭅니다. 인지 능력은 종종 정상이지만 미묘한 학습 및 행동 문제는 대규모로 연구되지 않았습니다.
브랜치오 안면 증후군 원인
BOFS는 TFAP2A 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 장애는 특정 장애를 유발하는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람이나 영향을 받은 개인의 돌연변이(변경된) 유전자의 결과로 유전될 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. BOFS 환자의 50-60%에서 이 질병은 난자 또는 정자 세포에서 발생하는 자발적(신생아) 유전적 돌연변이로 인한 것입니다. 이러한 경우 장애는 부모로부터 유전되지 않습니다. 일부 가족에서는 매우 경미한 특징을 가진 부모가 자녀가 확인된 후 BOFS 진단을 받았습니다. 유전적 돌연변이의 유형과 사람의 외모 사이에는 상관관계가 없습니다. 그러나 TFAP2A 관련 염색체 결실이 있는 환자는 약간 다른 모습을 보입니다.
브랜치오 안면 증후군 치료
BOFS 환자의 치료 및 관리는 특정 징후와 증상을 대상으로 하며 두개안면 장애를 전문으로 하는 다중 전문 팀에 의해 수행되어야 합니다. 의학 유전학자는 일반적으로 분자 검사로 확인되는 임상 진단을 내립니다. 안면 기형과 닫힌 비강을 복원하려면 재건 수술이 필요합니다. 피부 잡티는 단순 소작으로 치료하지 않는 것이 중요합니다. 사시("사시")는 수술로 교정할 수 있습니다. 또한 BOFS가 있는 사람들은 안과의사, 이비인후과 의사, 치과의사 및 언어 치료사가 관리해야 합니다. 개인의 우려 사항에 따라 신경 심리학 또는 발달 평가 및 정신 건강 지원이 필요할 수 있습니다. 생식 건강을 촉진하기 위해 환자와 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
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