카니 증후군은 심장, 피부 및 내분비계에 가장 일반적으로 영향을 미치는 비정상적인 피부 색소 침착(착색) 및 다발성 양성 종양(다발성 종양)을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 결합 조직의 양성 종양(점액종)은 카니 증후군 환자에게 흔히 발생하며 심장에서 가장 흔하며 뇌졸중, 판막 막힘 또는 심부전과 같은 생명을 위협하는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 다양한 내분비 이상이 카니 콤플렉스와 함께 발생하여 여러 땀샘에 영향을 줄 수 있습니다. 다른 종양에는 피부에 영향을 미치는 점액종과 신경초 종양(신경초종)이 있습니다. 피부 색소 이상에는 작고 편평한(주근깨 같은) 검은색 또는 갈색 반점(여러 개의 검은색 반점)과 작은 파란색 또는 푸르스름한 검은색 반점(푸른 반점)이 있습니다. 카니 증후군의 특정 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 많은 경우, Kani 복합체는 PRKAR1A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 명백한 원인 없이 무작위로 발생하거나(즉, 새로운 돌연변이) 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 카니 콤플렉스는 카니 트리오와는 다른 장애입니다. Carney triad는 위 기질 육종, 기능성 부신외 부신경절종, 폐 연골종의 세 가지 유형의 종양을 포함합니다. 두 장애가 완전히 관련되어 있지는 않지만 때때로 카니 증후군이라고 하며 혼란을 야기합니다. 이 보고서는 Carney 콤플렉스만 다룹니다.
카니 콤플렉스 증상
코니 증후군의 증상과 중증도는 같은 가족 구성원 간에도 개인마다 다릅니다. 장애는 출생 시 명백할 수 있지만 진단 시 중앙값 연령은 20세입니다. 카니 증후군의 많은 징후와 증상은 십대 또는 초기 성인기에 분명해집니다. 영향을 받는 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 갖고 있지 않을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 영향을 받는 개인 또는 영향을 받는 아동의 부모는 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료팀과 상의해야 합니다. 카니 증후군의 특징은 일반적으로 피부에 많은 작은(주근깨 같은) 검은색 또는 갈색 반점(여러 개의 검은 반점)입니다. 이 작고 납작한 변색은 주근깨와 비슷하지만 더 어두운 경향이 있으며 일반적으로 크기가 2~10mm입니다. 검은 반점은 윗입술과 아랫입술(분홍색 부분), 눈꺼풀, 눈꺼풀 안과 눈꺼풀 안쪽(결막), 귀, 생식기 부위에 가장 흔하게 나타납니다. 출생 시 어두운 반점이 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우 두더지는 사춘기 무렵에 증가합니다. 다크 스팟은 40대에 사라지는 경향이 있습니다. 카니 증후군과 관련된 또 다른 피부 이상은 청색 모반입니다. 파란색 모반은 피부에 작은 파란색 또는 파란색-검정색 반점입니다. 덜 일반적으로 영향을 받은 개인은 색소 손실로 인해 불규칙하거나 들쭉날쭉한 가장자리(카페인 우유 반점)와 피부의 흰색 패치(변색된 병변)가 있는 밝은 갈색 변색 영역이 나타날 수 있습니다.카니 증후군이 있는 사람들은 점액종이라고 하는 일종의 종양이 발병할 가능성이 더 높습니다. 점액종은 결합 조직으로 구성된 작은 양성 종양입니다. 점액종은 손과 발을 제외한 신체의 모든 부분에 영향을 미칠 수 있으며 카니 증후군에서는 심장에서 가장 흔하게 발견됩니다(심장액종). 