야콥센 증후군이라고도 하는 염색체 11q의 일부는 염색체 11의 일부가 결실(삭제)되는 희귀 염색체 장애입니다. 증상의 정도와 심각성은 누락된 유전 물질의 정확한 위치와 크기에 크게 좌우됩니다. 부분적 일염색체성 11q와 일반적으로 관련된 증상에는 출생 전후 비정상적으로 느린 성장(산전 및 출생 후 신체 발달 지연), 정신 및 근육 활동을 조정하는 데 필요한 기술 습득의 중등도 내지 중증 지연, 지적 장애 등이 있습니다. 정상/경계 지능을 가진 사람은 거의 없지만 대부분의 어린이는 경증에서 중증의 지적 장애가 있습니다. 전형적인 신체적 기형으로는 머리와 얼굴(두개안면)의 이형성(비정상적 모양), 손, 발, 귀의 선천적 기형, 혈소판 이상으로 인한 출혈, 면역결핍 등이 있습니다. 11q 단량체의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다.
11번 염색체, 부분적 염색체 11q 증상
monosomy 11q와 관련된 증상과 신체적 특징은 11번 염색체에서 결손된 물질의 정확한 크기와 유전자 함량에 따라 크게 다릅니다. 모든 사람이 특정 특성을 발달시키는 것은 아니므로 모든 사람이 영향을 받는 어린이에게서 발달하지 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 아래 나열된 증상 중 하나. 부분 11q 단일염색체를 가진 많은 개인은 평균보다 훨씬 낮은 성인 키(짧은 키)에 도달할 수 있습니다. 염색체 11q의 일부가 있는 일부 어린이는 인슐린 성장 인자-1(IGF-1)이라는 성장 호르몬 수치가 낮습니다. 영향을 받는 영유아는 발달 이정표에 도달하는 데 지연(정신운동 발달 지연) 및 행동 문제를 경험할 수도 있습니다. 드문 경우지만 지능은 정상적인 컷오프일 수 있습니다. 대부분의 어린이는 경증에서 중등도의 지적 장애를 경험할 수 있습니다. 영향을 받는 유아는 심각한 언어 장애가 있을 수도 있습니다. 언어 장애 및 지적 장애의 정도는 일반적으로 삭제 크기와 상관 관계가 있습니다. 더 작은 결실을 가진 개인은 경계선 지능을 가질 가능성이 더 높았고 전반적으로 덜 심각한 증상을 보였습니다. 부분적 단위체 11q와 관련된 특정 소견은 혈소판 감소를 특징으로 하는 장애인 혈소판 감소증입니다. 혈소판은 혈관 손상 시 응고를 형성하여 출혈을 예방하는 데 도움이 되는 작고 특수화된 혈액 세포입니다. 혈관이 손상되면 혈소판이 손상된 부위로 이동하여 서로 달라붙어 지혈성 혈전을 형성합니다. monosomy 11q를 가진 일부 영아는 혈소판 수가 적고 쉽게 멍이 들고 과도한 출혈을 유발합니다. 내부 출혈의 위험이 있습니다. 혈소판 수는 영향을 받은 개인에서 나이에 따라 증가하지만 많은 사람들이 여전히 쉽게 멍이 들고 장기간 출혈을 경험하므로 혈소판이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다.부분적 염색체 11q와 관련된 출혈 이상은 11q 염색체의 물질이 결실되는 출혈 장애인 파리-트루소 증후군(PTS)과 매우 유사합니다. 일부 연구자들은 이러한 질병이 실제로 질병이라고 믿습니다. 