13번 염색체의 일부인 13번 염색체는 13번 염색체의 장완(q) 일부가 결손된 희귀 염색체 장애입니다(결실 또는 일염색체). 13q에서 결손의 정확한 크기와 위치에 따라 증상의 정도와 심각도가 크게 달라질 수 있습니다. 13번 염색체, 부분적 일염색체 13q, 일반적으로 출생 시 명백하며, 저체중 출생, 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 기형, 눈 기형, 손 및/또는 발 기형, 남성의 영향받은 생식기를 특징으로 합니다. 할 수 있다. 및/또는 기타 신체적 이상. 영향을 받는 영유아는 다양한 정도의 지적 장애가 있을 수 있으며 정신 및 근육 활동을 조정하는 데 필요한 기술 습득이 지연될 수 있습니다(정신운동 지체). 대부분의 경우 13번 염색체는
13번 염색체, 부분적 염색체 13q 증상
드문 염색체 장애에서 13번 염색체의 장완(q)의 일부인 13q 염색체의 일부가 누락(삭제)됩니다. 염색체 13q의 결실(단일)의 정확한 크기와 위치에 따라 질병과 관련된 증상과 신체적 특징이 크게 달라질 수 있습니다. 많은 경우에, 염색체 13q의 일부인 염색체 13을 가진 아기는 저체중으로 태어날 수 있으며 예상 속도로 성장하지 않을 수 있습니다(성장 실패). 중등도에서 중증의 성장 지연은 아동기에 지속되어 저신장을 초래합니다. 또한, 대부분의 경우 영향을 받은 개인은 정신 및 근육 활동을 조정하는 데 필요한 기술 습득에 현저한 지연을 보입니다(정신운동 서맥). 대부분의 경우 심각한 지적 장애가 있습니다. 그러나 영향을 받는 일부 개인은 경증 또는 중등도의 지적 장애가 있을 수 있습니다. 13번 염색체(부분일염색체 13q)를 가진 많은 아기는 비정상적으로 작은 머리(소두증)와 같은 머리와 얼굴(두개안면) 영역의 특징적인 이상을 가질 수 있습니다. 코의 넓고 평평한 다리, 작은 아래턱(미니그나티아), 비정상적으로 돌출된 위턱(상악), 돌출된 앞니(앞니), 크고 낮은 귀 및/또는 비정상적인 피부 주름이 있는 짧은 목(물갈퀴). 어떤 경우에는 소두증이 발병하는 것 외에도 영향을 받는 일부 영아가 전두골(전두골)의 두 뼈(두개골) 사이의 섬유성 관절(메토피성 봉합사)이 조기에 폐쇄될 수 있습니다. 결과적으로 머리는 눈에 띄는 이마(삼두근)가 있는 특이한 "삼각형" 모양을 가질 수 있습니다. 삼두근 머리에 영향을 받은 어린이는 전뇌(전뇌)의 비정상적인 발달 위험이 있습니다.13번 염색체, 부분적 염색체 13q를 가진 많은 영아도 다발성 눈(눈) 기형을 가지고 있습니다. 여기에는 일반적으로 비정상적으로 작은 눈(소안구증), 너무 떨어져 있는 눈(고펩티드혈증), 처진 눈꺼풀(눈꺼풀 처짐) 및/또는 부분적으로 눈을 덮을 수 있는 코 양쪽의 수직 피부 주름(위 눈꺼풀 주름)이 포함됩니다. ) . 가능한. 안쪽 코너. 영향을 받은 개인은 또한 눈의 수정체(백내장) 및/또는 빛이 눈의 투명한 부분을 통과하는 전방(전방)의 비정상적인 혼탁을 나타낼 수 있습니다(각막 혼탁). 또한 눈의 유색 부분(홍채)의 일부 조직이 누락(결핍)되어 홍채에 "열쇠 구멍" 모양이 생길 수 있습니다. 결장 종양은 또한 다른 안구 조직(즉, 맥락막)에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 눈의 이상은 다양한 정도의 시각 장애로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 실명. 시각 장애의 정도는 안구 기형의 중증도 및/또는 조합에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 부분 13q 단일염색체를 가진 영아라도 눈을 둘러싸고 있는 신경이 풍부한 막인 망막의 악성 종양(망막모세포종)이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우에는 일반적으로 양쪽 눈이 모두 영향을 받습니다(양측성 망막모세포종). 망막모세포종과 관련된 증상에는 수정체 뒤의 동공 영역에 흰색 덩어리(백혈구증가증 또는 "고양이 눈 반사"), 사시(사시), 시력 감소 또는 실명, 통증 및 발적, 및/또는 비정상적인 안액, 안압 상승이 포함될 수 있습니다. 이차 녹내장).13번 염색체, 부분적 염색체 13q를 가진 일부 개인은 또한 손 및/또는 발 기형을 가질 수 있습니다. 여기에는 저형성(저발달) 또는 엄지손가락 누락이 포함될 수 있습니다. 다섯 번째 손가락(비스듬한 손가락)의 비정상적인 만곡, 일부 손가락의 물갈퀴 또는 결합, 비정상적으로 짧은 엄지 발가락 및/또는 비정상적인 위치에서 발의 비틀림(말굽 또는 만곡족). 어떤 경우에는 영향을 받은 개인이 추가적인 골격 이상을 보일 수 있습니다. 여기에는 갈비뼈의 기형, 척추 뼈의 이상(척추) 및/또는 척추의 만곡(척추 측만증)이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 염색체 13q의 일부인 염색체 13을 가진 남성에게 생식기 이상이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 배뇨 구멍(고기)이 음경 아래쪽(하부 요도)에 나타날 수 있고 고환이 음낭(음낭)으로 내려가지 않을 수 있습니다. 