키아리 기형은 뇌와 척수가 연결되는 하부 두개골 영역에 영향을 미치는 복잡한 뇌 기형입니다. 키아리 기형의 근본적인 해부학적 구조는 출생 시(선천적) 존재하는 것으로 생각되지만, 많은 경우 성인이 될 때까지 임상적으로 명백하지 않을 수 있습니다. 극히 드문 경우지만 키아리 기형은 평생 얻을 수 있습니다. 키아리 기형의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 두개골 기저부(후두와) 근처의 구멍은 일반적으로 두개골의 이 부분을 둘러싸고 있는 소뇌의 크기에 비해 좁고 비정상적으로 작습니다. 연구자들은 특정 조건에서 작은 후두와(occipital fossa)가 발달 중인 뇌, 특히 소뇌와 뇌간을 추진할 수 있다고 믿습니다. 소뇌의 일부(소뇌 편도선이라고 함)는 두개골 기저부의 후두골에서 발견되는 정상적인 구멍인 구멍을 통해 돌출(탈출)할 수 있습니다. 결과적으로 편도선은 두개골과 척수관 안팎으로 뇌척수액(CSF)의 흐름을 방해하여 잠재적으로 뇌와 척추의 지주막하 공간에 뇌척수액이 축적되도록 합니다. 키아리 기형은 또한 뇌에 압력을 가하고 다양한 증상을 유발할 수 있는 수두증(뇌척수액의 과도한 축적으로 인한 압력)과 척수를 생성합니다. 사실, 키아리 기형의 두 가지 경우는 동일하지 않으며 관련 증상도 매우 다양합니다. 키아리 기형의 중증도도 다양할 수 있습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 개인이 무증상(무증상)일 수 있습니다. 다른 경우에는 심각하고 잠재적으로 쇠약하거나 생명을 위협하는 증상이 발생할 수 있습니다.
키아리 기형 증상
키아리 기형의 징후와 증상은 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 우연히 진단을 받았을 때 증상이 없을 수도 있습니다(무증상). 다른 사람들은 신경 기능 장애와 같은 심각한 증상을 보일 수 있습니다. 증상은 악화 및 완화 기간을 경험할 수 있습니다. 키아리 기형은 개인에게 다르게 영향을 미치는 매우 다양한 장애입니다. 특정 증상은 일반적으로 소뇌, 뇌간, 척수 및 하부 뇌신경의 기능 장애를 반영하는 다양한 조합으로 나타날 수 있습니다. 영향을 받는 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 갖고 있지 않을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 영향을 받는 개인은 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료 팀과 논의해야 합니다. 키아리 기형과 관련된 가장 흔한 증상은 후두부 두통입니다. 이 두통은 두개골 기저부 근처에서 느껴지며 방사되어 목과 어깨 통증을 유발할 수 있습니다. 그것들은 심각할 수 있으며 날카롭거나 짧거나 욱신거리거나 욱신거리는 것으로 설명될 수 있습니다. 기침, 긴장 또는 재채기는 후두통을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다. 눈에 영향을 미치는 상태는 복시(복시), 빛에 대한 비정상적인 민감성(광 공포증), 흐린 시력, 비자발적 안구 운동(안진) 및 눈 뒤의 통증을 포함하여 키아리 기형이 있는 개인에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 현기증, 현기증, 귀울림(이명) 및 양측 청력 상실도 발생할 수 있습니다. 