일부는 PTS가 부분적으로 단량체인 11q의 변종이라고 생각합니다. 다른 사람들은 그것들을 비슷하지만 다른 질병으로 봅니다. 야콥센 증후군이 있는 거의 모든 어린이는 혈소판 감소증/혈소판증가증이 있으므로 정상적인 혈소판 수치에도 혈소판 기능이 손상되었다고 가정하는 것이 중요합니다. 출혈이 발생하면 혈액 또는 혈소판 수혈을 고려해야 합니다. 11q 결실이 있는 또 다른 일반적인 장애는 세포 및/또는 체액성 면역결핍이 있는 면역결핍입니다. 결과적으로 JS가 있는 어린이는 감염이 빈번하고 백신 접종 후 항체가 충분하지 않을 수 있습니다. 부분적인 일염색체성 11q를 가진 많은 영아는 두개골 기형(크거나 비정상적인 모양의 두개골로 정의되는 두개병증), 높은 이마, 안면 비대칭, 넓은 코, 짧은 코, 앞으로 돌출된 콧구멍(안와 콧구멍), 얇은 윗입술, 입을 아래로 향하게 함 ; 작은 하악(micrognathia), 낮고 기형(이형성) 귀. 어린이는 매우 작은 치아를 가지고 있으며 일부 사람들은 치아 이상을 가질 수 있습니다. 눈에 영향을 미치는 기형도 흔합니다. 예를 들어, 간격이 큰 기형(사시), 사시(사시), 눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐), 코 양쪽의 작은 피부 주름이 경우에 따라 나타날 수 있습니다. 코 근처의 눈 안쪽 모서리(상피주름)를 덮습니다.monosomy 11q를 가진 일부 영아는 손과 발에 이상이 있을 수도 있습니다. 가느다란 손가락, 새끼손가락과 약지 구부림, 손바닥으로 한 번 접힘(유인원 접기), 크고 긴 발가락과 짧은 발가락, 발의 비정상적으로 뒤틀린 위치(말굽 또는 만곡족). 또한 많은 소아에서 특정 관절이 고정 또는 굴곡된 위치(수축)에 걸릴 수 있습니다. 수축은 근육 섬유와 같은 조직이 두꺼워지고 짧아지면서 기형을 유발하고 환부, 특히 관절의 움직임을 제한할 때 발생합니다. 척추 측만증(척추의 비정상적인 만곡)은 청소년기에 발생할 수 있습니다. monosomy 11q를 가진 사람들의 절반 이상이 심장 이상(선천성 심장 결함)을 가지고 태어납니다. monosomy 11q와 관련된 가장 흔한 선천성 심장 결함은 심실 중격 결손(VSD)과 왼쪽 폐쇄성 병변입니다. 정상적인 심장에는 4개의 심실이 있습니다. 심방이라고 하는 두 개의 상부 방은 심방 중격이라고 하는 섬유질 중격에 의해 서로 분리되어 있습니다. 두 개의 하부 챔버는 심실이라고 하며 심실 중격에 의해 서로 분리됩니다. 판막은 심방(왼쪽과 오른쪽)을 각각의 심실에 연결합니다. 동맥 순환의 주요 혈관인 대동맥은 좌심실과 심장에서 혈액을 운반합니다.심실 중격 결손(VSD)은 심실 중격의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 결함의 크기와 위치에 따라 증상의 심각도가 결정됩니다. 작은 심실 중격 결손은 치료 없이 (자연적으로) 닫히거나 소아가 성숙하고 성장함에 따라 덜 중요해질 수 있습니다. 중간 크기의 결손은 폐와 신체의 다른 부분으로 혈액을 효율적으로 펌핑하는 심장의 능력에 영향을 미칩니다(울혈성 심부전). 