Trisomy 10, Terminal Trisomy 10은 염색체 10(10q)의 긴 팔(q)의 말단(말단) 부분이 체세포에서 두 번이 아닌 세 번(삼염색체) 발생하는 극히 드문 염색체 장애입니다. 이 장애는 출생 전후에 비정상적으로 느린 성장), 비정상적으로 낮은 근긴장도(저긴장증), 경증에서 중증의 지적 장애, 정신적 및 근육 활동을 조정하는 데 필요한 기술 습득의 경미하거나 심각한 지연이 특징입니다. 영향을 받는 영유아는 머리와 얼굴(두개안면) 부위에 독특한 기형이 있을 수 있습니다. 손 및/또는 발의 결함 및/또는 뼈, 심장(심장), 신장(신장) 및/또는 호흡(폐)의 이상. 증상의 정도와 중증도 및 신체 검사 소견은 사람마다 다를 수 있으며 염색체 10q의 복제된 부분의 정확한 길이와 위치에 따라 다릅니다. 대부분의 경우, 염색체 10번, 말단 10q 삼염색체성은 부모 중 하나에서 염색체의 균형 전위로 인해 발생합니다.
10번 염색체, 말단 삼염색체 10q 증상
극히 드문 염색체 장애인 10번 염색체의 말단 삼염색체 10q가 있는 개인의 경우 10번 염색체(10q)의 긴 팔(q)의 말단(원위) 부분이 복제됩니다(삼염색체). 염색체 10q의 복제된 부분의 정확한 크기와 위치에 따라 질병과 관련된 증상 및 신체적 특성은 정도와 심각도가 크게 다를 수 있습니다. 그러나 대부분의 환자에서 장애는 경증에서 중증의 지적 장애를 특징으로 합니다. 머리와 얼굴(두개안면) 영역의 현저한 기형, 때때로 손 및/또는 발 결함이 있습니다. 및/또는 뼈, 심장(심장), 신장(신장) 및/또는 호흡(폐)의 이상. 영향을 받은 영아에게 아래 나열된 모든 이상이 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 대부분의 경우 10번 염색체의 말단 삼염색체성 10q는 출생 전후에 비정상적으로 느린 성장이 특징입니다. 또한, 영향을 받는 대부분의 영유아는 근긴장도가 약간 또는 심각하게 감소합니다(저긴장증). 어떤 경우에는 관절이 비정상적으로 느슨해지거나 느슨해집니다(전신의 과도한 이완). 10번 염색체, 말단 10q 삼염색체를 가진 영유아도 경도에서 중증의 지적 장애를 가지고 있으며 정신적 및 근육 활동을 조정하는 데 필요한 기술 습득에 상당한 지연을 경험할 수 있습니다. 또한, 이 장애가 있는 영유아는 머리와 얼굴(두개안면) 부위의 특징적인 기형을 가질 수 있습니다. 이러한 이상에는 이마가 높고 넓은 비정상적으로 작은 머리(소두증)가 포함될 수 있습니다. 둥글고 약간 평평한 얼굴, 돌출된 광대뼈 및/또는 머리 뒤쪽을 향해 회전된 것처럼 보일 수 있는 낮고 기형적인 귀(후방 회전). 영향을 받는 영유아는 콧구멍이 위를 향하고(뒤집어진 콧구멍) 작은 코와 넓고 평평하거나 함몰된 다리를 가질 수 있습니다.눈에 띄는 윗입술이 있는 작은 아치형 입, 비정상적으로 작은 아래턱 및/또는 일부 환자의 경우 위턱이 불완전하게 닫힙니다(구개열). 다른 특징으로는 비정상적으로 가느다란 아치형 눈썹이 있습니다. 위쪽 눈꺼풀의 처짐(눈꺼풀 처짐), 위쪽 눈꺼풀과 아래쪽 눈꺼풀 사이의 눈꺼풀 주름(눈꺼풀 균열)의 비정상적 협착(눈꺼풀염) 및/또는 눈 안쪽 모서리를 덮을 수 있는 수직 피부 주름(상피 주름). 의학 문헌에 따르면, 어떤 경우에는 위쪽 눈꺼풀 주름이 있으면 눈이 더 넓어 보일 수 있습니다(눈꺼풀 과형성). 