Carnosynemia는 발달 지연과 발작을 특징으로하는 매우 드문 유전 대사 장애입니다. 증상은 유아기에 시작될 수 있으며 무기력, 팔, 다리 또는 머리의 비자발적 경련을 동반할 수 있는 발작(근간대성 발작) 및 지적 장애를 포함할 수 있습니다.
카르노신혈증 증상
carnosynemia의 증상은 1세 미만의 어린이에게 발생할 수 있는 극심한 혼수와 발작을 포함합니다. 이 장애가 있는 어린이는 또한 느린 성장, 낮은 근긴장도, 운동 지연 및 정신 지체를 경험합니다. 발작은 근간대성 발작을 동반할 수 있습니다. 약 2세가 되면 영향을 받는 아동은 다양한 정도의 지적 장애를 나타내어 지적 장애와 발달 퇴행을 초래합니다. 영향을 받는 일부 어린이는 근육 약화(선천성 근병증)도 있습니다. 뇌파도(EEG)는 비정상일 수 있는 뇌의 전기적 활동을 감지하는 검사입니다. 질병이 있다고 보고하는 일부 환자는 증상이 거의 또는 전혀 없습니다.
카르노신혈증 원인
카르노신혈증을 일으키는 생화학적 이상에 대한 정확한 성질은 알려져 있지 않으나 카르노신을 분해하는 효소인 카르노시나아제는 혈액뿐만 아니라 뇌에도 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 영향을 받은 개인의 근육 조직에 대한 연구에서 고기에 존재하는 두 가지 디펩티드인 카르노신과 카르노시나아제인 카르노신과 세린의 비정상적인 대사가 나타났습니다. carnosinase의 역할은 carnosine을 두 가지 기본 구성 요소로 분해하는 것입니다. 영향을 받는 개인은 일반적으로 소변의 카르노신 수치가 비정상적으로 높고(카노신뇨증) 혈액 내 카르노시나아제 수치가 비정상적으로 낮습니다. 이 질병의 신경학적 증상이 신체의 낮은 수준의 카르노시나제 및/또는 높은 수준의 카르노신과 어떻게 관련되는지는 불분명합니다. Carnosinase는 CNDP1 유전자에 의해 암호화된 carnosine, homocarnosine, homocarnosine과 같은 히스티딘을 함유한 디펩티드를 분해하는 효소입니다. 카르노시나아제 기능의 상실은 혈중 카르노신 수치가 상승된 소수의 환자에서 보고되었지만 이러한 개인의 다양한 임상 증상이 카르노시나아제 결핍과 인과 관계가 있는지 여부는 불분명합니다. Carnosynemia는 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 것으로 생각됩니다. 열성 유전 질환은 부모로부터 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 사람이 질병에 대한 정상 유전자와 비정상 유전자를 받으면 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 비정상 유전자를 가진 부모 모두가 아이에게 영향을 미칠 위험이 25%입니다. 임신할 때마다 부모와 같은 보균자를 가진 아이가 생길 위험은 50%입니다. 아이가 양쪽 부모로부터 정상 유전자를 받을 확률은 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
카르노신혈증 치료
카르노신혈증의 진단은 혈액 및/또는 소변의 아미노산 수치를 검사하여 이루어질 수 있으며, 이는 혈청 및 소변의 카르노신 및 세린 수치가 비정상적으로 높다는 것을 나타냅니다. 매우 전문화된 혈액 검사는 혈액에서 매우 낮은 카르노시나제 활성을 감지합니다. 진단은 육류가 식단에서 제외된 후 혈청 및/또는 소변의 아미노산 분석을 기반으로 합니다. 카르노신혈증의 치료는 현재까지 효과적인 의학적 치료법이 없기 때문에 대증적이고 지지적입니다. 채식주의 식단은 신체에 공급되는 카르노신과 세린의 양을 줄이고 혈청 카르노신 수치를 낮출 수 있습니다. 그러나 이것이 증상이나 질병 진행에 영향을 미치는지 여부는 불분명합니다. 보툴리누스 중독 환자와 그 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다.
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