키아리 기형과 관련된 다른 증상으로는 협응 및 균형 문제, 근육 약화, 연하 장애(삼킴곤란) 또는 말하기(증가), 심계항진, 실신(실신), 손가락, 발가락 또는 입술의 따끔거림 또는 작열감이 있습니다. 감각 이상) 여기에는)가 포함될 수 있습니다. 수면 장애, 특히 수면 무호흡증과 만성 피로는 키아리 기형 환자에게도 나타납니다.영향을 받는 개인은 또한 척수에 액체로 채워진 충치 또는 낭종(척수공동증)이 발생할 수 있습니다(척수공동증). 상태는 만성이며 시간이 지남에 따라 공동이 넓어질 수 있습니다. 척수공동증은 척수액의 크기와 위치에 따라 다양한 증상과 연관될 수 있습니다. 잠재적인 증상으로는 근육량 감소, 근육 약화, 특히 열, 냉기, 무감각 또는 감각 상실, 척추의 비정상적인 만곡(척추 측만증), 장 및 방광 조절 상실, 만성 통증, 근육 수축, 협응되지 않은 운동(운동실조)이 있습니다. ) 및 다리 근육 경련 및 조임(뻣뻣함). 일부 사람들에게는 척수병증이라고 하는 척수공동증과 관련된 상태가 있는데, 이 상태에서 중심 척수관(척수의 중심을 통과하는 작은 관)이 비정상적으로 확장됩니다. 작은 구멍은 의미를 알 수 없는 뇌척수액으로 채워져 있었습니다. 일부 의사는 척수공동증 또는 척수병증이라는 용어를 같은 의미로 사용합니다. 그러나 척추관은 제4뇌실(일반적으로 뇌척수액을 포함하는 뇌 영역)에 연결됩니다. 키아리 기형 II형과 같은 뇌 이상이 있거나 없는 영유아에게도 수두증이 발생할 수 있습니다. 척수공동증에서 체액으로 채워진 공동은 종종 다른 체액으로 채워진 영역이나 공간과 연결되지 않으며 어린이보다 성인에서 더 흔합니다. 키아리 기형 I형 키아리 기형 I형은 척수공동증의 가장 흔한 원인입니다. 증상을 일으키지 않을 수 있으며 일반적으로 청소년기나 성인이 될 때까지 발견되지 않습니다. 따라서 이 형태는 성인 키아리 기형이라고도 합니다. 키아리 기형 I형은 뇌간과 척수의 압박으로 인해 신경학적 증상을 유발할 수 있지만 일반적으로 다른 신경학적 이상과 관련이 없습니다.키아리 기형 II형 키아리 기형 II형은 일반적으로 I형보다 더 심하며 증상은 대개 어린 시절에 나타납니다. 키아리 기형 II형의 중증도는 매우 다양합니다. 이 질병은 유아기나 아동기에 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 키아리 기형 II형에서는 소뇌 조직이 척추관으로 완전히 확장됩니다. 영향을 받는 사람들은 위에 나열된 증상 중 일부를 가질 수 있습니다. 그러나 수두증과 같은 다른 소견도 나타날 수 있습니다. 수두증은 뇌실에 뇌척수액이 축적되어 뇌 조직에 압력을 가하는 상태입니다. 수두증은 머리(두개골)의 비정상적 비대, 구토, 과민성, 발작 및 지연된 발달 이정표를 유발할 수 있습니다. 수두증과 관련된 특정 증상은 어린이마다 다를 수 있습니다. 키아리 기형 II형은 소수의 예외를 제외하고는 척추 이분증과 관련이 있으며 일반적으로 골수이형성 수막과 함께 나타납니다. 척추갈림증은 척수 뒤쪽과 뼈 척추뼈(판)의 불완전 폐쇄로 인해 발생하는 선천적 결함입니다. 이 기형이 있는 많은 경우는 척수를 통해 척수의 일부를 노출시키며, 일반적으로 뇌척수액, 수막, 척수 및 신경의 일부(골수종)로 채워진 주머니를 형성합니다. 수막 동맥류는 방광과 장에 대한 통제력 부족을 포함하여 척수 개구 아래의 부분적 또는 완전한 마비와 관련될 수 있습니다. 키아리 기형 II형은 복합 뇌 기형을 비롯한 다른 중요한 신경 장애와 관련될 수 있습니다. 