14번 염색체의 울림은 14번 염색체의 이상을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 영향을 받는 영유아는 종종 신체적 및 정신적 활동의 조정을 필요로 하는 기술 습득(정신운동 지연), 정신 지체, 성장 지연 및 뇌에서 통제되지 않는 전기 활동(발작)을 경험합니다. 이 질병은 또한 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 현저한 이상을 특징으로 합니다. 이러한 이상에는 이마가 높은 비정상적으로 작은 머리(소두증)가 포함될 수 있습니다. 길쭉한 얼굴, 넓은 눈(첨단비대증), 얇은 윗입술, 돌출된 끝이 있는 평평한 코, 크고 낮은 귀.
14번 염색체 고리 증상
어떤 경우에는 링 14와 관련된 증상과 소견이 범위와 심각도가 다를 수 있습니다. 그러나 장애가 있는 많은 개인에서 이러한 이상에는 주산기 발달 지연(태아 및 출생 후 성장 지연), 근긴장도 감소(저긴장증), 유아기의 섭식 곤란, 정신운동 지체 및 정신 지체가 포함될 수 있습니다. 또한 재발성 발작(간질)은 종종 유아기 또는 유아기에 시작됩니다. 발작의 정확한 형태와 발작과 관련된 증상은 영향을 받는 뇌 영역 및 기타 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 예를 들어, 발작은 특정 근육 또는 근육 그룹의 쇼크 유사 수축(근간대성 발작)을 특징으로 할 수 있습니다. 강직(뻣뻣함) 증가 및 특정 근육 그룹의 빠르고 리드미컬한 수축 및 이완(긴장간대 발작), 감각 또는 행동 장애, 의식 상실 및/또는 특정 자율 장애(예: 장 또는 방광 조절). 14번 염색체 고리를 가진 개인은 머리와 얼굴(두개안면) 영역에 특징적인 이상이 있어 독특한 얼굴 모양이 나타날 수 있습니다. 이러한 이상에는 이마가 높은 작은 머리(소두증)가 포함될 수 있습니다. 길쭉한 얼굴, 돌출된 팁과 약간 올라간 콧구멍(거꾸로 된 콧구멍)이 있는 평평한 코. 눈에는 경사진 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열)과 눈의 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름(상피 주름)(눈꺼풀 증식)이 있는 넓은 간격이 있을 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 얇은 윗입술과 같은 다른 특성을 가질 수도 있습니다. 입의 아래쪽을 향한 모서리, 높은 아치형 위턱(입천장), 비정상적으로 작은 턱(미니그나티아), 크고 낮은 귀.14번 염색체는 또한 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목, 손바닥의 단일 주름(유인원 주름)과 같은 비정상적인 피부 융기선(피부 상형 문자), 유두 사이의 넓은 간격 및 비정상적인 피부 색소 침착(색소침착)을 가지고 있습니다. 여기에는 피부 패치가 색소 침착을 잃는 만성 질환인 백반증이나 피부가 연한 갈색이나 황갈색으로 변하는 카페오레가 포함될 수 있습니다. (자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 "백반증"을 선택하십시오.) 영향을 받는 일부 개인은 또한 망막 색소 침착과 같이 눈의 가장 안쪽 영역(망막)을 형성하는 신경이 풍부한 막에 이상이 있습니다. 어떤 경우에는 14번 염색체의 고리와 관련된 몇 가지 추가 이상이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 발작 외에도 신체 여러 부분의 수의적 움직임을 조정하는 능력 장애(운동실조) 또는 리드미컬한 비자발적 움직임(떨림)과 같은 다른 신경학적 증상도 나타날 수 있으며, 이는 경우에 따라 발생하거나 증가할 수 있습니다. 목표 지향적 자발적 행동(의도적 떨림). 또한 일부 영향을 받는 개인의 경우 특정 관절이 고정된 위치에서 영구적으로 구부러지거나 늘어날 수 있습니다(관절 구축). 심장 이상(선천성 심장 결함)도 출생 시 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 산소화된 혈액을 신체로 운반하는 주요 동맥(대동맥) 또는 산소화된 혈액을 폐로 운반하는 동맥(폐동맥).
14번 염색체 고리 원인
14번 염색체 루프는 14번 염색체의 양쪽 끝에 있는 유전 물질이 손실(결실)되어 루프를 형성하기 위해 결합된 결과입니다. 관련 증상 및 소견은 14번 염색체에서 손실된 유전 물질의 양 또는 후속 세포 분열(즉, 유사분열) 동안 고리 염색체의 안정성에 따라 달라질 수 있습니다. 14번 염색체 루프와 관련된 특징이 14번 염색체(14q)의 장완(q)에 있는 유전 물질의 상대적으로 작은 결실의 결과일 수 있다는 증거가 있습니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다. 14번 염색체는 일반적으로 배아 발달 초기에 자발적이거나 "새로운" 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 영향을 받은 아동의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 갖고 있으며 염색체 이상이 있는 다른 아동을 낳을 가능성은 낮습니다. 그러나 영향을 받은 개인의 부모가 14번 염색체의 고리를 가지고 있는 경우 이 염색체 이상을 가진 다른 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다.
14번 염색체 고리 치료
링 14에 대한 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 이 치료에는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 신경계 장애를 전문으로 하는 의사(신경과 전문의), 심장 전문의(심장 전문의), 뼈, 근육, 관절 및 관련 조직의 장애를 진단하고 치료하는 의사(정형외과 의사), 물리 치료사 및/또는 기타 의료 전문가. 어떤 경우에는 항경련제(항경련제)로 치료하면 14번 염색체와 관련된 발작을 예방, 감소 또는 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 사용되는 특정 약물은 발작 유형 및 기타 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 영향을 받는 일부 개인의 경우 발작을 제어하기 어려울 수 있습니다(불응성). 이러한 경우 권장되는 치료에는 특정 적절한 항경련제의 사용이 포함될 수 있습니다. 링 14가 있는 사람들을 위한 치료에는 호흡기 감염을 예방하거나 적극적으로 치료하는 데 도움이 되는 조치가 포함될 수 있습니다. 구축의 발병을 예방하거나 교정하기 위해 정형외과적 조치와 물리 치료가 권장될 수도 있습니다. 선천성 심장 결함이 있는 사람은 특정 약물, 외과적 개입 및/또는 기타 조치가 필요할 수 있습니다. 수행되는 수술 절차는 이상의 위치와 정도, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 영향을 받은 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입도 중요합니다. 유익할 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육 및 기타 의료, 사회 및/또는 기타 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 반지가 있는 14세 아동과 그 가족에게도 도움이 될 수 있습니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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