RAS 장애 중 하나인 얼굴 피부(CFC) 증후군은 종종 비정상적으로 얇고 부서지기 쉬운 곱슬머리를 특징으로 하는 희귀 유전 장애입니다. 상대적으로 큰 머리(상대적 대두증), 뚜렷한 이마와 비정상적으로 좁은 이마(양측 협착증), 지적 장애, 성장 실패, 출생 시 또는 그 이후에 획득한 심장 결함(선천적), 짧고 가느다란. CFC 증후군은 일반적으로 4가지 유전자 BRAF, MAP2K1(MEK1), MAP2K2(MEK2) 및 KRAS 중 하나의 새로운(새로운) 돌연변이로 인해 발생하는 우성 장애입니다. 영향을 받은 일부 개인은 이 유전자 중 하나에 감염되었습니다. 다른 유전자도 CFC 증후군에 관여한다는 것을 암시하는 돌연변이는 없습니다.
심인성 피부 증후군 증상
대부분은 처음에 섭식 곤란(불량한 빨기)과 번성할 수 없다는 이유로 의뢰되었습니다. 나중에 인지발달 지연 및 기타 임상 증상이 관찰될 수 있습니다. 얼굴 형 영향을 받는 개인은 상대적으로 큰 키(대두증), 높은 이마 및 이마 양쪽이 비정상적으로 좁아짐(양측 협착)으로 인해 "박스형" 머리 모양을 가질 수 있습니다. 귀는 머리 뒤로 비정상적으로 구부러져 있고 돌출부는 낮고(뒤로 기울어짐) 때때로 주름이 있습니다. 코는 짧고 구불구불하며 앞 콧구멍과 오목한 다리가 있습니다. 눈 위의 뼈 융기(안와상 융기)도 저개발(저형성)입니다. 넓은 간격의 눈(첨단비대), 아래로 기울어진 눈꺼풀 공동 및 한쪽 또는 양쪽 위 눈꺼풀의 처짐 피부, 머리카락, 손톱 대부분의 환자는 피부, 머리카락 또는 손톱에 일종의 외배엽 이상이 있습니다. CFC 증후군이 있는 어린이는 종종 가늘고 느리게 자라는 가늘거나 두껍고 곱슬거리는 두피 모발을 가지고 있으며 비정상적으로 건조하고 부서지기 쉽습니다. 그들은 또한 눈썹과 속눈썹이 없거나 드문드문 있습니다. 일부 어린이의 경우 손톱이 넓고 평평하며 빠르게 자라며 영양실조입니다. 피부 침범은 건성 피부에서 과각화증이라고 하는 피부 상태에 이르기까지 다양합니다. 색소 모반은 CFC 증후군과 매우 다르며 증후군을 정의하는 데 도움이 됩니다. 다른 전형적인 피부 징후에는 작고 단단한 돌기(각화증), 눈썹 주위의 얼굴 피부 병변(인두 홍반), 양성 혈관 종양(영아 혈관종)이 있습니다. 정신 선천성 심장 결함은 환자의 75% 이상에서 발생하며, 가장 흔한 심장 결함은 폐동맥 협착 및 심방 또는 심실 중격 결함입니다. 또한 비대성 심근병증(심장 근육이 두꺼워짐)과 리듬 장애가 있을 수 있습니다. 이러한 결함은 출생 시 또는 그 이후에 진단될 수 있습니다. 지적 장애 CFC 증후군이 있는 거의 모든 사람들은 어떤 형태의 인지 또는 신경학적 지연을 가지고 있습니다. 대부분의 사람들은 중간 정도의 지적 장애 범위에 속합니다. 대근육 운동 및 언어 지연을 포함한 일반적인 발달 지연이 일반적입니다. 자폐증 및 기타 감각 행동 문제가 CFC 증후군이 있는 일부 개인에게서 보고되었습니다. 접안 렌즈 눈에 영향을 미치는 증상은 눈의 모양에 영향을 줄 수 있습니다. 비자발적 안구 운동, 난시, 근시 및/또는 원시. 시신경 이형성증, 피질 실명 및 백내장이 설명되었습니다. CFC 증후군이 있는 대부분의 사람들은 눈 증상이 있지만 일부 사람들은 정상적인 눈 검사를 받습니다. 수유/위 심각한 섭식 문제는 위식도 역류(GER), 흡인 및 구토로 나타나며 영향을 받은 개인은 식사를 피합니다(음식을 피하면 성장 지연이 발생할 수 있음). 종종 위장 증상이 있는 사람들은 유아기 내내 지속되는 영양관이 필요합니다. 기타 위장 문제에는 운동 이상증, 비정상적인 장 회전(비정상적인 장 발달), 탈장 및/또는 변비가 포함됩니다. 어떤 사람들은 비장 및/또는 간에 염증이 있습니다. 대부분의 어린이 영양실조는 식사를 거르는 데 이차적입니다. 지방간 및 항문 협착(항문 괄약근의 조임)도 보고되었습니다. 내분비 이상 영향을 받는 개인은 성장 호르몬 결핍 및 조기 사춘기로 고통받을 수 있습니다. 성장 지연 적절한 출생 체중과 키가 있으면 정상적인 성장이 가능합니다. 그러나 영아기에는 체중과 신장이 5% 이하로 떨어질 수 있으나 머리둘레는 정상 범위에 있으므로 대두증으로 보인다.