하나의 점액종이 있거나 여러 개의 점액종이 있을 수 있습니다. 점액종은 심장의 일부 또는 전체에서 발생할 수 있습니다. 정상적인 심장에는 4개의 심실이 있습니다. 심방이라고 하는 두 개의 상부 방은 심방 중격이라고 하는 섬유질 중격에 의해 서로 분리되어 있습니다. 두 개의 하부 챔버는 심실이라고 하며 심실 중격에 의해 서로 분리됩니다. 판막은 심방(왼쪽과 오른쪽)을 각각의 심실에 연결합니다. 이 밸브는 혈액이 챔버를 통해 펌핑되도록 합니다. 혈액은 우심실에서 폐동맥을 통해 산소가 공급된 폐로 흐릅니다. 혈액은 폐정맥을 통해 좌심실로 돌아갑니다. 좌심실은 이제 산소로 가득 찬 혈액을 신체의 주요 동맥(대동맥)으로 전달합니다. 심장 점액종은 일반적으로 혈류 장애로 인해 잠재적으로 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 특정 합병증에는 심장, 폐 및 다양한 신체 조직에서 심장이 혈액을 나머지 부분으로 펌프질할 수 없기 때문에 고립된 심장 점액종 또는 뇌의 동맥 폐색(색전증)으로 인한 뇌졸중(울혈성 심부전)이 포함됩니다. 마음의. 신체. 밸브 개방이 완전히 막히면(폐쇄) 급사할 수 있습니다. 카니 증후군 환자에서 발생할 수 있는 다른 심장 이상에는 심계항진, 이완기 잡음, 심장 내 종양 움직임과 관련된 특징적인 소리인 "종양 파열"이 있습니다. 심장 점액종은 또한 피로, 발열, 근육통(근육통),덜 일반적으로 점액종은 심장 외부 또는 심장 대신 신체의 다른 부분에서 발견될 수 있습니다. 이러한 영역에는 눈꺼풀, 유두 및 외이도가 포함됩니다. 손과 발을 제외한 신체의 모든 부분이 영향을 받을 수 있습니다. 피부 점액종은 피부 표면 바로 아래에 흰색, 분홍색 또는 살색의 구진이나 작은 결절로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 증상을 일으키지 않으며 출생부터 40세까지 언제든지 나타날 수 있습니다. 일반적으로 직경이 1cm 미만입니다. 점액종은 또한 혀, 연구개 및 인후의 뒷벽(인두)을 포함한 구인두 부위에서 발생할 수 있습니다. 여성의 경우, 점액종이 사춘기 이후 유방에서도 발생할 수 있습니다. 여성은 또한 질, 자궁 및 자궁경부를 포함한 생식기에서 점액종이 발생할 수 있습니다. 드문 경우지만, 카니 증후군이 있는 개인은 여러 양성 종양의 발병을 포함하여 내분비계에 영향을 미치는 다양한 이상이 발생할 수 있습니다. 내분비계는 호르몬을 혈류로 분비하고 신체의 모든 부분으로 이동하는 땀샘의 네트워크입니다. 이 호르몬은 신체의 다양한 기관의 기능과 활동에 영향을 미치는 화학적 과정(대사)을 조절합니다. 호르몬은 심박수, 체온 및 혈압의 조절, 세포 분화 및 성장, 다양한 대사 과정의 조절을 비롯한 많은 중요한 과정에 관여합니다.카니 복합체와 관련된 가장 흔한 내분비 종양은 원발성 색소 결절성 부신 질환(PPNAD)이라고 합니다. PPNAD는 카니 증후군 환자의 약 25%에 영향을 미칩니다. 이 상태는 부신에 영향을 미치는 여러 개의 작은 결절이 특징입니다. 부신은 신장 위에 위치하고 특정 대사 및 심혈관 과정에 관여하고 신체가 스트레스에 대처하는 데 도움이 되는 호르몬인 코티솔을 생성합니다. PPNAD는 주로 카니 증후군 환자에서 발생하는 희귀 질환입니다. PPNAD로 인한 코티솔 수치 상승은 쿠싱 증후군이라는 상태로 이어질 수 있습니다. 쿠싱 증후군은 신체의 비정상적으로 높은 수준의 코티솔로 인해 발생하는 장애입니다. 증상은 시간이 지남에 따라 천천히 발생합니다. 영향을 받는 어린이는 체중 증가와 성장 지연을 경험할 수 있습니다. 