CARD9 결핍은 카스파제 모집 도메인 패밀리 구성원 9(CARD9)와 관련이 있습니다. CARD9 결핍은 특정 곰팡이 감염에 대한 감수성을 증가시킵니다. 일반적으로 "진균"이라는 용어는 병원 진단 미생물학 실험실에서 정확하게 식별할 수 있는 효모와 곰팡이의 두 가지 광범위한 범주를 포함합니다. CARD9 결핍은 영향을 받는 개인을 칸디다균("칸디다증" 유발)이라는 효모 및 특정 유형의 진균(종종 "백선" 및 "백선"과 같은 감염을 일으키는 "피부사상균"이라고 함)에 취약하게 만들 수 있습니다. 소위 "검은 곰팡이" 또는 "갈색 사상균"). 그러나 현재 지식에 따르면 CARD9가 결핍된 사람들은 이러한 진균 중 하나만으로 질병이 발병할 위험이 증가합니다. 또한 CARD9 결핍 환자는
CARD9 결핍 증상
칸디다 감염은 표재성 및 만성일 수 있습니다("만성 점막 피부 칸디다증" 또는 CMC라고 함). CMC를 유발하는 대부분의 다른 원발성 면역결핍 질환과 달리 CARD9 결핍은 칸디다균이 피부의 다른 부위를 넘어 신체에 침입할 수 있는 칸디다균("침습성 칸디다증"이라고 함)에 의한 침습성 감염에 분명히 취약합니다. 매우 분명한 징후는 칸디다 균이 뇌 또는 수막과 관련되어 있다는 것입니다(뇌의 보호 덮개로 인해 수막염을 유발함). CARD9 결핍(칸디다균이 뇌를 감염시킴)의 일부 사례에서 영향을 받은 환자는 방사선학적 뇌 영상(예: CT 또는 MRI)에서 뇌암과 유사한 덩어리를 보입니다. 그러나 조직 검사에서 암은 발견되지 않았고 칸디다 균에 감염되었을 뿐입니다. CARD9 결핍은 또한 칸디다 균이 눈(시력 상실 유발) 또는 뼈(영향을 받은 부위에 통증 유발) 감염을 유발할 수 있습니다. 침습성 칸디다증의 이러한 모든 경우에서 곰팡이가 이러한 기관에 도달할 위험 요소는 없었습니다(일반적인 위험 요소에는 백혈병, 화학 요법 및 정맥 주사가 포함되며 영향을 받은 개인에게는 모두 없었습니다). 칸디다증에 대한 침습성 항진균제가 중단되면 감염이 재발(재발)될 수 있지만 칸디다에 대한 항진균제로 성공적으로 치료된 것으로 보입니다. 어떤 경우에는 환자가 현재 올바른 항진균제를 복용하고 있는 경우에도 재발이 발생할 수 있습니다.곰팡이가 이러한 기관에 도달하는 위험 요소는 없습니다(일반적인 위험 요소에는 백혈병, 화학 요법, 정맥 주사 등이 포함되지만 영향을 받는 개인에게는 해당되지 않음). 침습성 칸디다증은 항진균제로 성공적으로 치료되는 것으로 보입니다. 항진균제를 중단하면 감염이 재발(재발)될 수 있지만 칸디다균을 표적으로 하며 환자가 현재 올바른 항진균제를 복용하고 있어도 감염이 재발할 수 있습니다. 곰팡이가 이러한 기관에 도달하는 위험 요소는 없습니다(일반적인 위험 요소에는 백혈병, 화학 요법, 정맥 주사 등이 포함되지만 영향을 받는 개인에게는 해당되지 않음). 침습성 칸디다증은 항진균제로 성공적으로 치료되는 것으로 보입니다. 항진균제를 중단하면 감염이 재발(재발)될 수 있지만 칸디다균을 표적으로 하며 환자가 현재 올바른 항진균제를 복용하고 있어도 감염이 재발할 수 있습니다. 피부사상균 및 "검은 진균" 감염은 만성적이며 치료하기 어렵고 항진균제에 부분적으로 또는 잘 반응하지 않는 경향이 있습니다. 기형이거나 피부에서 림프절과 뇌를 포함한 더 깊은 기관으로 퍼질 수 있습니다. 증거는 덜 결정적이지만 CARD9 결핍과 관련된 다른 진균 감염도 보고되었습니다. CARD9 결핍은 유전 질환이지만 침습성 진균 감염은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 실제로 보고된 대부분의 사례는 성인에서 발생했습니다. 남성과 여성이 똑같이 영향을 받습니다.
CARD9 결핍 원인
CARD9 결핍은 CARD9 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 일반적으로 두 가지 특정 유형의 백혈구, 즉 호중구 및 단핵구에서만 발현되는 CARD9 단백질의 생산을 담당합니다(혈액의 단핵구는 일단 조직에 들어가면 대식세포로 변합니다). CARD9 결핍은 CARD9 단백질이 비정상적이며 두 가지 유형의 세포(호중구 및 단핵구/대식세포) 모두 진균에 반응하기 어려워 위에서 언급한 진균 질환 중 하나를 유발합니다. CARD9 결핍은 상염색체 열성 방식으로 유전되는데, 이는 양쪽 부모로부터 유전되는 2개의 유전자 사본이 돌연변이를 가지고 있어야 한다는 것을 의미합니다. 유전자의 한 사본에만 돌연변이가 있는 경우 사람은 "보인자"로 간주됩니다. 현재까지 보균자는 진균 감염의 위험을 증가시키는 것으로 생각되지 않습니다. 그러나 두 명의 보균자 부모가 유전자 돌연변이를 전달하여 영향을 받은 자녀를 낳을 위험은 임신당 25%입니다.
CARD9 결핍 치료
CARD9 결핍은 침습성 진균 질환을 나타내므로 치료는 항진균제로 감염을 일으키는 진균에 초점을 맞춥니다. 항진균제에는 여러 가지 유형이 있으며, 일부는 경구 복용하고 일부는 정맥 주사해야 합니다. 항진균제 치료의 최적 기간은 확립되지 않았습니다. 어떤 경우에는 좋은 임상 반응이 얻어질 때까지 즉각적인 항진균 요법이 필요하고 일정 기간 동안 유지(예방) 투여(저용량 사용)가 필요합니다. 어떤 사람들에게는 적절한 항진균제 치료에도 불구하고 곰팡이가 재발하여 질병을 유발합니다. 이러한 경우 대체 항진균제(또는 항진균제의 조합)가 필요할 수 있습니다. 일부 재발은 감염의 주요 진균 병소의 외과적 제거가 필요할 수 있습니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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