소뇌 발육부전은 극히 드문 질환입니다. 소뇌 형성 부전은 근본적인 원인(병인)에 관계없이 소뇌가 완전히 없는 상태를 나타내는 설명 용어입니다. 일반적으로 소뇌의 작은 잔해가 있습니다. 따라서 소뇌 소뇌 형성 부전이라는 용어도 문헌에서 사용됩니다. 소뇌 발육부전은 배아 발달의 일차 장애(기형이라고도 함)를 나타낼 수 있지만 정상적으로 발달하는 조직의 이차적 파괴(파괴라고도 함)의 결과일 수도 있다는 것이 이제 인식되고 있습니다. (자세한 내용은 아래 이유 섹션 참조). 소뇌는 운동 조정(근육, 몸통과 사지, 혀와 눈 근육)을 담당할 뿐만 아니라 많은 비운동 기능에서도 중요한 역할을 한다는 것이 이제 확인되었습니다. 학습, 기억, 언어 및 행동을 포함합니다. 따라서 선천적 및 후천적 소뇌 장애가 있는 개인은 종종 학습 장애, 실행 기능 장애 및 인지 장애의 정도가 다양합니다.
소뇌 무형성 증상
소뇌 발육부전의 징후와 증상은 사람마다 다릅니다. 의학 문헌에 따르면 소뇌 발육부전이 있는 일부 사람들은 경미한 증상만 나타냅니다. 사실, 보고된 일부 사례에서는 운동 기능이 거의 정상에 가깝다고 제안되어 왔습니다. 아마도 뇌의 다른 영역에서 부분적으로 보상되기 때문일 수 있습니다. 의학 문헌의 보고서는 정상적인 수명을 갖고 정규 학교에 다니고 직업을 갖고 종종 "단순"하지만 생산적인 삶을 영위하는 소뇌 발육부전 환자에 대해 논의합니다. 다른 보고에서는 정신 능력에 영향을 받지 않고 소뇌 형성부전의 증상을 나타내지 않는 소뇌 발육부전 환자(무증상 사례)에 대해 언급합니다. 그러나 다른 연구자들은 소뇌 발육부전의 거의 모든 경우가 운동 능력의 심각한 이상을 포함하여 명백한 증상이 있다고 말하면서 이러한 주장에 이의를 제기합니다. 대부분의 경우 소뇌 형성 부전은 중증 장애에서 경미한 장애에 이르는 다양한 장애를 나타냅니다. 소뇌 발육부전의 증상은 매우 다양하며 영향을 받은 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 나타내지 않을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 영향을 받는 개인 또는 영향을 받는 아동의 부모는 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료팀과 상의해야 합니다.소뇌 발육부전은 종종 손상된 운동 기능, 특히 자발적인 움직임을 조정할 수 없는 것과 관련이 있습니다(운동실조). 영향을 받는 개인은 서투르고 운동 활동 획득이 지연될 수 있습니다(정신운동 지연). 걷기는 4-7세까지 지연될 수 있습니다. 소뇌 발육부전은 또한 낮은 근긴장도(저긴장증)와 관련될 수 있습니다. 영향을 받은 일부 사람들은 일반적으로 말을 허용하는 근육의 문제로 인해 말을 하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다(말하기 곤란증). 말하는 능력은 일반적으로 지연되며 때로는 상당히 지연됩니다. 어떤 사람들은 빠르고 비자발적인 안구 운동(안진)이 있을 수 있습니다. 지능은 영향을 받지 않을 수 있습니다. 그러나 영향을 받는 일부 개인은 경증에서 중등도의 인지 장애를 경험할 수 있습니다. 소뇌 기원의 일부 개인은 지적 장애를 나타내지만 정상 또는 거의 정상에 가까운 운동 능력을 가지고 있습니다. 운동 기능에 영향을 주는 것 외에도 소뇌 손상은 비정상적인 비운동 기능과도 관련이 있습니다. 소뇌 기능 장애는 또한 시공간 능력, 표현 언어, 작업 기억 및 정서적 행동의 이상과 관련될 수 있습니다.
소뇌 무형성 원인
일반 토론 섹션에서 이미 언급했듯이 소뇌 발육부전의 병인은 균일하지 않고 다양합니다(이질성). 후천적(산전/주산기) 원인에는 출혈, 불충분하거나 감소된 혈류(허혈), 또는 다른 요인에 의한 소뇌 파괴가 포함됩니다. "수막 동맥류 소뇌 결함"으로도 알려진 척추 갈림증(수막 골수종)이 있는 어린이에 대한 몇 가지 보고가 있었습니다. 이는 출생 시 체중이 매우 낮은 미숙아("미숙아 소뇌 질환"이라고도 함)에서 점점 더 인지되고 있으며 종종 추가적인 뇌 이상을 동반합니다. 고립성 소뇌 발육부전의 정확한 원인은 종종 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우는 알 수 없는 이유로 무작위로(가끔) 발생합니다. 유전적 원인은 신생아 당뇨병을 유발하는 극히 드문 소뇌 형성 부전 및 췌장 형성 부전의 증후군으로만 문서화되었습니다. 이 증후군은 PTF1A 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
소뇌 무형성 치료
소뇌 형성 저하증의 치료는 각 개인에게 분명한 특정 증상을 목표로 합니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 신경과 의사, 언어 병리학자 및 기타 의료 전문가는 영향을 받은 어린이의 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다. 소뇌 이상이 있는 어린이가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기 개입이 중요합니다. 도움이 될 수 있는 서비스에는 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 포함될 수 있습니다. 일부 어린이의 경우 특수 교정 교육이 도움이 될 수 있습니다. 적응형 장치는 심한 운동 장애나 언어 장애가 있는 사람들을 도울 수 있습니다.
댓글