보링-오피츠 증후군(BOS)은 출생 시(선천성) 가장 흔히 발생하고 개인의 성장, 발달 및 다양한 장기 시스템에 영향을 미치는 희귀 다형성 증후군입니다. BOS를 가진 사람들은 심각한 성장 제한이 있기 때문에 일반적으로 매우 작습니다. 섭식 장애, 특징적인 얼굴 특징, 이마 또는 눈꺼풀에 붉거나 분홍색 반점(모반)이 있을 수 있습니다. 개인은 또한 발작, 심장 기형 및 팔꿈치가 구부러지고 손목이 바깥쪽으로 기울어지는 전형적인 "BOS 자세"를 가질 수 있습니다. 다른 이상에는 평균보다 작은 머리 크기(소두증), 이마에 눈에 보이는 능선(메토피 능선), 구순열 및/또는 구개열, 눈 이상, 반복적인 감염, 수면 중 호흡 중단(수면 무호흡증) 및 수면 장애가 포함됩니다. BOS가 있는 어린이는 학습 차이의 정도가 다를 수 있지만 일반적으로 심각하며 대부분의 어린이는 정상적으로 말하거나 걷지 못합니다. Boring-Opitts 증후군은 ASXL1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 현재 알려진 약물이나 질병별 치료법은 없지만 물리/작업/언어 치료 및 개별 증상의 특정 관리를 포함한 지지적 치료가 치료의 표준으로 간주됩니다. BOS는 이론적으로 상염색체 우성 방식으로 전달될 수 있지만(개인의 50%가 유전자를 유전받을 위험이 있음), 대부분의 개인은 발달 및 신경학적 손상으로 인해 번식할 수 없습니다. 부모에서 자식으로 전달되는 BOS 돌연변이에 대한 보고는 없습니다. BOS의 모든 보고서는 부모 중 어느 쪽도 동일한 돌연변이를 갖고 있지 않으며 돌연변이가 어린이에게서 새로운 것임을 나타냅니다.
보링-오피츠 증후군 증상
BOS는 일반적으로 출생 시 나타나지만 모든 증상이 즉시 나타나는 것은 아닙니다. BOS가 있는 아기는 태아기부터 저조한 성장(자궁 내 성장 제한)을 보일 수 있으며 산전 초음파 검사에서 뇌량 저형성, 심실 비대 또는 댄디-워커 기형을 포함하되 이에 국한되지 않는 심각한 뇌 이상을 가질 수 있습니다. BOS가 있는 아기는 수유관(G관 또는 위루관)을 사용해야 하는 수유 문제가 있을 수 있으며, 주기적인 구토, 위식도 역류 또는 구강 혐오가 있을 수 있습니다. 수유 문제는 아이가 자라면서 개선되거나 해결될 수 있습니다. BOS가 있는 일부 어린이는 구개열 또는 구개열이 있어 수유 및 삼키는 것이 복잡할 수 있습니다. 개인은 심장의 구조 또는 리듬의 이상과 관련된 심장 기형을 가질 수 있습니다. 빈번한 감염은 흔할 수 있으며 저음과 분비물을 제거할 수 없는 경우 악화될 수 있습니다. 일부 소아에게 심각한 기도 문제가 있거나 호흡에 도움이 필요한 경우 목을 통한 호흡관(기관절개술)이 필요할 수 있습니다. BOS가 있는 어린이는 일반적인 호흡기 감염에 더 취약하지만 BOS 면역결핍에 대한 문서는 없습니다. 일부 어린이는 잠들기 또는 수면 유지와 관련된 수면 문제가 있을 수 있으며 일부 어린이는 수면 중 무호흡(수면 무호흡)을 경험할 수 있습니다. 어린이는 또한 먼 곳을 보는 데 어려움(근시) 또는 눈 근육 문제(사시)를 비롯한 눈 문제가 있을 수 있습니다.BOS를 가진 모든 사람들은 학습 및 발달 차이가 있으며 이러한 차이는 종종 심각합니다. 많은 어린이들이 다양한 적응형 통신 장치에 접근할 수 있지만 대부분은 말을 하지 못합니다. BOS가 있는 사람은 독립적으로 걸을 수 있는 사람이 거의 없지만 많은 사람들이 적응형 보행기, 유모차 및 다리 지지대를 통해 이동성을 돕습니다. BOS가 있는 일부 사람들은 Wilms 종양이라고 하는 일종의 소아 신장암이 있는 것으로 보고되었습니다. BOS가 있는 어린이는 Wilms 종양 발병 위험이 증가할 수 있고 특정 선별 권장 사항이 있지만 BOS가 있는 모든 어린이가 암에 걸리는 것은 아닙니다.
보링-오피츠 증후군 원인
BOS는 ASXL1 유전자의 변화(돌연변이)에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다. 유전자는 유전 물질의 신체 포장에 부분적으로 책임이 있는 염색질 리모델링에 역할을 하는 것으로 생각됩니다. ASXL1 유전자는 또한 HOX 계열의 다른 유전자를 활성화하고 침묵시키는 데 관여하는 것으로 생각됩니다. ASXL1 유전자에 돌연변이가 있는 보고된 모든 개인은 부모로부터 유전되기보다는 자발적으로 발달한 것으로 보입니다. 이론적으로 BOS가 유전되면 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이것은 BOS를 가진 개인이 영향을 받은 유전적 변화를 자손에게 전달할 확률이 50%라는 것을 의미합니다. 일부 명백한 장애에서 개인은 특정 징후와 증상의 다른 징후를 보일 수 있습니다. 따라서 많은 사람들이 비슷한 특성을 가지고 있지만 BOS를 가진 모든 사람들이 의학적 문제와 관련하여 동일하지는 않습니다.
보링-오피츠 증후군 치료
개인의 유전적 돌연변이를 바꿀 수 있는 입증된 치료법이 없기 때문에 현재 확립된 치료법, 약물 또는 BOS의 증상을 역전시키는 치료법이 없습니다. 일반적으로 유전자 치료 및 기타 고급 기술(CRISPR/CAS9)에 대한 일부 작업에도 불구하고 BOS가 있는 어린이에 대한 연구는 없습니다. 치료는 현재 개인의 특정 의학적 문제의 대증 치료에 초점을 맞추고 있습니다. 대부분의 어린이는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 포함한 다양한 치료의 조합으로 혜택을 볼 것입니다. 그들은 또한 보행기, 보행기, 적응형 유모차 등을 포함한 향상된 통신 장치 및 기타 이동 가능 장치의 이점을 누릴 수 있습니다. 섭식에 어려움이 있는 어린이는 G관이나 GJ관이 도움이 될 수 있습니다. 기관절개술 및/또는 인공호흡기 지원은 반복적인 흡입 및 폐 질환의 위험이 있거나 보충 산소가 필요한 사람들에게 필요할 수 있습니다. 일반적인 호흡기 감염이 있는 개인은 분비물 제거를 통해 적극적으로 치료하고 합병증을 줄이기 위해 적절하게 관리해야 합니다. 세포성 면역결핍증의 증거가 없는 한, BOS가 있는 모든 환자는 적절한 경우 RSV 및 인플루엔자에 대한 예방을 포함하여 표준 아동기 예방 접종 일정을 받아야 합니다.
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