어떤 경우에는 음낭이 비정상적으로 작거나 비정상적으로 두 부분(양분된 음낭)으로 나눌 수 있습니다. 음경이 비정상적으로 작거나(음경), 음낭과 항문 사이에 비정상적인 통로가 있을 수 있습니다(회음부 누공). 드물게 항문 입구가 없거나 막으로 덮여 있어 폐색(항문 폐쇄증)이 발생할 수 있습니다. 일부 심각한 경우에는 염색체 13q의 일부인 염색체 13을 가진 개인이 심장, 뇌, 내장 및/또는 신장을 포함한 특정 내부 장기에 이상이 있을 수도 있습니다.어떤 경우에는 심장 기형이 부분적인 단염색체 13q와 연관될 수 있으며, 여기에는 심방 및 심실 중격 결손, 출생 시 나타나는 드문 심장 결손(선천성)이 포함됩니다. 정상적인 심장에는 4개의 방이 있으며 2개의 상부 방을 심방이라고 합니다. 그들은 심방 중격이라고 하는 섬유질 분리막에 의해 서로 분리되어 있습니다. 심실이라고 하는 심장의 두 개의 하부 방은 심실 중격에 의해 분리됩니다. 판막은 심방(왼쪽과 오른쪽)을 각각의 심실에 연결합니다. 태어날 때 두 심방(구멍) 사이에 작은 구멍이 있습니다. 출생 직후, 심방 중격은 점차적으로 닫히고 이 공동을 덮습니다. 심방 중격 결손이 있는 아기의 경우 심방 중격이 제대로 닫히지 않거나 태아 발달 중에 기형이 될 수 있습니다. 그러므로, 심방 중격 결손이 있는 대부분의 소아는 증상이 없습니다. 그러나 어떤 경우에는 비정상적인 체중 감소, 경미한 성장 지연, 재발성 호흡기 감염에 대한 감수성 증가와 같은 관련 증상이 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 심하게 영향을 받은 어린이는 호흡 곤란, 운동 시 쉽게 피로감 및/또는 불규칙한 심장 박동(부정맥)을 경험할 수 있습니다. 심실 중격 결손은 두 개의 심실(심실 중격)을 분리하는 섬유실의 비정상적인 구멍이 특징입니다. 결함의 크기와 위치에 따라 증상의 심각도가 결정됩니다. 소아가 성숙하고 성장함에 따라 작은 심실 중격 결손이 자발적으로(자발적으로) 닫히거나 덜 뚜렷해질 수 있습니다. 중간 크기의 결손은 폐와 신체의 다른 부분으로 혈액을 효율적으로 펌핑하는 심장의 능력에 영향을 미칩니다(울혈성 심부전). 심부전과 관련된 증상에는 비정상적으로 빠른 호흡수(빈호흡), 쌕쌕거림, 비정상적으로 빠른 심장박동(빈맥), 비정상적으로 비대한 간(간비대) 및/또는 성장 불능이 포함될 수 있습니다. 큰 심실 중격 결손은 영아기에 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
13번 염색체, 부분적 염색체 13q 원인
염색체 13q의 일부인 13번 염색체는 13번 염색체의 장완(q) 일부가 누락(삭제)되는 드문 염색체 이상입니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다. 예를 들어, "13q32"는 13번 염색체의 긴 팔에 있는 밴드 32를 나타냅니다. 염색체 13q의 일부에서 염색체 13q의 일부가 결실되어 이 염색체 장애의 증상과 소견을 유발합니다. 관련 이상의 정도와 심각도는 13q 염색체의 결실된 부분의 정확한 길이와 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 연구원들은 염색체 13q의 특정 밴드 위치에서 결실과 관련될 수 있는 특정 증상과 신체적 특징(표현형)을 확인하려고 했습니다. 의학 문헌에 따르면, 밴드 q32까지 확장되지 않는 근위 결실은 성장 지연, 경증 내지 중등도의 지적 장애 및 다양한 신체 이상과 관련된 것으로 보입니다. ("근위"는 가장 가까운 부착점, 가장 가까운 중심 또는 원점 부근을 의미합니다.) q14 밴드에 관련된 사람들은 망막모세포종의 위험이 있습니다(아래 참조). 또한 q32 밴드 부분을 포함하는 삭제가 성장 지연, 심각한 지적 장애, 손발 이상, 뇌 기형, 안구 기형 및 기타 주요 기형과 관련될 수 있다는 증거가 있습니다. 결함이 q32 밴드 외부의 13q 끝으로 제한되는 개인(즉, 밴드 q33-q34의 말단 결실 포함)은 심각한 지적 장애를 가질 수 있으며 어떤 경우에는 두개안면 기형을 가질 수 있습니다. 많은 연구자에 따르면 이러한 말단 결실은 일반적으로 일차적 기형과 관련이 있는 것으로 보이지 않습니다.그러나 한 보고에서는 수막 동맥류, 비정상적으로 작은 머리(소두증), 경미한 안면 기형 및 기타 소견이 있는 소년의 말기 결손을 보고했습니다. 수막 동맥류는 척수의 일부, 보호막(수막) 및 뇌척수액을 포함하는 주머니가 척수(척추)의 결함을 통해 비정상적으로 돌출되는 발달 결함입니다. 위에서 언급한 바와 같이, 망막모세포종이 있는 개인에서 연구자들은 누락된 염색체 영역이 q14(13q14) 밴드의 일부임을 일관되게 결정했습니다. 이 발견에 기초하여 이 염색체 위치에 있는 하나 이상의 유전자가 태아 망막 발달에 역할을 할 수 있다고 의심됩니다. 그러나 13q14 결실이 있는 모든 개인이 망막모세포종으로 발전하는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 의학 문헌에 따르면 13q14 밴드에 결손이 있는 사람의 약 20%가 악성 종양을 가지고 있습니다.