심인성 피부 증후군 원인
CFC 증후군은 BRAF(~75%), MAP2K1(MEK1), MAP2K2(MEK2)(~25%) 및 KRAS 네 가지 유전자 중 하나의 이상(돌연변이)으로 인해 발생하는 우성 유전 질환입니다. 이 유전자는 세포 성장과 분열에 중요한 Ras/mitogen-activated protein kinase(MAPK)라는 경로의 일부입니다. 영향을 받은 일부 개인은 이 유전자 중 하나에 돌연변이가 없었으며, 이는 다른 유전자도 CFC에 관련되어 있음을 시사합니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. CFC 증후군의 비정상적인 유전자는 종종 어느 쪽 부모에게서도 유전되지 않는 산발적인 유전적 이상(돌연변이)의 결과입니다. 따라서 영향을 받는 개인의 형제 자매에 대한 위험은 적습니다. 임신당 영향을 받은 사람에게서 아이에게 비정상 유전자를 전달할 이론적 위험은 50%입니다. 그러나 돌연변이된 유전자가 대대로 전달되는 여러 과가 문헌에 기록되어 있습니다.
심인성 피부 증후군 치료
CFC 증후군의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 피부 질환(피부과 의사), 심장 질환(심장 전문의), 눈 질환(안과 의사) 및/또는 신경 질환(신경과 전문의) 및/또는 기타 의료 전문가를 진단하고 치료하는 의사 직원은 체계적이고 종합적인 계획을 세워야 할 수 있습니다. 영향을받는 어린이의 치료. CFC 증후군에 대한 일부 치료법은 대증적이고 지지적입니다. 폐동맥 협착 및/또는 심방 중격 결손과 같은 선천성 심장 결함이 있는 일부 개인은 특정 약물, 외과적 개입 및/또는 기타 기술이 필요할 수 있습니다. 이러한 경우 수술은 해부학적 이상 및 관련 증상의 위치, 중증도 및/또는 조합에 따라 달라집니다. 호흡기 감염은 CFC 증후군이 있는 개인에서 신속하고 적극적으로 치료해야 합니다. 심장 내막의 세균 감염(심내막염) 위험 증가 및 심장 판막의 가능성 때문에 심방 중격 결손이 있는 사람은 발치와 같은 치과 절차를 비롯한 모든 외과 수술 전에 항생제를 투여받을 수 있습니다. 뇌수종 환자의 경우 뇌에서 과도한 뇌척수액을 배출하여 압력을 완화하기 위해 션트를 이식할 수 있습니다. 또한 어떤 경우에는 항경련제로 치료하면 발작을 예방, 감소 또는 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특정 눈 기형의 영향을 받는 개인의 경우 시력 개선에 도움이 되도록 교정 안경, 콘택트 렌즈 및/또는 수술을 사용할 수 있습니다. 종종, 성장할 수 없는 소아는 비강 또는 위루관(수유관)이 필요합니다. 영향을 받는 개인이 변비로 고통받는 경우 칼로리 섭취를 늘리면 섬유질을 증가시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 피부 이상을 완화하기 위해 바셀린과 같은 특정 윤활 로션이나 연고를 권장할 수도 있습니다. 이 윤활제는 목욕 후 피부가 촉촉할 때 특히 효과적입니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 혈관종이 있는 개인은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 다른 경우에 의사는 중증도, 위치, 관련된 출혈의 발생 및/또는 기타 관련 증상이나 어려움(예: 눈꺼풀의 위치로 인한 시력 장애)에 따라 혈관종의 제거를 권장할 수 있습니다. 다양한 제거 기술(예: 레이저 수술, 냉동 수술, 성형 수술)을 사용할 수 있습니다. 조기 개입은 CFC 증후군 아동이 잠재력을 발휘하는 데 도움이 될 수 있습니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교정 교육, 언어 치료, 작업 치료, 물리 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함될 수 있습니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다. 질병에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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