또한 영향을 받는 일부 영유아의 경우 빛이 통과하는 눈의 투명한 전면인 각막 직경이 감소하여 눈이 비정상적으로 작아 보일 수 있습니다(소안구증). 외안각 주름이 있으면 눈이 더 넓은 간격으로 나타나게 됩니다(비대). 또한 영향을 받는 일부 영유아의 경우 빛이 통과하는 눈의 투명한 전면인 각막 직경이 감소하여 눈이 비정상적으로 작아 보일 수 있습니다(소안구증). 외안각 주름이 있으면 눈이 더 넓은 간격으로 나타나게 됩니다(비대). 또한 영향을 받는 일부 영유아의 경우 눈 앞의 투명한 부분인 빛이 통과하는 각막의 직경이 감소하여 눈이 비정상적으로 작아 보일 수 있습니다.어떤 경우에는 염색체 10번, 말단 10q 삼염색체를 가진 아기도 손 및/또는 발의 특징적인 기형이 있습니다. 이러한 이상에는 영구적인 곡률(만곡된 손가락) 및/또는 일부 손가락의 겹침이 포함될 수 있습니다. 엄지발가락(바깥쪽)과 두 번째 발가락 사이의 비정상적으로 큰 거리, 두 번째와 세 번째 발가락 사이의 웨빙(관절) 및/또는 발의 비정상적인 위치(즉, 발이 바닥에서 스윙). 영향을 받는 영유아는 또한 손과 발의 저발달(저형성) 융기부 및/또는 발바닥의 비정상적으로 깊은 홈(발바닥 홈)을 포함하여 비정상적인 피부 융기를 가질 수 있습니다. 이 장애가 있는 많은 영유아는 다른 골격 이상이 있을 수도 있습니다. 영향을 받는 개인은 비정상적으로 얇은 갈비뼈, 12개가 아닌 11쌍의 갈비뼈, 비정상적으로 짧은 목, 척추의 비정상적인 앞뒤 곡률(후만증) 및/또는 흉골, 뼈의 비정상적인 함몰을 가질 수 있습니다. 그것은 가슴의 중심을 형성합니다("pectus excavatum" 또는 pectus excavatum). 영향을 받는 영유아는 또한 비정상적으로 지연되고 미성숙한 골격 발달(지연 골 연령)을 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 경골(경골) 및/또는 대퇴골(대퇴골)이 저발달(저형성)됩니다.염색체 10번, 말단 삼염색체성 10q를 가진 아기의 약 절반이 심장 결함(선천성 심장 결함), 호흡 이상 및/또는 신장 기형을 가지고 태어날 수 있습니다. 선천성 심장 결함과 관련된 증상은 존재하는 해부학적 결함의 정확한 특성, 크기 및 위치에 따라 크게 다를 수 있습니다. 어떤 경우에는 심장이 혈액을 효율적으로 펌프질할 수 없기 때문에 호흡 곤란(심부전)과 관련된 증상 및 신체 검사 결과가 포함될 수 있습니다. 쉽게 피로함, 피부와 점막이 푸르스름하게 변색(청색증), 이들 조직의 산소 부족으로 인한 청색증, 및/또는 재발성 폐 감염(폐렴)에 대한 감수성 증가. 10번 염색체(원위 삼염색체성 10q)와 관련된 신장 기형은 신장 저형성증(저형성증)을 수반할 수 있습니다. 낭종의 발달(낭포성 신장) 및/또는 신장의 비정상적 부기(확장)(습기) 및 소변을 방광으로 운반하는 관(요관) 및 소변 축적(요관). 심한 경우 심장, 호흡기 및/또는 신장 이상이 생후 첫 몇 년 동안 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 10번 염색체, 말단 10q 삼염색체를 가진 영유아에게 다른 이상이 있을 수 있습니다. 영향을 받은 남성의 약 절반에서 하나 또는 두 개의 고환이 음낭(음와)으로 내려가지 않을 수 있습니다.