13번 염색체, 부분적 염색체 13q 치료
어떤 경우에는 13번 염색체(염색체 13q의 일부)의 진단이 초음파, 양수천자 및/또는 융모막 융모 샘플링(CVS)과 같은 특수 검사를 통해 태아기(산전)에 확립될 수 있습니다. 초음파 검사는 태아 염색체 이상 또는 기타 발달 이상을 시사하는 특징적인 소견을 나타낼 수 있습니다. 양수천자 중에는 발달 중인 태아를 둘러싸고 있는 체액 검체를 채취하여 연구합니다. 융모막 융모 샘플링 동안 조직 샘플은 태반의 일부에서 채취됩니다. 이 체액 또는 조직 샘플에 대한 염색체 연구는 염색체 13q의 부분적인 일염색체를 나타낼 수 있습니다. 13번 염색체(염색체 13q의 일부)의 진단은 포괄적인 임상 평가, 특징적인 신체 검사 소견, 염색체 연구 및 경우에 따라 전문 효소 검사(분석)를 기반으로 출생 후(산후) 확인할 수 있습니다. 의학 문헌에 따르면, 영향을 받은 개인이 두개안면 및/또는 디지털 이상과 관련된 지적 장애, 성장 지연 및/또는 망막모세포종을 나타내는 경우 13번 염색체, 부분적 단염색체 13q의 진단을 고려해야 합니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 망막모세포종 환자가 13번 염색체의 q14 밴드와 관련된 결실로 인해 특정 효소(에스테라제 D)의 활성 감소를 나타낼 수 있습니다. 연구원들은 망막모세포종과 에스테라제 D에 대한 유전자가 염색체 밴드 13q14에서 매우 가깝다고(근위) 입증했습니다(즉, 망막모세포종 유전자는 13q14.1-q14.2에 매핑되는 반면 에스테라제 D 유전자는 13q14.1-q14에 매핑됩니다. 2) ~ 13q14.11) 따라서 부분 13q 염색체를 가진 일부 개체에서는 두 유전자가 모두 결실될 수 있습니다. 따라서 에스테라제 D 수준을 측정하는 효소 연구(분석)는 망막모세포종 발병 가능성을 예측하는 데 도움이 되는 13번 염색체(13번 염색체의 일부)로 진단된 개인의 선별 검사로 사용될 수 있습니다. 이러한 분석에서 에스테라제 D 수치가 비정상적으로 낮으면 영향을 받은 개인을 주의 깊게 검사해야 합니다. 망막모세포종은 특징적인 임상 소견과 전문화된 영상 연구를 기반으로 감지할 수 있습니다. 망막모세포종의 가장 흔한 증상으로는 눈 수정체 뒤의 동공 부위에 흰색 덩어리(백혈구 또는 "고양이 눈 반사")와 눈의 비정상적인 편위(사시)가 있습니다. 망막모세포종을 식별하고/하거나 종양을 특성화하는 데 사용되는 특수 영상 검사에는 일상적인 X-레이, 눈 내부를 검사하기 위한 특수 도구(검안경), 컴퓨터 단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI) 및/또는 초음파가 포함됩니다. . MRI 동안 자기장과 전파를 사용하여 눈의 단면 이미지를 생성합니다. CT 스캔 중에 컴퓨터와 X선을 사용하여 안구 조직 구조의 단면 이미지를 보여주는 필름을 만듭니다. 초음파 검사에서 반사된 음파는 이미지를 생성하는 데 사용됩니다. 추가로 전문화된 검사를 수행하여 악성 종양의 특성을 추가로 파악하고 잠재적이고 적절한 치료를 결정할 수 있습니다.
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