BOFS 환자의 치료 및 관리는 특정 징후와 증상을 대상으로 하며 두개안면 장애를 전문으로 하는 다중 전문 팀에 의해 수행되어야 합니다. 의학 유전학자는 일반적으로 분자 검사로 확인되는 임상 진단을 내립니다. 안면 기형과 닫힌 비강을 복원하려면 재건 수술이 필요합니다. 피부 잡티는 단순 소작으로 치료하지 않는 것이 중요합니다. 사시("사시")는 수술로 교정할 수 있습니다. 또한 BOFS가 있는 사람들은 안과의사, 이비인후과 의사, 치과의사 및 언어 치료사가 관리해야 합니다. 개인의 우려 사항에 따라 신경 심리학 또는 발달 평가 및 정신 건강 지원이 필요할 수 있습니다. 생식 건강을 촉진하기 위해 환자와 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
분지신장 스펙트럼 장애 증상
BOR/BOS 증후군이 있는 대부분의 사람들은 어떤 형태의 청력 손실이 있습니다. 난청은 신경 손상(감각), 음파 차단(전도성) 또는 둘 다로 인해 발생할 수 있습니다. 청력 상실은 경증에서 중증까지 다양할 수 있으며 양쪽 귀에서 다를 수 있습니다. 청력 손실은 안정적이거나 점진적일 수 있습니다. 존재할 수 있는 다른 귀 관련 이상에는 외이 전면의 연골(탭) 또는 구덩이가 있습니다. 컵 모양 또는 작은 외이도 및/또는 좁거나 위쪽으로 기울어진 외이도. 일반적으로 인후에서 목의 외부 표면으로의 비정상적인 통로(가지 누공) 및/또는 덩어리는 목 측면의 개구부 또는 목 측면의 근육 아래에서 느낄 수 있습니다. BOR 증후군과 관련된 신장 이상은 경증에서 매우 중증까지 다양합니다. 경미한 경우에는 신장이 비정상적으로 형성될 수 있습니다. 더 심한 경우에는 하나 또는 두 개의 신장 및/또는 신장 수집 시스템의 복제가 형성되지 않거나 실패할 수 있습니다. BOR 증후군과 관련된 또 다른 이상은 정상적인 눈물 흐름을 방해하는 눈의 누관이 좁아지는 것입니다. 길고 좁은 얼굴, 구개열, 얼굴의 특정 근육 마비 및/또는 깊은 교합.
분지신장 스펙트럼 장애 원인
BOR/BOS 증후군은 EYA1(BOR1, BOS2), SIX5(BOR2) 및 SIX1(BOR3, BOS3) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. BOR/BOS 증후군은 상염색체 우성 장애입니다. 우성 유전 장애는 유전자 사본 중 하나가 비정상이고 비정상 사본이 장애를 유발할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
분지신장 스펙트럼 장애 치료
청각 장애가 있는 아동은 적절한 재활을 받기 위해 매년 청력 검사(청력 검사)를 받아야 합니다. 중이 염증(중이염)의 재발이 있으면 즉시 의료 조치를 취해야 합니다. BOR/BOS 증후군이 있는 사람들은 보청기가 도움이 될 수 있습니다. 귀에 구조적 결함이 있는 경우 수술이 도움이 될 수 있습니다. 가지 열 기형은 감염되기 쉬우며 가지 열낭종이나 누공 제거와 같은 외과적 치료가 필요할 수 있습니다. 낭종이나 부비동이 감염되면 항생제를 투여할 수 있습니다. 또한 신장 문제를 전문으로 하는 의사(신장 전문의)는 신장 손상이 있는지 면밀히 모니터링해야 합니다. 교정 가능한 결함은 수술로 수리할 수 있습니다. 심각한 신장 문제는 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 난청의 안전성을 평가하기 위해 6개월마다 난청 검진을 받는 것이 좋습니다. 신기능 저하를 방지하기 위해 6개월마다 신기능 검사를 실시하는 것이 좋습니다. 유전 상담은 환자와 그 가족에게 권장됩니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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