14번 삼염색체증 또는 삼염색체 모자이크 현상은 신체의 특정 세포(삼염색체)에서 14번 염색체가 2개가 아닌 3번 나타나는 드문 염색체 장애입니다. "모자이크"라는 용어는 일부 세포에는 14번 염색체가 추가로 포함되어 있고 다른 세포에는 정상적인 염색체 쌍이 있음을 의미합니다. 이 장애는 출생 전 성장 지연(자궁 내 성장 지연)을 특징으로 할 수 있습니다. 유아기에 예상된 속도로 성장하지 못하고 체중이 늘지 않음(성장 실패), 심신의 협응이 필요한 기술 습득이 지연됨(정신 운동 지연), 정신 지체. 영향을 받은 영아는 눈에 띄는 이마와 같이 머리와 얼굴(두개 안면) 영역에 현저한 이상이 있습니다. 깊고 넓은 눈, 넓은 콧대, 낮고 변형된 귀. 다른 두개안면 이상에는 비정상적으로 작은 아래턱(상악)이 포함될 수 있습니다. 큰 입과 두꺼운 입술, 불완전한 폐쇄 또는 윗턱(구개)의 비정상적으로 높은 아치. 영향을 받은 많은 영아에는 구조적 심장 결함도 있습니다.
14번 염색체, 삼염색체 모자이크 증상
14번 삼염색체성 모자이크와 관련된 증상 및 신체 검사 소견은 14번 염색체를 추가로 포함하는 세포의 비율에 따라 다를 수 있습니다. 그러나 증후군은 종종 성장 지연, 정신 지체, 독특한 두개안면 기형 및/또는 기타 신체적 이상을 특징으로 합니다. 출생 전 임신 중에 발달 중인 태아를 둘러싸고 있는 얇은 벽 막인 양막(다한증)에 과도한 체액이 있을 수 있습니다. 또한, 14번 염색체에 모자이크 삼염색체가 있는 일부 아기는 임신 37주 이전에 태어날 수 있습니다(조산). (임신은 수정에서 출생까지의 발달 기간입니다. "만삭" 아기는 임신 37주에서 42주 사이에 태어납니다.) 모자이크 삼염색체성인 14번 염색체는 출생 전 비정상적인 성장 지연(태아 성장 지연)과 예상 속도로 성장하지 못하고 영아기 동안 체중 증가(성장 실패)를 특징으로 할 수 있습니다. 또한, 영향을 받는 개인은 종종 정신 운동 및 정신 지체가 있습니다. 이 증후군은 또한 특징적인 두개안면 기형과 관련이 있으며 독특한 외관을 가지고 있습니다. 이러한 특징에는 눈에 띄는 이마가 포함될 수 있습니다. 넓은 코, 윗입술 중앙의 비정상적으로 긴 수직 홈(인두), 눈에 띄는 윗턱(상악), 작게 수축된 아래턱(미세 수축). 깊은 함몰 및/또는 넓은 눈(대사과다 증후군), 비정상적으로 감소된 눈 크기(소안구증), 좁은 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 위쪽 눈꺼풀의 가벼운 처짐( 안검하수) 및/또는 눈의 반투명 필름. 영향을 받는 영아는 작고 낮고 비정상적으로 접힌 귀를 가질 수도 있습니다. 넓은 입과 두꺼운 입술, 불완전한 폐쇄(발산) 또는 비정상적으로 높은 구개 아치(구개), 및/또는 짧고 넓은 목. 또한 경우에 따라서는 얼굴이 좌우로 상대적으로 다르게 보일 수 있습니다.14번 염색체에 모자이크 삼염색체가 있는 많은 아기는 심장의 구조적 이상(선천성 심장 결함), 특히 위턱 4번 기도를 가지고 태어납니다. 이 선천적 결함은 심장(심장) 기형의 독특한 조합이 특징입니다. 여기에는 심장의 두 개의 하부 방(심실)을 분리하는 구획(중격)의 비정상적인 구멍이 포함됩니다. 심실과 폐동맥 사이의 구멍이 좁아져 우심실에서 혈액이 정상적으로 유출되는 것을 막고(폐 협착증), 대동맥이 변위되어 산소가 부족한 혈액이 우심실에서 대동맥으로 흐를 수 있습니다. 및 우심실 심근(심근) 비후(비대). (폐동맥은 산소가 고갈된 혈액을 우심실에서 폐로 운반하여 산소와 이산화탄소가 교환되는 곳입니다. 신체의 주요 동맥인 대동맥은 좌심실에서 시작하여 풍부한 산소를 공급합니다. 신체 조직 공급 저산소증(저산소증), 피부 및 점막의 푸르스름한 변색(청색증), 숨가쁨(호흡곤란), 섭식 장애, 성장 장애 및/또는 기타 이상이 발견될 수 있습니다. 14번 염색체, 삼염색체성 모자이크는 다른 심장 결함과 관련될 수 있습니다.심각한 경우 선천성 심장 질환은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 이는 대부분의 동맥에 산소가 풍부한 혈액을 공급하는 좌심실에서 발생합니다.) 증상 신체 조직에 산소 부족(저산소증), 푸르스름한 피부와 점막(청색증), 숨가쁨(호흡곤란)이 나타날 수 있습니다. , 섭식 장애, 성장 장애 및/또는 기타 이상. 어떤 경우에는 모자이크 삼염색체성인 14번 염색체가 다른 심장 결함과 관련이 있을 수 있습니다.심할 경우 선천성 심장병은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. (대부분의 동맥에 산소가 풍부한 혈액을 공급하는 좌심실에서 발생합니다.) 관련 증상 및 소견에는 신체 조직에 대한 산소 부족(저산소증), 피부 및 점막의 푸르스름한 변색(청색증) 및 숨가쁨(호흡곤란)이 있습니다. ). 할 수 있다. , 섭식 장애, 성장 장애 및/또는 기타 이상. 어떤 경우에는 삼염색체성 모자이크인 14번 염색체가 다른 심장 결함과 관련될 수 있습니다. 