중추성 요붕증(CDI)은 갈증 증가(다갈증)와 배뇨 과다(다뇨증)를 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 이것은 신체가 인슐린을 적절하게 생산하거나 사용하지 않는 보다 일반적인 형태의 당뇨병(진성 당뇨병)과 관련이 없습니다. CDI는 신장이 신체의 수분 균형을 관리하는 데 필요한 단백질인 아르기닌 바소프레신(AVP)의 전체 또는 부분 결핍으로 인해 발생하는 독특한 장애입니다. 영향을 받는 사람이 물에 접근할 수 없는 경우 탈수가 발생할 수 있습니다. 결국, 의식 변화 및 탈수 및 혈청 나트륨 수치 상승(고조성 탈수)과 관련된 혼란을 포함하여 더 심각한 증상이 나타날 수 있습니다. CDI는 바소프레신의 생산, 수송 또는 방출에 영향을 미치는 모든 상태에 의해 발생할 수 있습니다. CDI는 상속되거나 획득될 수 있습니다.
중추성 요붕증 증상
CDI에서 증상은 시간이 지남에 따라 또는 갑자기 나타날 수 있으며 모든 연령대의 개인에게 영향을 줄 수 있습니다. CDI는 밤에도(야뇨증) 과도한 갈증(polydipsia)과 과도한 배뇨(polyuria)가 특징입니다. CDI의 심각성과 진행은 사례마다 다릅니다. 일부 사람들은 바소프레신 활성이 거의 또는 전혀 없는 심각한 형태의 질병(완전한 CDI)을 가질 수 있습니다. 다른 사람들은 잔여 바소프레신 활성이 있는 경미한 형태의 장애(부분 CDI)를 가질 수 있습니다. 적절한 AVP 분비가 없으면 CDI 환자는 신장을 통해 물을 재흡수하여 소변을 농축할 수 없습니다. 이것은 소변을 희석시키는 강제적인 과도한 소변 배출을 초래합니다. 따라서 개인은 탈수를 방지하기 위해 과도한 양의 알코올을 마셔야 합니다. 갈증에 대한 반응으로 영향을 받은 사람들은 매일 몇 갤런의 물을 마실 수 있습니다. 영향을 받는 인구의 만성 탈수는 빠른 탈수로 이어질 수 있습니다. 갈증에 대한 갈망은 사람을 깨울 정도로 강할 수 있습니다. 아기는 과민성, 혼수, 구토, 변비, 발열과 같은 다른 증상을 보일 수 있습니다. 치료하지 않고 방치할 경우 탈수가 반복되면 발작, 뇌 손상, 발달 지연, 신체적 정신적 발달 지연이 발생할 수 있습니다. 그러나 적절한 진단과 신속한 치료를 받으면 뇌 발달에 더 많은 문제가 관련되지 않는 한 지능과 발달은 일반적으로 정상입니다. 영향을 받는 어린이는 야뇨증(야뇨증), 피로, 체중 감소 및 성장 지연을 경험할 수 있습니다. CDI가 있는 사람들은 탈수 및 부정맥, 발열, 건조한 피부 및 점막, 착란, 발작, 의식 변화 및 잠재적인 혼수 상태를 포함한 심혈관 증상이 발생할 위험이 있습니다. 영향을 받는 성인은 기립성 저혈압을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 서 있거나 앉아 있을 때 혈압이 급격히 떨어지는 상태입니다. 기립성 저혈압은 현기증이나 일시적인 의식 상실(실신)을 유발할 수 있습니다.