소아 키아리 기형이라고도 하는 키아리 기형 II형은 영아기 또는 초기 아동기에 외과적 개입이 필요합니다.키아리 기형 III형 키아리 기형 III는 매우 드물고 키아리 기형 I 및 II보다 더 심각합니다. 이 형태는 뇌척수염과 관련이 있습니다. 뇌출혈은 두개골의 결함으로 인해 뇌의 일부와 그 주변의 막(수막)이 돌출된 상태입니다. 영향을 받는 개인은 키아리 기형 II형과 관련된 많은 증상을 가지고 있지만 다른 증상도 있습니다. 키아리 기형 III형은 종종 유아기에 쇠약하고 생명을 위협하는 합병증과 관련이 있습니다. 키아리 기형 IV형 유형 I-III와 달리 키아리 유형 IV 기형은 대공(foramen magnum)을 통한 뇌 탈출과 관련이 없습니다. 이 상태에서 뇌는 저발달(저발달) 또는 미발달(저형성) 중 하나입니다. 키아리 IV 기형은 가장 심각한 형태이며 일반적으로 유아기에 치명적입니다. 소뇌 편도 탈출증이 없기 때문에 일부 연구자들은 이 상태가 키아리 기형의 한 형태라고 생각하지 않습니다. 키아리 기형 0형 연구원들은 키아리 기형이 있는 일부 사람들이 구멍을 통한 소뇌 편도의 탈출이 거의 또는 전혀 없다고 결정했습니다. 소뇌 편도선 탈출증은 없지만 이러한 개인은 종종 척수공동증으로 고통받습니다. 후두부 두통도 발생할 수 있습니다. 이러한 경우의 증상은 일반적으로 식별할 수 있는 원인이 없지만 두개골 기저부에 있는 대공(foramen magnum) 수준에서 비정상적인 뇌척수액 흐름으로 인한 것일 가능성이 큽니다. 이 상태를 가진 사람들은 감압 수술 후에 호전됩니다. 키아리 기형 유형 0을 키아리 기형으로 분류하는 것은 논란의 여지가 있습니다. 일부 의사는 키아리 기형을 진단하기 위해 편도선 탈출증이 있어야 한다고 생각합니다.
키아리 기형 원인
키아리 기형의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 이러한 기형 및 관련 중추 신경계 이상은 복잡합니다. 키아리 기형은 발달 중인 태아의 뇌간 및 상부 척수(경추 부위)의 설명할 수 없는 발달 장애로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 일부 연구자들은 소뇌가 정상적으로 위치하는 비정상적으로 작은 후두와(posterior fossa)가 키아리 기형의 발병기전에 기여한다고 믿습니다. 많은 사람들에게 후두와가 비정상적으로 작기 때문에 발달 중인 뇌는 뇌와 척수가 만나는 정상적인 구멍(미골)을 통해 아래로 밀어낼 수 있습니다. 영향을 받는 소뇌의 특정 부분은 소뇌 편도선입니다. 소뇌는 균형과 자세를 유지하고 자발적인 움직임을 조정하는 뇌의 일부입니다. 소뇌 편도선은 소뇌 기저부에 있는 작은 말뚝 모양의 구조입니다. 편도선이 구멍을 통해 돌출되면 두개골과 척수 사이의 정상적인 뇌척수액의 흐름을 차단하여 뇌간(연수)과 척수의 상부를 압박할 수 있습니다. 가정 의학 문헌에는 한 명 이상의 가족 구성원이 키아리 기형의 영향을 받는다는 수많은 보고가 있습니다. 이것은 어떤 경우에는 유전적 요인이 키아리 기형의 발달에 역할을 한다는 것을 암시합니다. 일부 사람들의 키아리 기형 발병에 영향을 미치는 특정 유전적 구성요소(예: 유전적 돌연변이)를 확인하기 위한 연구가 진행 중입니다. 극히 드문 경우지만, 키아리 기형은 평생 동안 획득됩니다. 일반적으로 두개골 내 공간을 차지하는 모든 상태, 특히 후두개와(posterior cranial fossa)는 후천적 키아리 기형으로 이어질 수 있습니다. 