성인의 경우 점진적인 체중 증가로 인해 복부, 견갑골 사이, 목 주위, 얼굴에 과도한 지방이 생겨 얼굴이 더 둥글게 보일 수 있습니다. 다른 증상으로는 고혈압(고혈압), 피로, 복부의 보라색 또는 빨간색 튼살(줄무늬), 과도한 갈증, 신체에 가장 가까운 근육의 약화(근위 근육 약화), 심리적 장애 등이 있습니다. 영향을 받는 일부 여성은 남성의 월경 주기 및 모발 성장 패턴(다모증)의 장애를 경험할 수 있습니다.카니 증후군이 있는 일부 사람들은 뇌하수체에 양성 종양(선종)이 있을 수 있습니다. 뇌하수체는 다양한 호르몬을 생성하고 신체가 필요로 할 때 혈류로 방출하는 두개골 기저부 근처에 위치한 작은 샘입니다. 드문 경우지만 카니 증후군이 있는 사람들은 말단 비대증이 발생할 수 있습니다. 말단 비대는 뇌하수체 선종이 성장 호르몬의 생산을 증가시킬 때 발생합니다. 증상으로는 팔, 다리 및 두개골의 비정상적으로 비대해진 뼈가 있습니다. 두개골 전면의 턱과 뼈가 일반적으로 가장 일반적으로 영향을 받습니다. 결과적으로, 영향을 받는 개인은 손, 발, 턱 및 얼굴이 비정상적으로 커질 수 있습니다. 말단 비대는 또한 신체의 연조직, 특히 심장이 두꺼워지고 성장을 가속화하여 키가 커질 수 있습니다. 카니 증후군이 있는 일부 사람들은 갑상선에 영향을 미치는 여러 종양(결절)을 가질 수 있습니다. 갑상선은 목 아래에 있는 나비 모양의 샘으로 신체의 성장과 발달을 조절하는 데 도움이 되는 호르몬을 분비합니다. 대부분의 경우 이러한 결절은 양성의 기능하지 않는 선종입니다. 기능의 부족은 선종이 너무 많은 호르몬을 생성하지 않는다는 것을 의미합니다. 영향을 받는 일부 개인은 유두암 또는 여포성 갑상선암에 걸릴 수 있습니다. 드물게 갑상선암은 오랫동안 여러 개의 갑상선 결절이 있었던 개인에서 발생합니다.남성의 경우 대세포 석회화 세르톨리 세포 종양(LCCSCT)이라고 하는 내분비 종양이 발생할 수 있습니다. 이 종양은 고환에서 석회화의 작은 영역으로 발견되며, 이는 때때로 이차 성징의 조기 발달(조숙한 사춘기)과 관련될 수 있습니다. 이 종양은 여성형유방증(gynecomastia)을 유발할 수 있습니다. LCCSCT는 거의 항상 양성입니다. 악성 변형 사례는 1건만 보고되었습니다. 카니 증후군이 있는 남성의 약 1/3은 일반적으로 생후 첫 10년 동안 질병으로 처음 진단을 받았을 때 이러한 종양을 가지고 있습니다. 거의 모든 성인 남성은 어느 시점에서 LCCSCT를 개발할 것입니다. 덜 일반적으로 카니 증후군이 있는 남성은 두 가지 다른 고환 종양, 특히 Leydig 세포 종양과 색소성 결절성 부신 정지 종양이 있는 남성이 발생할 수 있습니다. 리딕 세포 종양은 악성일 수 있습니다. 색소성 결절성 부신 정지 종양은 양성이지만 쿠싱 증후군을 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 고환 종양이 정자를 형성하는 작은 관(정자세관) 및 감소된 정자 운동성(정자)의 대체 및 차단으로 인해 생식력에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 종양의 존재는 또한 고환의 비정상적인 성장을 유발할 수 있습니다. 자주 발견되지는 않지만 카니 증후군이 있는 일부 여성에서 난소 낭종이 발생했습니다. 사례의 약 10%에서 카니 증후군이 있는 개인은 말초 신경초의 드문 종양인 모래 멜라닌 세포 신경초종이 발생할 수 있습니다. 중추 및 말초 신경계 어디에서나 발생할 수 있지만 대부분 위장관(식도 포함) 또는 척추에 인접한 신경망(척추주위 교감신경 사슬)에 영향을 미칩니다. 위치에 따라 그릿 흑색종은 통증이나 불편함을 유발하고 하나 이상의 신경을 손상시킬 수 있습니다(신경근병증). 드문 경우지만 이러한 종양은 악성이 될 수 있습니다.
