11번 염색체의 11q 부분 삼염색체증은 11번 염색체의 장완(q) 끝(말단) 부분이 체세포(삼염색체)에서 2회가 아닌 3회 발생하는 희귀 염색체 장애입니다. 관련된 증상과 소견은 다양할 수 있지만, 이 질병은 종종 출생 전후의 성장 지연(출생 전 및 출생 후 성장 지연)과 관련이 있습니다. 다양한 정도의 정신 지체, 두개골과 얼굴(두개 안면) 영역의 독특한 이상 및/또는 기타 기능. 정확한 진단을 위해서는 염색체 분석이 필요합니다.
11번 염색체, 부분 삼염색체 11q 증상
11q 삼염색체증의 일부인 11번 염색체는 일반적으로 주산기 성장 지체, 정신 및 운동 활동의 조정이 필요한 기술 습득 지연(정신운동 지체), 경증 내지 중등도 정신 지체, 독특한 두개안면 이상을 특징으로 합니다. 부분 삼염색체성 11q가 있는 개인에서 두개안면 이상에는 비정상적으로 짧고 넓게 나타날 수 있는 비정상적으로 작은 머리(소두증)가 포함될 수 있습니다(단두증). 짧은 코, 낮은 귀 및/또는 위턱(구개열) 또는 높은 아치형 위턱의 부족. 영향을 받는 많은 사람들은 또한 귀 앞쪽에 비정상적인 구덩이 또는 함몰 및/또는 피부 및 연골 성장(귀 소켓 또는 돌출부)이 있습니다. Micrognathia(소미그나시아), 아랫입술의 후퇴 및/또는 윗입술 중앙의 비정상적으로 긴 수직 홈(인두). 다른 두개안면 특징으로는 때때로 눈 사이의 큰 거리(대사과잉), 처진 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 눈 안쪽 모서리의 수직 피부 주름(상피 주름), 비정상적인 편차(사시)가 있습니다. 또한 경우에 따라 얼굴의 한 쪽이 다른 쪽보다 작거나 상대적으로 다르게 보일 수 있습니다(안면 비대칭). 영향을 받는 일부 개인의 경우 11번 염색체(부분적 삼염색체성 11q)가 다른 신체 소견과 연관될 수 있습니다. 여기에는 쇄골 기형(쇄골 결함) 및/또는 탈구 또는 고관절 이형성증(이형성증)과 같은 골격 이상, 출생 시 존재하는 심장의 구조적 이상(선천성 심장 결함) 및/또는 정상적으로 두 반구를 연결하는 이상이 포함됩니다. 뇌의 저형성 또는 신경 섬유 밴드의 부재(뇌량의 저형성 또는 저형성). trisomy 11q의 보고된 이상 중 일부는 비정상적으로 짧은 목을 포함합니다. 피부의 비정상적인 느슨함(피부 처짐), 손바닥의 비정상적인 주름,
11번 염색체, 부분 삼염색체 11q 원인
11번 염색체에 부분적인 삼염색체성 11q가 있는 개인에서 11번 염색체의 장완(q)의 말단(원위) 영역은 체세포에서 두 번 대신 세 번 발생합니다(즉, 삼염색체성 또는 중첩). 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다. 증거에 따르면 부분적 삼염색체성 11q는 일반적으로 염색체 11q와 다른 염색체(보통 22q 염색체)를 포함하는 전위에 의해 발생합니다. 전좌는 특정 염색체의 영역이 파괴되고 재배열되어 유전 물질의 이동과 게놈의 변화를 일으킬 때 발생합니다. 부분 삼염색체성 11q를 가진 개인에서 이 전위는 "균형" 전위를 가진 부모에 의해 가장 자주 전염되는 것으로 보입니다. 염색체 재배열이 균형을 이루면(변경되지만 균형 잡힌 염색체 세트로 구성됨을 의미) 일반적으로 운반체에 해롭지 않습니다. 그러나 이러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 비정상적인 염색체 발달의 위험 증가와 관련될 수 있습니다. 염색체 분석은 부모가 균형 잡힌 전위를 가지고 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 어떤 경우에는 부분적 삼염색체성 11q로 이어지는 염색체 재배열이 알려지지 않은 이유로 자발적으로 발생하는 것으로 나타났습니다(de novo). 이 경우 영향을 받은 아이의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 가지고 있으며 염색체 이상이 있는 다른 아이를 낳을 위험은 상대적으로 낮습니다.
11번 염색체, 부분 삼염색체 11q 치료
11번 염색체의 부분적 삼염색체성 11q의 치료는 증상이 있고 지지적입니다. 특수 교육, 물리 치료 및 기타 의료, 사회 또는 직업 서비스는 영향을 받는 개인에게 유익하며 어린이가 잠재력을 최대한 발휘하는 데 필요한 경우가 많습니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다.
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