이러한 상태에는 종양, 지주막 낭종 및 혈종이 포함됩니다. 수두증과 두개내 고혈압(가성종양)도 키아리 기형과 관련이 있습니다. 기저 압흔과 같이 척추의 상부 경추 부분에 영향을 미치는 이상도 키아리 기형을 유발할 수 있습니다. 기저부 침윤은 상부 척추가 위쪽에 위치하여 구멍을 막아 뇌척수액의 흐름을 차단할 때 발생합니다.뇌수종 치료에 일반적으로 사용되는 요복막 션트의 장기간 사용을 포함하여 뇌척수액의 누출 또는 배액은 후천성 키아리 기형의 발병과 관련이 있습니다. 한 이론에 따르면 과도한 뇌척수액 배수는 두개골과 척수액 구획 사이의 압력 불균형을 유발합니다. 따라서 이 압력 불균형은 이론적으로 대공공을 통해 소뇌 편도선을 빨아들이거나 당깁니다. 일부 연구자들은 개인의 특정 하위 집합에서 키아리 기형이 구속으로 인해 발생할 수 있다고 추측했습니다. 이 개체에서 후와 크기는 정상이었습니다. 척수 억제 증후군은 척수 기저부의 비탄성 조직(운동)의 고정(억제) 효과와 관련된 신장 유발 기능 장애로 정상적인 상향 운동을 제한합니다. 아이가 성장함에 따라 이 비정상적인 애착은 척수의 스트레칭과 긴장의 점진적인 증가와 관련되어 다양한 신경학적 증상 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 어떤 사람들은 탯줄 기형과 키아리 기형을 모두 가지고 있지만 두 장애 사이의 정확한 관계는 불분명합니다. 키아리 기형은 또한 Goldenhar 증후군, Albright의 유전성 골이영양증(가성 부갑상선 기능 장애), Hajdu-Cheney 증후군, 연골 무형성증 및 유전성 결합 조직 장애(예: Ehlers-Danlos 증후군)와 같은 더 큰 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.
키아리 기형 치료
키아리 기형의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 신경외과 의사, 신경과 의사, 안과 의사(안과 의사) 및 기타 의료 전문가는 환자 치료에 대한 체계적이고 종합적인 계획이 필요할 수 있습니다. 치료 절차 및 중재는 질병 진행과 같은 많은 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 특정 증상의 유무, 기형과 주요 신체 증상의 관계, 전반적인 삶의 질에 대한 증상의 영향, 개인의 연령 및 전반적인 건강 및/또는 기타 요소. 특정 약물 요법 및/또는 기타 요법의 사용에 관한 결정은 의사 및 기타 의료 팀 구성원이 환자와 신중하게 상의하여 내려야 하며 환자의 특정 사례, 잠재적인 부작용 및 장기간 효과, 환자 선호도를 포함해야 합니다. 및 기타 적절한 요소. 이점과 위험. 신경외과 의사와 다른 의사들은 키아리 기형을 치료하는 최선의 방법에 동의하지 않을 수 있습니다. 구체적이고 합의된 치료 또는 치료 계획은 없습니다. 다른 신경 외과 의사는 다른 수술 기술이나 치료 옵션을 권장할 수 있습니다. 일반적으로 무증상 개인은 치료를 받지 않지만 질병 진행을 확인하기 위해 정기적으로 모니터링됩니다. 목 통증이나 두통과 같은 경미한 증상이 있는 경우 의사는 진통제, 마사지 요법 또는 활동 감소, 특히 무거운 물건 들기 또는 사용과 같은 보존적 치료를 권장할 수 있습니다. 경우에 따라 물리 치료를 시도할 수 있지만 일부 의사는 키아리 기형이 있는 사람들에게 항상 효과적인 것은 아니라고 말하며 사용을 반대합니다.