Birt-Hogg-Dubé(BHD) 증후군은 일반적으로 머리, 얼굴 및 상체에 피부 구진이 나타나는 것을 특징으로 하는 희귀 복합 유전성 피부 장애(피부 장애의 유전형)입니다. 이러한 모낭의 양성(비암성) 종양(혈종)을 섬유아세포 낭종이라고 합니다. BHD 증후군은 또한 폐의 양성 낭종, 재발성 폐 허탈(기흉) 및 신장 종양의 발병 위험을 증가시키는 경향이 있습니다. BHD 증후군은 FLCN 유전자(BHD라고도 함)의 변화(돌연변이)로 인해 발생하며 상염색체 우성 형질로 유전됩니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 증상
Birt-Hogg-Dubé 증후군의 증상은 사람마다 다릅니다. 가장 흔한 증상은 다발성 양성 피부 병변, 폐(폐) 낭종, 재발성 허탈 폐(기흉) 및 신장(신장) 종양(악성 및 양성)의 위험 증가입니다. 피부 구진은 BHD 환자의 최대 85%에서 발생하는 가장 흔한 증상이지만 일부 영향을 받은 개인은 피부 병변 없이 폐 낭종/기흉 및 신장 종양이 발생할 수 있습니다. BHD의 증상은 동일한 FLCN 돌연변이를 상속하는 단일 BHD 가족의 영향을 받는 구성원에 따라 다를 수 있으며 환자는 조합에 따라 하나, 둘 또는 세 가지 기능 모두를 개발할 수 있습니다. BHD 증후군과 관련된 섬유아세포 낭종이라고 하는 피부 구진은 일반적으로 두피, 얼굴 및 목에 발생하지만 귓불과 입의 점막에서도 볼 수 있습니다. 크기는 보통 2-3mm이고 돔 모양이며 살색이며 통증이나 불편함을 동반하지 않습니다. 발병은 일반적으로 20세 이후입니다. 피부 병변의 수는 영향을 받는 개인의 나이에 따라 증가할 수 있습니다. 피부 병변의 수는 매우 다양할 수 있습니다. 어떤 사람들은 피부 병변이 몇 개만 있을 수 있고 다른 사람들은 수백 개 이상이 있을 수 있습니다. BHD 증후군의 원래 설명에는 두 가지 별개의 피부 병변이 언급되어 있습니다. 모낭염, 모낭염, 악어 또는 피부에서 자라는 피부 꼬리표의 양성 종양은 일반 인구에서 일반적으로 발견되는 부드럽고 작은 성장으로 나타납니다. 일부 연구자들은 털종과 섬유아세포 낭종이 표면적으로는 다르지만 실제로는 같은 병변이라고 믿습니다.BHD 증후군이 있는 개인은 또한 BHD 환자의 80% 이상에서 발생하는 양쪽 폐에 다발성 폐(폐) 낭종이 발생할 수 있습니다. 이 낭종은 일반적으로 증상을 일으키지 않으며(무증상), 폐 기능은 일반적으로 정상이지만, 영향을 받은 개인의 최대 1/3이 허탈된 폐(자발성 기흉)의 재발 에피소드를 경험할 수 있습니다. 폐 허탈은 공기 또는 가스가 폐 주변 공간에 갇힐 때 발생합니다. 원인을 알 수 없는 경우(예: 외상, 부상), 이를 자발성이라고 합니다. BHD 증후군의 기흉은 젊은 성인에서 더 흔하며 7세 및 16세 어린이에게서 보고되었습니다. FLCN을 상속받은 BHD가 있는 가족의 개인은 영향을 받지 않은 형제 자매보다 자발적 기흉이 발생할 위험이 50배 더 높습니다. BHD 증후군 환자의 약 15-30%에서 다발성 신장(신장) 종양이 발생할 수 있습니다. 그들은 일반적으로 천천히 자라며 양쪽 신장(양쪽)에 영향을 미칩니다. 종양 진단 시 평균 연령은 48-50세였습니다. 가장 흔한 종양 유형은 혼합 종양(종양세포종과 발색 조직 세포 유형의 혼합물) 및 발색 신세포 암종이며, 둘 다 악성(암성)입니다. 양성 종양인 신생물성 세포종양도 발생할 수 있지만 드물다. BHD를 가진 개인은 FLCN 돌연변이를 유전받지 않은 형제 자매에 비해 신장 종양 발병 위험이 7배 증가합니다. 1975년에 두 명의 연구원이 Honstein-Knikenberg 증후군이라는 상태를 보고했습니다. 