브루가다 증후군은 심장의 전기 시스템에 영향을 미치는 장애를 특징으로 하는 희귀 유전성 심혈관 질환입니다. 주요 증상은 부정맥으로, 치료하지 않으면 급사할 수 있습니다. 최근 보고에 따르면 브루가다 증후군은 구조적으로 정상적인 심장을 가진 환자에서 돌연사의 최대 20%를 유발합니다. 임상 표현형은 성인기에 나타나며 남성에서 더 흔합니다. 종종 돌연사는 질병의 첫 징후일 수 있습니다. 브루가다 증후군은 상염색체 우성 유전 질환입니다. 현재 브루가다 증후군의 유병률은 인구 10,000명당 5명으로 추산됩니다.
브루가다 증후군 증상
브루가다 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 40세 경에 증상이 나타나기 시작합니다. 브루가다 증후군이 있는 사람들은 불규칙한 심장 박동(심실 부정맥)이 있거나 명백한 증상이 없을 수 있습니다(무증상). 불규칙한 심장 박동은 호흡 곤란, 의식 상실 또는 실신(실신) 및 돌연사를 유발할 수 있습니다. 증상의 심각성은 사람마다 다릅니다. 브루가다 증후군은 발열 및 나트륨 차단 약물과 같은 유발 요인으로 알려져 있습니다. 브루가다 증후군의 특정 증상을 SUNDS(예기치 않은 야간 사망 증후군)라고 합니다. SUNDS는 동남아시아에서 흔하며 명백하거나 식별 가능한 원인 없이 수면 중 심정지로 사망하는 젊은 사람들에게 발생합니다. 브루가다 증후군의 또 다른 징후는 유아 돌연사 증후군(SIDS)으로, 아이가 생후 1년 이내에 알 수 없는 원인으로 사망합니다.
브루가다 증후군 원인
브루가다 증후군은 주로 빠른 나트륨 전류 -INa-를 조절하는 심장 나트륨 채널인 전압 개폐 Nav1.5의 알파 서브유닛을 인코딩하는 SCN5A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 그것은 나트륨 채널 소단위 또는 그것을 조절하는 단백질의 기능 장애를 일으킵니다. 나트륨 채널 기능 장애는 심장의 국소 전도 차단을 초래합니다. 현재 18개의 다른 유전자(SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE5-L, KCNJ, RANGRF, SLMAP 및 TRPM4 SL)에서 나트륨, itMAP을 인코딩합니다. , 칼륨 및 칼슘 채널 또는 이러한 채널과 관련된 단백질. 18개의 관련 유전자가 확인되었지만 임상적으로 진단된 사례의 65-70%는 여전히 확인 가능한 유전적 원인이 없습니다.이러한 돌연변이의 대부분은 상염색체 우성 방식으로 부모에서 자식으로 전달됩니다. 이것은 사람이 질병을 발병하기 위해 비정상 유전자의 한 사본만 필요하다는 것을 의미합니다. 장애가 있는 대부분의 사람들은 부모에게도 영향을 미칩니다. 영향을 받은 개인의 각 자녀는 개인의 성별에 관계없이 유전적 변이를 유전받을 확률이 50%입니다. 브루가다 증후군과 관련이 있는 것으로 알려진 주요 유전자는 3번 염색체에 위치하며 SCN5A 유전자라고 합니다. 브루가다 증후군 환자의 약 15%-30%는 SCN5A 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 유전자는 나트륨 채널이라는 채널을 통해 나트륨 원자를 심장 근육 세포로 운반하는 단백질을 생산하는 역할을 합니다. SCN5A 유전자의 이상은 나트륨 채널의 구조 또는 기능을 변경하고 심장 세포로의 나트륨 유입을 감소시킵니다. 나트륨 감소는 비정상적인 심장 박동을 일으켜 급사를 일으킬 수 있습니다. SCN5A_ 유전자의 돌연변이는 또한 Romano-Ward 증후군이라고 하는 심장 리듬 이상인 긴 QT 증후군 3형(LQT3)과 관련이 있습니다. 일부 가족은 브루가다 증후군과 LQT3가 있는 친척을 보고했는데, 이는 이러한 상태가 동일한 장애의 다른 유형일 수 있음을 시사합니다.
브루가다 증후군 치료
현재까지 브루가다 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 심실 세동의 위험이 높은 개인은 이식형 제세동기(ICD)로 치료합니다. 이 장치는 비정상적인 심장 박동을 자동으로 감지하고 선택적으로 심장에 전기 자극을 전달하여 정상적인 리듬을 복원합니다. Isoproterenol은 전기 폭풍(불안정한 심실 부정맥)을 처리하는 데 효과적인 항부정맥제입니다. 무증상 개인에 대한 치료 권장 사항은 논란의 여지가 있습니다. 가능한 치료에는 급성 심장사, 때로는 첫 번째 증상이 포함될 수 있지만 증상이 나타날 때까지 관찰하거나 가족력 또는 전기 생리학적 연구를 사용하여 ICD 배치에 적합한 사람을 결정합니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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