대부분의 증상이 있는 키아리 기형은 외과적으로 치료됩니다. 수술이나 최상의 절차를 수행하는 시기를 결정하는 데 사용할 수 있는 특정 기준이나 객관적인 검사는 없습니다. 가장 적절한 절차는 어린이와 성인에 따라 다를 수 있습니다. 가장 일반적인 절차는 후방 감압이라고 합니다. 이 절차를 통해 외과 의사는 두개골 뒤쪽의 작은 뼈 조각을 제거하여 공간을 만들고 구멍을 넓힙니다. 이것은 스트레스를 줄이고 뇌간의 압력을 줄이며 소뇌 편도체를 보다 정상적인 위치로 회복시킵니다. 일반적으로 후와의 외과적 감압 중에 다음을 포함한 여러 단계가 있습니다. 두개골 조각을 제거합니다(두개 절제술). 이것은 압력을 완화하고 뇌척수액이 순환할 수 있는 더 많은 공간을 제공합니다. 가벼운 편도 쇠퇴의 경우 개두술로 충분할 수 있습니다. 그러나 많은 경우 아래에 설명된 추가 절차가 필요합니다. 뇌척수액이 순환하고 흉터 조직을 제거하기 위해 더 많은 공간을 만들기 위해 척추관의 골초 일부를 제거합니다(후궁 절제술). 대부분의 경우 추궁 절제술은 첫 번째 경추인 C1에 국한됩니다. 뇌와 척수를 덮고 있는 단단한 외막(경막)을 절개하고 패치로 봉합하여 더 크게 만듭니다(경막 성형술). 경막 성형 수술에 사용되는 패치는 인조 재료 또는 신체의 다른 부분에서 채취한 조직으로 만들 수 있습니다. 경막 성형 수술은 감압을 위한 더 많은 공간을 제공하기 위해 수행되지만 일부 의사는 이 단계의 필요성에 반대합니다. 아이들은 필요하지 않을 수 있습니다.소뇌 편도선이 수축합니다. 일부 신경외과 의사는 소뇌 편도선에 소작(소량의 전기를 가하는 것)을 옹호하여 편도선 조직이 수축하고 수축합니다. 모든 신경외과 의사가 옹호하는 것은 아니지만 이 접근법은 더 침습적이며 적어도 일부 환자에게 필요한 것으로 보입니다. 두개골이 제거된 영역에 인공 판을 삽입합니다. 키아리 기형의 외과적 치료는 다양한 결과를 가지고 있습니다. 한 연구에 따르면 성인의 80% 이상이 수술 후 증상이 크게 개선되었다고 보고합니다. 그러나 치료에 대한 반응은 매우 다양합니다. 키아리 기형과 관련된 증상은 관련 척수공동증과 관련된 증상에 다르게 반응할 수 있습니다. 어떤 사람들은 상당한 개선을 경험하는 반면, 다른 사람들은 잔류 통증, 근육 약화 및 감각 상실을 포함한 지속적인 증상을 보일 수 있습니다. 수술로 인한 뇌척수액 누출이나 감염의 위험도 있습니다. 수두증 환자는 튜브를 삽입하여 두개골과 뇌에서 뇌척수액을 흡수할 수 있는 신체의 다른 부분으로 과도한 뇌척수액을 배출함으로써 치료할 수 있습니다. 어떤 경우에는 션트가 CSF 압력을 완화하고 증상을 개선할 수 있습니다. 다른 경우에는 개인이 위에서 설명한 대로 외과적 개입이 필요합니다. 수술 전에 션트를 삽입하여 과도한 체액을 배출해야 할 수도 있습니다. 종종 제2형 키아리 기형과 관련된 수막염은 외과적 치료가 필요합니다. 키아리 기형과 관련된 척수공동증은 일반적으로 직접적인 치료가 필요하지 않습니다. 대부분의 경우 척수공동증은 뇌척수액의 정상적인 흐름이 회복되기 때문에 키아리 이상을 수술로 교정한 후 자연적으로 해결됩니다. 후천성 키아리 기형은 기저 질환의 치료가 필요합니다. 많은 경우 키아리 기형은 추가 치료 없이 해결됩니다. 유전 상담은 영향을 받는 개인과 그 가족을 도울 수 있습니다. 추가 치료는 대증적이고 지지적입니다.
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