이 장애는 이제 BHD 증후군과 동등한 것으로 간주됩니다. Hornstein-Knickenberg 증후군의 영향을 받는 환자는 피부 병변 외에 결장에 폴립이 있습니다. 일부 연구자들은 결장 폴립이 BHD 증후군 환자에게서 우연히 발견되었으며 질병의 일부가 아니라고 믿습니다. 결장 폴립이 BHD의 추가 증상인지 여부를 결정하려면 더 많은 가정 연구가 필요합니다.구강 구진, 지방 조직으로 구성된 양성 종양(지방종), 지방 조직과 비정상적으로 많은 수의 혈관으로 구성된 양성 종양(혈관 지방종), 양성 종양과 같은 BHD 증후군의 일부 사례에서 다른 발견이 보고되었습니다. 병변 또는 모반은 부갑상선의 양성 종양(부갑상선 선종), 타액선의 양성 종양(이하선 종양 세포 종양) 및 비후되고 비정상적으로 단단한 결합 조직(결합 조직 모반)으로 구성됩니다. 이 연구는 이러한 발견이 BHD 증후군의 우발적 또는 실제 징후인지 여부를 알지 못합니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 원인
Birt-Hogg-Dubé 증후군은 상염색체 우성입니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 장애는 특정 장애를 유발하는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다. 일부 사람들에게 이 질병은 난자 또는 정자 세포에서 발생하는 자발적(초기) 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 경우 장애는 부모로부터 유전되지 않습니다. BHD 증후군은 FLCN 유전자의 파괴 또는 변경(돌연변이)에 의해 발생합니다. FLCN 유전자의 정확한 기능은 알려져 있지 않지만 세포 성장, 에너지 생산 및 대사에 관여하는 세포 경로에서 기능하는 단백질과 상호작용하는 단백질인 단백질인 다단백질을 생성(암호화)하라는 지시를 전달합니다. FLCN 유전자는 세포 성장을 억제하거나 늦추고, 세포의 DNA 손상을 복구하고, 세포가 죽을 때 신호를 보내는 종양 억제 유전자입니다. 종양 억제 유전자의 돌연변이는 종종 개인을 암에 걸리게 합니다.
Birt-Hogg-Dubé 증후군 치료
BHD 증후군의 치료는 각 개인에게 명백한 특정 증상을 기반으로 합니다. 치료에는 영향을 받은 피부 조직을 파괴하기 위해 레이저 빔을 사용하는 것이 포함될 수 있습니다(레이저 절제). 이 치료가 BHD 증후군과 관련된 피부 병변을 치료하는 데 매우 성공적이기는 하지만 이러한 병변은 종종 재발(재발)됩니다. 일부 붕괴는 치료가 필요하지 않으며 공기는 며칠 내에 흡수됩니다. 어떤 경우에는 치료가 필요합니다. 허탈된 폐의 치료는 폐 주변의 공기를 제거하여 폐가 다시 팽창할 수 있도록 하는 것입니다. 공기나 가스가 빠져나갈 수 있도록 튜브를 가슴에 삽입합니다(흡입). 폐가 반복적으로 무너지면 수술이 필요할 수 있습니다. 신장 종양이 있는 사람도 수술이 필요할 수 있습니다. 의사는 신장 종양이 자라거나 퍼지지 않도록(전이) 제거해야 합니다. 종양 부담이 높으면 신장의 일부 또는 전체를 제거할 수 있습니다(신절제술). 신종양 환자에서 수술의 1차 목표는 가능한 한 많은 신조직을 보존하여 가능한 한 많은 신기능을 보존하는 것입니다. BHD 환자는 일생 동안 여러 종양에 대해 여러 번 수술을 받을 수 있으므로 효과적인 관리 방법은 가장 큰 종양이 직경 3cm에 도달할 때까지 기다렸다가 네프론 보존 수술로 제거하는 것입니다. 종양 형성이 없는 BHD 증후군 환자는 종양 발달을 모니터링하기 위해 정기적인 영상 연구를 받아야 합니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다.
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