10번 염색체, 말단 삼염색체 10q 원인
10번 삼염색체증, 말단 10번 염색체는 10번 염색체의 긴 팔(q) 중 하나의 말단(원위) 부분이 반복되는 극히 드문 염색체 장애입니다. 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 가지고 있습니다. 인간의 염색체는 1번부터 22번까지 번호가 매겨져 있으며, 23번째 성염색체 쌍이 있는데, 남성은 X염색체 1개, Y염색체 1개, 여성은 X염색체 2개입니다. 각 염색체에는 "p"라고 하는 짧은 팔과 "q"라고 하는 긴 팔이 있습니다. 염색체는 더 많은 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. 예를 들어 "염색체 11p13"은 11번 염색체의 짧은 팔에 있는 13번 밴드를 나타냅니다. 번호가 매겨진 밴드는 각 염색체에 존재하는 수천 개의 유전자 위치를 지정합니다. 염색체 10q의 말단 부분의 복제는 이 질병의 특징적인 증상과 신체적 특징을 담당합니다. 증상의 정도와 중증도는 10q 염색체의 반복 부분의 정확한 길이와 위치에 따라 다릅니다. 질병이 있는 개인에서 10q의 반복 부분은 10q22 밴드에서와 같이 염색체에서 위쪽으로 시작하거나 10q25 밴드에서와 같이 아래쪽으로 시작하여 일반적으로 염색체의 끝 부분 또는 "말단" 부분(qter)으로 확장됩니다. 10q. 의학 문헌을 기반으로 연구자들은 10q25 및 10q26 밴드의 중복이 질병 관련 특징의 발현에 중요하다고 의심합니다. 일반적으로 심장 및 신장 결함은 10q24와의 중복과 관련이 있습니다.보고된 사례의 90% 이상에서 10번 염색체 끝에 있는 10q 삼염색체증은 부모 중 한 사람의 균형 잡힌 염색체 전위 때문입니다. 두 개 이상의 염색체가 부서지고 위치가 바뀌면서 변경되었지만 균형 잡힌 염색체 세트를 생성할 때 전위를 "평형"이라고 합니다. 평형 전위는 일반적으로 캐리어에 무해합니다. 그러나 어떤 경우에는 보인자에게 "불균형" 염색체 세트가 있는 배우자가 있을 수 있습니다(예: 여성의 난자, 남성의 정자 세포). 따라서 균형 잡힌 전위 운반자의 자손은 전위의 위험이 불균형적으로 증가합니다(즉, 특정 염색체 위치에서 염색체 물질의 획득 및/또는 손실을 초래하는 게놈의 변화). 염색체 검사를 통해 부모가 균형 잡힌 전위를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 어떤 경우에는 10번 염색체 말단 10q 삼염색체가 알려지지 않은 이유로 (가끔) 발생하는 자발적인(새로운) 유전적 변화(돌연변이)로 인한 것일 수 있습니다. 이 경우 돌연변이가 부모의 염색체 구성과 관련이 없기 때문에 염색체 이상이 부모로부터 유전되지 않습니다.
10번 염색체, 말단 삼염색체 10q 치료
염색체 10번, 말단 삼염색체성 10q를 사용한 치료는 각 개인에게 명백한 특정 증상을 표적으로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 외과의사, 의사, 물리 치료사 및/또는 뼈 질환(정형외과), 심장 질환 또는 기형(심장 전문의) 또는 신장 질환(신장 전문의) 진단 및 치료를 전문으로 하는 기타 의료 전문가 및/또는 기타 의료 전문가 시스템이 필요할 수 있고 영향을 받는 아동의 치료를 포괄적으로 계획할 수 있습니다. 10번 염색체 말단 삼염색체성 10q를 사용한 치료는 증상이 있고 지지적입니다. 어떤 경우에는 특정 두개안면, 골격, 심장, 신장 및/또는 질병과 관련될 수 있는 기타 기형을 교정하기 위해 수술이 수행될 수 있습니다. 이러한 경우의 수술은 해부학적 기형 및 관련 증상의 위치와 중증도에 따라 다릅니다. 의사는 재발성 호흡기 감염에 취약할 수 있는 영유아에 대한 예방 조치를 권장할 수 있습니다. 의사는 또한 조기 발견과 적절하고 시기 적절한 치료를 보장하기 위해 이러한 감염에 대해 영향을 받는 개인을 정기적으로 모니터링할 수 있습니다. 이 장애가 있는 영유아의 경우 팀워크가 도움이 될 수 있으며 전문 의료, 교육 및 사회적 지원 서비스가 포함될 수 있습니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 것입니다. 이 장애에 대한 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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