중추성 요붕증 원인
CDI는 항이뇨 호르몬인 아르기닌 바소프레신의 부분적 또는 완전한 결핍으로 인해 발생합니다. 이 결함은 일반적으로 시상하부 또는 뇌하수체 손상으로 인해 발생합니다. 극히 드문 경우에 바소프레신 결핍은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 유전되는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사례의 약 1/3에서는 특정 원인을 확인할 수 없으며(특발성) 원인이 자가면역일 수 있습니다. 시상하부는 뇌를 내분비계와 연결하는 뇌의 일부입니다. 시상 하부에서 방출되는 신경 호르몬은 신체의 다양한 대사 과정, 성장, 생식 및 자율 기능을 조절하는 데 도움이 되는 것과 같은 다른 호르몬의 분비에 영향을 미칩니다. 시상하부에서 분비되는 물질 중 하나는 바소프레신으로 신경 섬유를 통해 뇌하수체 후엽으로 이동합니다. 뇌하수체는 다양한 호르몬을 저장하고 신체가 필요로 할 때 혈류로 방출하는 뇌 기저부 근처의 작은 샘입니다. 이 호르몬은 많은 신체 기능을 조절합니다. 뇌하수체의 후엽은 호르몬을 저장하고 결국 혈류로 방출하는 신경뇌하수체 영역이라고 합니다. 시상하부가 바소프레신을 생성한 후 호르몬은 뇌하수체로 들어가 신경물리학에 저장됩니다. 바소프레신은 결국 신체에서 필요에 따라 혈류로 방출됩니다. 바소프레신은 신장으로 들어가 특정 신장 세포 표면의 수용체 단백질에 결합하여 신장이 물을 체내로 재흡수하는 과정을 시작합니다. 바소프레신 수치가 충분하지 않음 시상하부, 뇌하수체 또는 시상하부와 뇌하수체 사이의 연결(뇌하수체)이 손상되면 바소프레신의 생산, 수송, 저장 또는 방출이 손상되어 신체가 이를 유지하는 능력을 손상시킵니다. 물. 이 손상은 사고나 수술(예: 해당 부위의 종양을 제거하는 수술), 다양한 감염, 두개인두종 또는 생식선 종양과 같은 종양, 랑게르한스 세포 조직구증(Langerhans cell histiocytosis)이라는 희귀 질환 또는 다양한 염증, 혈관 또는 육아종성 질환.드문 경우지만 CDI는 상염색체 우성 형질로 유전될 수 있습니다. 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자가 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전자 변화)의 결과일 수 있습니다. 아이의 성별에 관계없이 각 임신은 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다. 더 드문 것은 상염색체 열성 유전 패턴으로, 부모 중 어느 쪽도 영향을 받지 않지만 자손과 결합할 때 질병을 유발할 수 있는 비정상적인 유전자를 가지고 있습니다. 연구자들은 일부 유전된 CDI 사례가 아르기닌 바소프레신(AVP) 유전자의 교란 또는 변화(돌연변이)로 인해 발생한다는 사실을 확인했습니다. AVP 유전자의 돌연변이는 바소프레신의 생산(합성) 또는 분비를 손상시킵니다.
중추성 요붕증 치료
적절한 수분 섭취를 보장하고 소변 배출을 줄이는 것이 중요합니다. 특정 치료에는 특정 약물의 투여가 포함됩니다. 특정 치료는 바소프레신 결핍의 중증도에 따라 다릅니다. 중증 장애가 있는 개인은 데스모프레신(DDAVP, 1-desamino-8-D-arginine vasopressin)이라고 하는 합성 형태의 바소프레신으로 대체 요법을 받을 수 있습니다. 데스모프레신은 경구, 주사 또는 비강 스프레이로 복용할 수 있습니다. 부분적인 CDI 및 잔류 바소프레신 활성이 있는 개인은 히드로클로로티아지드와 같은 다른 약물로 치료할 수 있습니다. 요붕증이 있는 아기는 특히 문제가 있으며 분유를 물과 히드로클로로티아지드로 희석하여 치료할 수 있습니다. DDAVP는 유아가 성장에 충분한 칼로리를 제공하기 위해 수분을 섭취해야 하기 때문에 이 연령대에서 주의해서 사용해야 합니다. 유전성 CDI의 경우 유전 상담이 영향을 받는 개인과 그 가족에게 도움이 될 수 있습니다. 다른 치료법은 대증적이고 지지적입니다.
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