카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1A(CPT1A) 결핍은 신체가 에너지를 위해 음식에서 지방산을 분해하는 과정인 지방산 산화 장애입니다. 지방산은 동물성 및 식물성 지방에서 나옵니다. CPT1A 결핍증이 있는 사람은 지방산이 제대로 분해되지 않아 신경계에 손상을 줄 수 있는 간부전이 발생할 수 있습니다(간성 뇌병증). CPT1A 결핍은 CPT1A 유전자의 유해한 DNA 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. CPT1A 유전자는 긴 지방산을 분해하는 효소 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1을 생성합니다. CPT1A 결핍은 상염색체 열성 장애로, 이는 CPT1A 유전자의 유해한 변화가 양쪽 부모로부터 유전됨을 의미합니다.
카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1A 결핍 증상
발달 중인 아기에서 CPT1A가 결핍되면 산모의 지방간, 저혈당증, 간 효소 비정상, 다량의 암모니아(고암모니아혈증), 간 기능 이상으로 인한 출혈 감수성을 비롯한 임신 중 비정상 소견이 증가할 수 있습니다. CPT1A 결핍은 출생 직후 신생아에 대해 수행되는 혈액 검사인 신생아 선별 검사 중에 감지될 수 있습니다. 신생아 선별검사는 지방산 산화 생성물의 수준을 감지할 수 있으며 비정상적인 수준은 신생아의 CPT1A 결핍을 나타낼 수 있습니다. 그러나 신생아 선별검사는 진단이 아니며 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 필요합니다. CPT1A 결핍의 증상은 종종 금식이나 병과 같은 스트레스 후에 나타납니다. 이러한 증상에는 저혈당 및 소변에 케톤체 결핍(저혈당증)이 포함됩니다. 케톤체는 지방산이 분해된 후 간에서 생성되는 분자입니다. CPT1A 결핍은 또한 갑작스러운 간부전으로 이어질 수 있습니다. 간부전은 신경계를 손상시킬 수 있습니다(간성 뇌병증). 간 효소 상승, 암모니아(고암모니아혈증) 및 혈액 내 카르니틴을 포함할 수 있는 다른 비정상적인 검사 결과가 있을 수 있습니다.
카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1A 결핍 원인
CPT1A 결핍은 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1을 암호화하는 CPT1A 유전자의 유해한 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 효소는 긴 지방산을 분해합니다. 지방이 제대로 처리되지 않으면 에너지 생산이 감소합니다. CPT1A 결핍은 상염색체 열성 장애입니다. 상염색체 열성 장애는 양쪽 부모가 동일한 유전자(보인자)에 돌연변이를 갖고 있고 각 부모가 돌연변이된 유전자를 아동에게 전달하여 아동에게 돌연변이를 보상할 정상적으로 기능하는 유전자가 없을 때 발생합니다. 사람이 하나의 정상 유전자와 하나의 질병 유전자를 받으면 그 사람은 질병의 보균자가 되지만 일반적으로 증상을 경험하지 않습니다. 각 임신에서 돌연변이를 가진 두 보인자를 가진 아이를 낳을 위험은 25%입니다. 각 임신은 부모와 같은 보균자를 가진 아이를 낳을 위험이 50%입니다. 아이는 부모 중 한 쪽에게서 특정 형질에 대한 돌연변이를 물려받는 것보다 양쪽 부모로부터 작동하는 유전자를 얻을 확률이 25%입니다. 위험은 남성과 여성 모두 동일합니다.
카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1A 결핍 치료
CPT1A 결핍은 CPT1A 유전자에서 두 가지 돌연변이를 찾아 유전자 검사로 진단할 수 있습니다. 또한 피부 세포에서 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 1(CPT1) 효소의 수준을 측정합니다. 낮은 케톤 수치, 간 효소 수치 상승, 암모니아 수치 상승, 혈중 카르니틴 수치 상승과 같은 다른 검사 결과가 이 진단을 뒷받침할 수 있습니다. 일부 주의 신생아 선별 프로그램은 혈장 또는 혈청에서 유리 카르니틴 대 총 카르니틴의 비율을 측정하여 CPT1A 결핍을 선별합니다. 적절한 치료와 관리가 없으면 CPT1A 결핍증이 있는 사람들은 심각한 저혈당을 경험할 수 있습니다. 발작, 혼수, 뇌 손상 및 사망과 같은 신경학적 영향의 위험을 줄이기 위해 저혈당을 예방하는 것이 좋습니다. 저혈당은 고탄수화물, 저지방 식이와 잦은 수유로 예방할 수 있습니다. 급성 저혈당의 경우 포도당을 정맥 주사해야 합니다. CPT1A 결핍 환자는 정기적인 간 기능 검사를 받아야 합니다. 비정상적인 CPT1A 유전자를 가진 여성 보인자는 임신할 경우 발생할 수 있는 합병증에 대해 알려야 합니다.
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