심부전과 관련된 증상에는 비정상적으로 빠른 호흡 속도(빈호흡), 천명, 비정상적으로 빠른 심장 박동(빈맥) 및/또는 예상 속도로 성장하지 않는(성장 부전)이 포함될 수 있습니다. 큰 심실 중격 결손은 영아기에 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 왼쪽 폐쇄성 병변은 심장으로 가는 정상적인 혈류를 차단하는 결함입니다. 부분적인 일염색체성 11q와 관련된 이러한 결함에는 대동맥의 협착(대동맥 판막 협착)이 포함됩니다. 좌심실과 대동맥을 연결하는 판막의 협착(대동맥 협착), 심장의 상부와 하부를 연결하는 판막의 협착(승모판 협착), 저형성 좌심장 증후군은 Agenesis를 특징으로 하는 밀접하게 관련된 결함 그룹입니다. 측면 심장 및 관련 구조(저형성). 부분적 단염색체성 11q를 가진 일부 환자에서 보고된 기타 심장 결함에는 폐동맥과 대동맥이 모두 우심실에 연결되는 이중 출구 우심실(대동맥은 일반적으로 좌심실에 연결됨); ) 동맥은 심장의 잘못된 부분에서 시작됩니다. 대동맥은 우심실에서 시작하고 폐는 좌심실에서 시작됩니다. 주요 동맥 중 하나가 팔과 다리에 혈액을 공급하는 심장의 잘못된 부분에서 발생하는 오른쪽 쇄골하 동맥의 이상, 그리고 방실 중격 결손, 저형성 중격(중격) 및 판막 심장의 좌심실과 우심실을 분리합니다. 심장 이상은 일반적으로 출생 시 나타나지만 일부 사람들은 후기에 혈관(대동맥 포함)이 협착될 수 있습니다.부분적인 일염색체성 11q를 가진 개인은 종종 중이염과 부비동염이 있습니다. monosomy 11q를 가진 일부 개인은 어느 정도의 청력 손실이 발생합니다. 추가 발견은 염색체 11q의 일부와 관련이 있습니다. 이러한 발견은 영향을 받는 개인의 절반 미만에 영향을 미칩니다. 어떤 경우에는 전두골(전두골)의 두 뼈 사이의 섬유성 관절(봉합)이 조기에 닫힐 수 있습니다(두개병증). 그 결과 머리가 비정상적으로 돌출된 이마(삼두근)가 있는 비정상적 "삼각형" 모양을 가질 수 있습니다. 눈의 유색 부분(홍채 결함)의 일부 조직 부족으로 인해 눈에 "열쇠 구멍"이 생기고 눈을 둘러싸고 있는 신경이 풍부한 막의 발달이 저하되는 등 눈에 영향을 미치는 다른 소견이 발생할 수 있습니다. 눈. 망막). 가지다. 망막은 시각 이미지를 신경으로 변환한 다음 뇌로 전달합니다. 부분 11q 단염색체를 가진 일부 개인은 망막 혈관 염전이라는 상태를 일으킬 수 있습니다. 이 경우 망막에 혈액을 공급하는 작은 혈관이 꼬이고 변형될 수 있습니다. 습진은 또한 개인이 종종 가려움, 염증, 비늘 모양의 붉은 발진을 일으키는 피부 질환입니다. 일부 사람들은 정상적인 위 흐름을 방해할 수 있는 섭식 곤란 및 위와 소장 접합부의 근육 섬유 밴드(유문 괄약근)의 비정상적 협착(유문 협착)(유문 협착)을 포함하여 출생 시 위장 문제가 있을 수 있습니다. . 내용물이 소장으로 들어갑니다. 헬리코박터 파일로리 협착증은 영향을 받은 개인이 심하게 구토하게 하고 탈수를 유발할 수 있으며, 이는 신생아에서 관찰되는 문제입니다. Jacobson 증후군이 있는 어린이는 종종 만성 변비로 고통받습니다.
