10번 염색체, 10p 모노염색체는 10번 염색체의 짧은 팔(p)의 끝(원위) 부분이 결손(결실 또는 일염색체)되는 드문 염색체 장애입니다. 증상과 소견의 정도와 정도는 10p 염색체 결실의 정확한 크기나 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 그러나 관련 기능에는 종종 심각한 지적 장애가 포함됩니다. 출생 후 성장 지연(출생 후 성장 지연), 두개골과 얼굴(두개 안면) 부위의 현저한 기형, 짧은 목, 출생 시 존재하는 심장의 구조적 결함(선천성 심장 결함). 영향을 받은 개인이 디조지 증후군(DGS)의 특정 특징을 갖는 사례도 보고되었습니다. DGS는 저형성 또는 흉선 및 부갑상선의 부재, 기저 면역계 이상, 부갑상선 호르몬의 불충분한 생산(부갑상선 기능 저하증), 심장 결함 및 관련 소견을 특징으로 하는 선천성 장애를 유발할 수 있습니다. 많은 경우에 염색체 10번과 10p는 알 수 없는 이유로 다시 나타나는 것처럼 보입니다.
10번 염색체, 10번 염색체 증상
어떤 경우에는 10번 염색체, 10p 염색체와 관련된 증상 및 신체 검사 소견이 범위와 중증도가 다를 수 있습니다. 그러나 의학 문헌의 보고에 따르면 대부분의 장애인은 심각한 지적 장애와 정신 및 운동 활동의 조정을 필요로 하는 기술 습득 지연(정신운동 지체)을 앓고 있습니다. Monosomy 10p는 또한 종종 출생 후 성장 지연과 관련되어 저신장을 초래합니다. 영향을 받는 영유아는 종종 두개골과 얼굴(두개안면) 부위에 특정한 독특한 이상이 있습니다. 이러한 기형에는 이마가 돌출된 비정상적으로 작은 머리(소두증)(이마), 작은 턱(미세악나사), 낮아진 콧대 및 위쪽(지향된) 콧구멍, 변형된 낮은 귀, 짧은 목이 포함됩니다. 넓은 눈(과도한 안구 공급), 짧고 아래쪽으로 기울어진 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열), 눈의 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름(상피 주름), 위쪽 눈꺼풀 처짐과 같은 추가적인 두개안면 결함도 나타날 수 있습니다. 눈꺼풀( 안검하수), 한쪽 눈이 다른 쪽 눈에 비해 비정상적으로 편위(사시). 덜 일반적, 10p monosomy를 가진 개인은 또한 넓은 간격의 유두를 가질 수 있습니다. 발 기형 및/또는 심장의 구조적 결함(선천성 심장 결함). 이 장애는 또한 영향을 받은 남성의 하강되지 않은 고환(cryptorchidism) 및 음낭 형성 저하(hypoplasia)와 같은 요로 및 생식기 이상과 관련될 수 있습니다. 어떤 사람들은 또한 뇌간이라는 뇌의 가장 낮은 영역에서 기능 장애로 고통받을 수 있습니다. 뇌간은 서로 다른 뇌 영역과 척수 사이에 정보를 전달하는 데 도움이 되며 감각, 운동 및 반사 기능을 가지고 있습니다. monosomy 10p를 가진 개인에서 뇌간 기능 장애는 소리 진동의 번역 장애 및 청각 신경을 통해 내이에서 뇌로 신경 자극을 전달할 수 없기 때문에 심각한 청력 상실과 관련될 수 있습니다.Monosomy 10p는 이전에 설명한 바와 같이 종종 DiGeorge 증후군(DGS)의 특징과 관련이 있습니다. DGS는 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조의 불충분한 발달로 인해 발생하는 선천성 장애입니다. 거의 동시에 발생하는 다른 배아 구조도 때때로 영향을 받을 수 있으며 심장 및 주요 혈관의 특정 결함(심혈관 결함) 및/또는 두개안면 기형을 유발할 수 있습니다. 흉선은 태아 발달부터 사춘기까지 신체의 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 것으로 생각됩니다. 