카니 콤플렉스 원인
Carney 증후군의 일부 사례는 PRKAR1A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 가족력 없이 아무 이유 없이 무작위로 발생할 수 있거나(즉, 새로운 돌연변이), 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 카니 증후군의 대부분의 경우는 질병의 가족력이 있는 개인에서 발생합니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자의 비정상적인 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자가 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 따라서 자녀의 성별에 관계없이 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. Carney 증후군이 있는 일부 개인은 PRKAR1A 유전자에 식별 가능한 돌연변이가 없습니다. 연구자들은 이러한 경우 아직 확인되지 않은 다른 유전자가 질병에 기여할 수 있다고 믿습니다(유전적 이질성). 연구자들은 어떤 경우에는 2번 염색체의 짧은 팔(p)에 있는 아직 확인되지 않은 유전자가 카니 복합체와 관련이 있음을 보여주었습니다. 이 상태를 카니 콤플렉스 유형 II라고 합니다. 2번 염색체의 이 영역에 있는 어떤 유전자가 특정 카니 콤플렉스 사례를 담당하는지 확인하려면 더 많은 연구가 필요합니다.연구자들은 PRKAR1A 유전자가 17번 염색체(17q22-q24)의 장완(q)에 위치한다는 것을 확인했습니다. 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간의 세포는 일반적으로 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며 성염색체는 X와 Y로 지정됩니다. 남자는 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여자는 X염색체 2개를 가지고 있습니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔과 "q"라고 하는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 더 많은 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. 예를 들어 "염색체 11p13"은 11번 염색체의 짧은 팔에 있는 13번 밴드를 나타냅니다. 번호가 매겨진 밴드는 각 염색체에 존재하는 수천 개의 유전자 위치를 지정합니다. PRKAR1A 유전자는 종양 억제 유전자로 간주됩니다. 종양 억제인자는 세포 분열을 늦추고 세포의 DNA 손상을 복구하며 세포가 죽을 시기를 알려주는 유전자로, 이는 세포자멸사라고 하는 정상적인 과정입니다. PRKAR1A 유전자는 단백질 키나제 A(PKA) R1알파 조절 소단위라고 하는 단백질을 생성(암호화)합니다. PRKAR1A 유전자의 돌연변이는 영향을 받은 조직에서 PKA 신호를 증가시킵니다. PKA는 세포 성장 및 증식을 억제하거나 자극하는 것으로 여겨집니다. 그러나 이 단백질의 정확한 기능과 PRKAR1A 유전자의 돌연변이가 궁극적으로 Kanny 복합체의 증상으로 이어지는 방식은 완전히 이해되지 않았습니다.
카니 콤플렉스 치료
카니 콤플렉스를 이용한 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 외과 의사, 심장 전문의, 흉부외과 의사, 내분비과 의사, 피부과 의사 및 기타 의료 전문가는 영향을 받는 아동의 치료를 위해 체계적이고 종합적인 계획이 필요할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 카니 증후군과 관련된 다양한 잠재적 증상에 대해 정기적으로 검사를 받아야 합니다. 의학 문헌에 합의된 특정 지침은 없지만 대부분의 출처는 심장 점액종에 대한 연례 검사를 권장합니다. 케니 증후군 환자를 위한 특정 치료 절차 및 중재는 존재하는 특정 증상, 질병의 정도, 개인의 연령 및 일반적인 건강, 특정 약물 또는 절차에 대한 내성, 개인의 선호도 및 기타를 포함한 많은 요인에 따라 달라집니다. 요인. 손실. 특정 치료적 중재의 사용에 관한 결정은 환자 사례의 특정 상황에 따라 환자 및/또는 부모와 신중하게 협의하여 의사 및 의료 팀의 다른 구성원이 내려야 합니다. 가능한 부작용 및 장기적 영향, 환자 선호도, 기타 적절한 요소를 포함하여 잠재적인 이점과 위험에 대한 철저한 논의. 심장 점액종은 심장을 제거하는 수술이 필요합니다. 수술에도 불구하고 심장 점액종이 재발할 수 있습니다. 피부 및 유방 점액종도 외과적 제거가 필요합니다. 쿠싱 증후군이 발병하는 개인의 경우 부신을 제거하는 수술(부신절제술)이 필요할 수 있습니다. 뇌하수체 선종은 수술 후 수술로 치료할 수 있습니다. 뇌하수체 종양의 전체 또는 일부를 제거하는 수술입니다. 어떤 경우에는 수술이 치료에 더 빨리 반응하고 성장 호르몬 수치를 낮출 수 있습니다.갑상선암과 악성 모래 모양의 멜라닌 세포 신경초종을 포함하여 카니 복합체에서 몇 가지 암성 종양이 발생할 수 있습니다. 원발성 종양 및 전이성 병변의 외과적 절제가 필요합니다. 갑상선을 제거한 사람은 평생 갑상선이 정상적으로 생성하는 호르몬을 대체해야 합니다. LCCSCT가 있는 남성에서 발생할 수 있는 과도한 호르몬 생성(예: 여성형 유방)의 부작용을 방지하거나 대응하기 위해 한쪽 또는 양쪽 고환을 제거하는 수술(고환 절제술)이 권장됩니다. 그러나 이러한 종양은 양성이기 때문에 일부 의사는 생식 능력을 보존하기 위해 수술을 선호합니다. 어떤 경우에는 성장과 사춘기 이정표를 엄격하게 모니터링하면서 고환 보존 수술이 수행됩니다. 재발이 있는 경우 항에스트로겐 약물이 필요할 수 있습니다. 악성 변형의 가능성 때문에 Leedig 세포 종양은 종종 고환 절제술로 치료됩니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족에게 제공되어야 합니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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