심할 경우 선천성 심장병은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 및/또는 기타 예외. 어떤 경우에는 삼염색체성 모자이크인 14번 염색체가 다른 심장 결함과 관련될 수 있습니다. 심할 경우 선천성 심장병은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 및/또는 기타 예외. 어떤 경우에는 삼염색체성 모자이크인 14번 염색체가 다른 심장 결함과 관련될 수 있습니다. 심할 경우 선천성 심장병은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 증후군이 있는 일부 사람들은 또한 추가적인 신체적 이상이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 의학 문헌에서는 14번 염색체에 모자이크 삼염색체가 있는 많은 영아가 비정상적인 피부 색소 침착(과색소침착)을 갖고 있다고 보고하며, 이는 선형, 나선형, 반점형 또는 증가된 면적의 그물형(망상)일 수 있습니다. .이 증후군과 관련된 다른 신체적 소견으로는 하강되지 않은 고환(크립트) 및/또는 비정상적으로 작은 음경을 포함하여 영향을 받은 남성의 생식기 기형이 있습니다. 팔 또는 다리 길이 불일치(사지 길이 비대칭)와 같은 신체적 비대칭 및/또는 탈구된 엉덩이, 특정 손가락이나 발가락의 겹침 및/또는 기타 특징과 같은 기타 골격 이상.
14번 염색체, 삼염색체 모자이크 원인
삼염색체 모자이크 현상(즉, 14번 염색체)이 있는 개인에서 14번 염색체는 신체의 특정 세포에서 두 번(모자이크 현상)이 아니라 세 번(삼염색체) 발생합니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔, 문자 "q"로 식별되는 긴 팔, 그리고 팔이 연결되는 좁은 영역(중심절)이 있습니다. 동일한 염색체(즉, 핵형) 조성은 일반적으로 모든 체세포에 존재합니다. ("핵형"은 핵에 있는 완전한 염색체 세트를 나타냅니다.) 그러나 키메라 사람은 핵형이 다른 두 개 이상의 세포주를 가지고 있습니다. 14번 삼염색체성 모자이크를 가진 개체에서 일부 세포는 14번 염색체의 삼염색체(중복)를 갖고 다른 세포는 정상적인 염색체 구성을 갖습니다. 추가 염색체는 증후군의 증상과 신체적 특징을 특성화하는 역할을 합니다. 관련된 세포 비율이 낮은 개인(낮은 모자이크 현상)은 관련된 세포 비율이 높은 환자(높은 모자이크 현상)보다 증상이 적고 덜 심각할 수 있습니다. 14번 삼염색체증은 부모 중 한 명이 생식 세포 분열(부모 감수 분열) 또는 수정 후(태아 유사분열) 동안 염색체 분리(비분리)의 오류로 인해 발생하는 것으로 보이는 삼염색체 모자이크입니다. 이 증후군은 14q isochromosome 또는 uniparental isochromosome의 형성에 의해 유발되는 것으로 보고되었습니다. 단일가계주의는 영향을 받은 개인이 각 부모로부터 한 쌍의 염색체 사본이 아니라 한 부모로부터 두 사본의 염색체 쌍을 상속하는 염색체 이상입니다. 동소체는 중심체의 양쪽에 동일한 팔이 있는 비정상적인 염색체입니다.
14번 염색체, 삼염색체 모자이크 치료
14번 염색체 모자이크 삼염색체의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 이 치료에는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 외과의사, 심장 질환을 진단하고 치료하는 의사(심장 전문의) 및/또는 기타 의료 전문가. IV기의 영향을 받은 영아가 청색증(저산소 상태)이 갑자기 악화되는 경우 치료에는 산소, 모르핀, 중탄산나트륨 제공 또는 산소 수치 개선에 도움이 되는 기타 요법이 포함될 수 있습니다. 또한 IV기 환자는 증상을 완화하고 심장 이상을 교정하기 위해 외과적 개입이 필요할 수 있습니다(예: 고식적 신체 폐우회술 또는 교정 개방 심장 수술). Palo IV 환자는 심장 내막의 세균 감염(심내막염)에 취약할 수 있으므로 치과 방문 및 수술 절차 전후에 항생제를 처방해야 합니다. 호흡기 감염도 조기에 적극적으로 치료해야 합니다. 14번 염색체에 모자이크 삼염색체가 있는 일부 영아의 경우 치료에는 질병과 관련될 수 있는 특정 두개안면, 생식기 또는 기타 기형을 복구하는 수술이 포함될 수 있습니다. 수행되는 수술 절차는 해부학적 기형의 중증도, 관련된 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다. 14번 삼염색체성 모자이크가 있는 어린이가 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요할 수 있습니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육, 물리 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 또한 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다.
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