특정 전구체* 세포의 T 림프구로의 성숙을 촉진하는 역할을 합니다. T 림프구는 특정 침입 미생물과 같은 외래 단백질(항원)을 인식하거나 파괴하는 데 도움이 되는 특수화된 백혈구입니다. DGS 10p 단일염색체를 가진 개인은 일반적으로 흉선과 부갑상선의 다양한 정도의 저형성 또는 저형성을 나타냅니다. 이것은 때때로 "부분 디조지 증후군"이라고 불립니다. 흉선의 저형성은 면역 체계에 결함이 있고 특정 바이러스, 박테리아 또는 진균 감염에 대한 저항성이 손상될 수 있습니다. 그러나 다른 경우에는 부분 디조지 증후군이 있는 일부 사람들이 재발성 감염에 대한 감수성이 증가하지 않는 것으로 보입니다. 부갑상선 기능 저하증이 있는 사람의 경우 부갑상선 호르몬 결핍(부갑상선 기능 저하증)은 낮은 혈중 칼슘 수치(저칼슘혈증) 및 생후 첫 며칠 동안 관련 소견(신생아 파열)을 유발할 수 있습니다. 이러한 특징에는 근육 경련 및 경련, 경련, 떨림, 경련 후두 폐쇄(후두 경련) 및/또는 기타 증상이 포함될 수 있습니다. DGS에 의해 보고된 심혈관 이상에는 대동맥 또는 대부분의 신체에 산소화된 혈액을 공급하는 대동맥의 결함이 포함됩니다. 심장의 하부 또는 상부 챔버를 분리하는 섬유실(중격)의 비정상적인 개구부(심실 또는 심방 중격 결손) 및/또는 기타 선천적 결함.전문가들은 monosomy 10p를 가진 개인에서 일반적으로 발견되는 특정 이상은 22번 염색체의 장완에 있는 물질의 현미경적 결실인 DGS 또는 고전적인 DiGeorge 증후군에서는 나타나지 않을 수 있다고 제안합니다. 예를 들어, 심한 지적 장애와 성장 지연은 일염색체성 10p를 가진 대부분의 개인에서 볼 수 있지만 고전적인 DGS 환자에서는 분명하지 않을 수 있습니다. 다수의 단일염색체성 10p 환자에서 발견되는 감각신경성 난청은 고전적인 DGS와 관련이 없습니다. 또한 심장 및 주요 혈관의 이상은 monosomal 10p보다 고전적인 DGS에서 더 자주 발생했습니다.
10번 염색체, 10번 염색체 원인
염색체 10번 염색체 10p는 10번 염색체 단완(p)의 말단(원위) 부분에 결실(단일염)이 있는 드문 염색체 이상입니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에 존재합니다. 그들 각각은 고유 한 유전 적 프로필을 가지고 있습니다. 인간 염색체 쌍은 1에서 22까지 번호가 매겨져 있으며, 남성의 23번째 X 및 Y 염색체 쌍은 여성의 두 X 염색체와 동일하지 않습니다. 각 염색체에는 짧은 팔 "p"와 문자 "q"로 식별되는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 번호가 매겨진 밴드로 더 세분화됩니다. 10p 일염색체증과 관련된 증상 및 소견의 정도와 중증도는 10p 염색체 결실의 정확한 길이 또는 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 논의된 바와 같이 중심체 근처에서 발생하는 결실은 DiGeorge 증후군과 유사한 특징을 갖는 표현형을 초래합니다. 더 많은 원위 결실은 특정 유전자 GATA3의 돌연변이와 관련되어 부갑상선 기능 저하증(증상 섹션 참조), 난청 및 HDR 증후군으로 알려진 신장(신장) 이상을 유발합니다. GATA3 유전자는 부갑상선, 청각 시스템 및 신장의 세 가지 조직의 배아 발달에 관여하는 단백질을 암호화합니다. 최근 연구는 10p 결실이 중복되는 환자를 분자 및 임상적으로 특성화했습니다.