11번 염색체, 부분적 염색체 11q 원인
11q 염색체의 일부는 11번 염색체의 긴 부분(q)이 누락(삭제)되는 희귀 질환입니다. 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 23번째 성염색체 쌍이 있으며, 남성은 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여성에서는 X염색체 2개가 있습니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔과 "q"라고 하는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 더 많은 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. 번호가 매겨진 밴드는 각 염색체에 존재하는 수천 개의 유전자 위치를 지정합니다. 이 질병과 관련된 증상의 정도와 심각성은 부분적으로 11q 결실의 정확한 길이와 위치에 따라 다릅니다. 일반적으로 염색체 결실이 적을수록 증상이 감소할 수 있습니다. 더 많은 염색체가 삭제되면 더 많은 증상이 있을 수 있습니다. 부분적인 일염색체 11q를 가진 개인에서 11q의 결실된 부분은 11q23 밴드(중단점) 내에서 시작하여 염색체 11q(qter)의 말단 또는 "말단" 부분으로 확장되는 경향이 있습니다. 부분적 염색체 11q의 증상은 일반적으로 11번 염색체의 결함 부분에 존재하는 유전자의 결과입니다. 연구자들은 이 질병에 걸린 개인에서 일관되게 삭제된 영역이 밴드 q24.1(11q24.1)이라고 제안합니다. 이 특정 영역은 이 질병의 발병에 중요합니다.일부 monosomy 11q에서 염색체 이상의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 의학 문헌에 따르면, 문서화된 사례의 대부분은 알려지지 않은 이유로 (가끔) 발생하는 자발적인(신생한) 유전적 변화(돌연변이)로 인한 것으로 보입니다. 덜 일반적으로 11q 결실은 균형 잡힌 염색체 전위의 운반자인 개인에서 배우자(난자 또는 정자) 형성의 결과입니다. 전위는 2개 이상의 염색체가 파손되고 위치가 변경되어 변형되었지만 균형 잡힌 염색체 세트를 형성할 때 균형을 이루고 있습니다(염색체의 일부가 누락되거나 추가되지 않음). 염색체 재배열이 균형을 이루면 일반적으로 벡터에 무해합니다. 그러나 보인자는 비정상적인 배우자를 발달시킬 위험이 더 높아 자손의 염색체 이상을 초래합니다. 이러한 경우 아동의 임상적 특징은 11번 이외의 다른 염색체 불균형의 영향도 받을 수 있습니다. 염색체 검사를 통해 부모가 균형 잡힌 전위를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 산전 진단은 부모가 균형 가능성이 있는 가정에서 제공됩니다.그러나 최근에 연구자들은 어떤 경우에는 11번 염색체의 긴 팔에 있는 희귀하고 취약한 영역의 유전이 질병에 기여할 수 있다고 추측했습니다. 이 취약한 사이트는 "FRA11B"(또는 "엽산에 민감한 취약 사이트")로 명명되었으며 11q23.3 밴드와 연결되어 있습니다. FRA11B의 유전과 초기 배아 발달 동안 이 유전자좌의 후속 파괴는 일부 개인에서 장애로 이어질 수 있습니다. 영향을 받은 일부 개인의 어머니는 삭제 중단점인 FRA11B의 보균자로 보고되었습니다. 또한, FRA11B의 11q 중단점이 때때로 FRA11B(즉, 텔로미어)를 넘어 확장된다는 증거를 기반으로 일부 연구자들은 FRA11B 외에 11q23.3 내 또는 그 미만에 다른 취약한 사이트가 있을 수 있다고 제안했습니다. 보고된 FRA11B 텔로미어 중단점의 경우, 누락된 염색체는 부계 기원이었고, 이는 특정 중단점에 대한 경향이 누락된 염색체의 부모 기원에 따라 다를 수 있음을 시사합니다. 부모에게 취약한 부분이 있는 가정에서는 산전 진단이 권장되지만 자손에서는 결함이 거의 재발하지 않습니다. Jacobson 증후군이 있는 사람은 자녀가 있는 경우 누락된 염색체를 전달할 위험이 50%입니다. JS가 있는 부모가 있는 가족에서 산전 진단을 제공합니다. 대부분의 경우 Jacobson 증후군의 염색체 11q는 신체의 모든 세포에서 변경됩니다. 그러나 어떤 경우에는 영향을 받은 개인이 11번 염색체가 변경된 세포와 11번 염색체가 정상인 세포가 혼합되어 있습니다. 이를 모자이크 현상이라고 하며 일반적으로 덜 심각한 증상과 관련이 있습니다. 영향을 받은 개인이 11q 삭제된 세포가 거의 없는 경우 해당 개인은 임상적으로 정상일 수 있습니다.
11번 염색체, 부분적 염색체 11q 치료
monosomy 11q의 치료는 각 개인의 증상에 따라 다릅니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 외과의, 심장병 전문의, 혈액학자, 면역학자, 이비인후과 전문의, 치과의사, 언어 병리학자, 눈 문제 평가 및 치료 전문가(안과 의사), 호르몬 및 땀샘에 영향을 미치는 질병의 평가 및 치료 질병 전문가(내분비학자), 평가 및 전문가 뼈 질환 치료(정형외과 의사) 및 기타 의료 전문가 종합적인 계획이 필요할 수 있습니다. 의사는 적절한 예방 조치와 시기적절한 조기 치료를 보장하기 위해 혈소판 수치가 낮은 영향을 받는 개인(혈소판 감소증)을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 개인이 혈소판 수혈 또는 혈전을 돕는 약물인 데스모프레신 아세테이트로 치료할 수 있습니다. 수술 전이나 수술 중에 수혈이나 혈소판이 필요할 수 있습니다. 일부 소아에서 치료에는 특정 기형의 외과적 복구가 포함될 수 있습니다. 예를 들어, 이 질환과 관련될 수 있는 특정 두개안면, 안구, 골격, 심장, 비뇨생식기, 신장 및/또는 기타 기형을 교정하기 위해 수술이 수행될 수 있습니다. 수행되는 수술 절차는 해부학적 이상 및 관련 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 예를 들어, 두개유합증 및 삼두근이 있는 소아에서 두개골의 조기 폐색을 교정하기 위해 수술이 수행될 수 있습니다. 또한 심실 중격 결손과 같이 염색체 11q의 일부에서 발생하는 일부 선천성 심장 이상은 수술로 교정할 수 있습니다. 특정 선천성 심장 결함(빠른 심장 박동[빈맥], 체액 축적 등)의 합병증은 약물로 치료할 수 있습니다.또한 VSD, ASD 및/또는 기타 특정 선천성 심장 결함이 있는 영아의 경우 영양 고려 사항이 중요할 수 있습니다. 호흡기 감염은 조기에 적극적으로 치료해야 합니다. 심내막염(심내막염)과 심장 판막의 세균 감염 위험으로 인해 VSD, ASD 및/또는 기타 특정 심장 결함이 있는 사람들은 외과적 절차(치아와 같은 치과 절차 포함)를 치료하기 전에 항생제를 투여받을 수 있습니다. 추출. 눈에 이상이 있는 영향을 받은 어린이(예: 홍채 어린선, 사시 등)의 경우 수술 및/또는 기타 조치를 사용하여 이러한 기형을 치료 및/또는 교정할 수 있습니다. 교정 안경, 콘택트 렌즈, 수술 및/또는 기타 조치를 사용하여 이러한 눈 이상과 관련된 시력 문제를 개선할 수 있습니다. 일부 소아에서는 굴곡 구축, 척추측만증, 만곡족 및/또는 기타 손 및/또는 발 이상(정형외과)과 같은 관절, 힘줄, 근육 및 뼈와 관련된 이상(정형외과)이 정형외과 기술과 결합될 수 있습니다. .수술을 통해. 다시 말하지만, 사용되는 절차는 상태 및 관련 증상의 심각도와 위치에 따라 다릅니다. 특정 움직임(유연성)의 조정을 개선하는 데 도움이 되도록 물리 치료가 처방될 수도 있습니다. 부분 11q 일염색체를 가진 어린이가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 서비스에는 특수 교정 교육 및 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함될 수 있습니다. 팀 접근 방식이 도움이 될 수 있으며 특수 교정 교육, 언어 치료 및 기타 의료, 사회 또는 직업 서비스를 포함해야 합니다. 영향을 받는 개인과 그 가족에게 유전 상담이 권장됩니다.
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