어떤 경우에는 알 수 없는 이유로 10p 단량체가 배 발생 초기에 자발적으로(de novo) 발생하는 것으로 보입니다. "de novo" 결손이 있는 자녀의 부모는 종종 정상적인 염색체를 갖고 염색체 이상이 있는 다른 자녀를 낳을 위험이 상대적으로 낮습니다. 다른 경우에, monosomy 10p는 염색체 또는 염색체 10p와 다른 염색체를 포함하는 전좌에 의해 발생할 수 있습니다. 전좌는 특정 염색체의 영역이 파괴되고 재배열되어 유전 물질의 이동과 게놈의 변화를 일으킬 때 발생합니다. 이러한 전위는 알 수 없는 이유로 자발적으로(de novo) 발생하거나 "균형된" 전위를 가진 부모에 의해 전염될 수 있습니다. (만약 염색체 재배열이 균형을 이루면 변형되었지만 균형 잡힌 염색체 세트로 구성되며 일반적으로 보인자에게 무해합니다. 그러나 그러한 염색체 재배열은 보인자의 자손에서 비정상적인 염색체 발달의 위험 증가와 관련될 수 있습니다. 분석은 부모가 균형 전좌를 가지고 있는지 확인하십시오.) 위에서 언급했듯이, monosomy 10p는 일반적으로 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조의 비정상적인 발달로 인해 발생하는 장애인 DiGeorge 증후군(DGS)의 특징과 관련될 수 있습니다. DGS의 가장 흔한 원인은 22번 염색체(22q11.2["DiGeorge 증후군 염색체 영역" 또는 "DGCR"이라고 함)의 장완(q)에 있는 물질의 자발적인(산발성) 미세결실(미세결실)입니다. 이 상태를 "고전적인 디조지 증후군"이라고 합니다. 그러나 DiGeorge 증후군에서 관찰되는 것과 유사한 표현형은 임신 중 알코올 또는 특정 비타민 A 화합물(레티노이드)에 대한 태아 노출 및 다양한 염색체 이상에 10p 단량체 포함과 같은 다른 근본적인 원인이 있을 수도 있습니다.
10번 염색체, 10번 염색체 치료
10번 염색체, 10번 염색체 치료는 각 개인에게 명백한 특정 증상에 대한 것입니다. 이 치료에는 소아과 의사와 같은 의료 전문가 그룹의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 외과의사, 면역계 기능 전문가(면역학자), 내분비 질환 전문가(내분비학자), 심장 질환을 진단하고 치료하는 의사(심장 전문의), 청력학자 및/또는 기타 의료 전문가. 영향을 받은 개인의 치료는 대증적이며 지지적입니다. 부갑상선 기능 저하증이 있는 경우 칼슘 흡수를 돕기 위해 칼슘과 비타민 D를 투여하는 것이 치료에 포함될 수 있습니다. 재발성 감염에 매우 민감한 개인은 특정 감염을 예방하고 적극적으로 치료하기 위해 특정 항생제, 항바이러스제, 항진균제 및 기타 약물의 사용이 필요할 수 있습니다. (디조지증후군 특징의 질병관리에 대한 자세한 내용은 희귀질환 데이터베이스에서 검색어로 "디조지"를 선택하세요.) 의사는 또한 특정 두개안면 및/또는 일염색체 10p와 관련될 수 있는 기타 기형에 대한 교정 수술을 권장할 수 있습니다. 또한 선천성 심장 결함이 있는 경우 특정 약물, 외과적 개입 및/또는 기타 조치가 필요할 수 있습니다. 수행되는 특정 수술 절차는 해부학적 기형의 심각도와 위치, 관련 증상 및 기타 요인에 따라 달라집니다. 영향을 받은 아동이 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 특수 서비스에는 특수 교육, 물리 치료 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함됩니다. 유전 상담은 영향을 받은 어린이의 가족에게도 도움이 될 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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