극돌기유합증은 골격 기형, 성장 지연, 저신장 및 특정 얼굴 뼈, 특히 얼굴 중앙 부분의 부분적 저형성(저형성)으로 인한 독특한 안면 특징을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 특징적인 증상은 손가락과 발가락의 전체 또는 일부에 영향을 미칠 수 있는 짧고 뭉툭한 손가락과 발가락이 있는 비정상적으로 작은 손과 발입니다. 영향을 받는 일부 어린이는 다양한 정도의 지적 장애가 있습니다. 다른 아이들의 지능은 영향을 받지 않습니다. 일부 어린이는 특정 호르몬에 내성이 있습니다. 즉, 정상 또는 높은 수준의 호르몬 활동에도 불구하고 신체 조직이 해당 호르몬에 반응하지 않습니다. 견봉 이형성증은 PRKAR1A 유전자(1형) 또는 PDE4D 유전자(2형)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 긍정적인 가족력 없이 산발적으로 발생합니다. PDE4D 돌연변이는 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다. 다른 형태의 말단이형성증이 존재할 수 있습니다. 아직 밝혀지지 않은 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.
극돌기 유합증 증상
연구자들이 특징적 또는 "핵심" 증상이 있는 잘 정의된 증후군을 식별할 수 있었지만 질병의 대부분은 여전히 완전히 이해되지 않았습니다. 소수의 확인된 사례, 대규모 임상 연구의 부족, 다른 유전자가 질병에 영향을 미칠 가능성을 포함한 여러 요인으로 인해 의사가 증상과 예후를 완전히 이해하지 못합니다. 따라서 영향을 받는 개인이 아래에 설명된 모든 증상을 경험하지 않을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 부모는 자녀의 특정 사례, 관련 증상 및 전반적인 예후를 담당 의사 및 의료 팀과 상의해야 합니다.
acrodysplasia를 특징으로 하는 골격 기형에는 손과 발의 비정상적으로 짧은 기형(이형성) 뼈가 포함됩니다. 이 미발달된 뼈로 인해 손과 발이 비정상적으로 작아지고(심각한 brachydactyly), 손가락과 발가락이 짧고 뭉툭합니다. 어떤 사람들에게는 단축이 하나 또는 두 개의 손가락 및/또는 발가락에만 영향을 줄 수 있습니다. 엄지 발가락은 일반적으로 영향을 받지 않거나 비정상적으로 큽니다. 손과 발의 이상은 유아기(선천적)에 발견됩니다. 장골이 비정상적으로 단축되는 것도 일반적이며 저신장으로 이어질 수 있습니다.
다른 골격 기형에는 척추의 비정상적인 곡률(예: 척추 측만증 또는 후만증) 및 척추 협착증, 척추관, 척추 신경근관 또는 뼈 내의 공간이 좁아지는(협착증) 등의 척추 기형 위험이 있습니다. 척추. 영향을 받는 개인은 등 및/또는 다리에 무감각이나 통증을 경험할 수 있습니다. 연골 이형성증은 시간이 지남에 따라 발생하고 더욱 뚜렷해집니다.
견봉 형성저하증이 있는 사람들은 종종 상악 저형성증(상악 저형성증) 및 코뼈 저형성증(코 형성저하)과 같은 독특한 안면 특징을 가지고 있어 비정상적으로 작거나 평평하거나 함몰된 코를 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 코가 둥글고(구형) 콧구멍이 위쪽을 향합니다(눈비공). 하악골(mandible)이 비정상적으로 돌출되어 나타날 수 있습니다. 다른 특징으로는 너무 멀리 떨어져 있는 눈(과소공포증), 눈의 안쪽 모서리를 덮을 수 있는 코 양쪽의 추가 피부 주름(상피 주름), 정렬되지 않은 위아래 치아(말바이트)가 있습니다. , 낮은 귀.
영향을 받는 일부 개인은 경증에서 중등도의 지적 장애가 있을 수 있으며 정신적 및 운동적 조정(정신운동 지연), 학습 장애, 걷기 및 말하기 학습이 필요한 기술 습득의 지연을 경험할 수 있습니다.
태아 성장(태아 성장)은 종종 심각한 영향을 받으며 아기는 재태 연령에 비해 작게 태어납니다. 경증에서 중등도의 성장 지연은 출생 후 발생할 수 있으며 영향을 받는 개인은 일반적으로 연령에 비해 평균 키 미만입니다(저신장). 키 부족의 대부분은 불충분한 사춘기 발달 때문입니다.
일부 사람들은 부갑상선 호르몬 및 갑상선 자극 호르몬과 같은 여러 호르몬에 대한 내성이 생깁니다. 저항은 호르몬이 정상 또는 심지어 높은 수준으로 존재하더라도 신체 조직이 호르몬의 존재 또는 작용에 완전히 반응하지 않음을 의미합니다. 대부분의 호르몬 내성 환자에서 순환 호르몬 수치는 호르몬의 의도된 효과를 유발할 만큼 충분히 상승합니다(예: 부갑상선 호르몬의 상승은 신체가 정상적인 혈청 칼슘 수치를 유지하도록 합니다). 어떤 경우에는 이러한 호르몬이 결핍된 사람들과 유사한 증상을 경험할 수 있습니다.
극돌기 유합증 원인
견봉 이형성증은 PRKAR1A 유전자 또는 PDE4D 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자는 신체의 많은 기능에서 중요한 역할을 하는 단백질을 생성하기 위한 지침을 제공합니다. 유전적 돌연변이가 발생하면 단백질 제품에 결함이 있거나 효과가 없거나 누락될 수 있습니다. 특정 단백질의 기능에 따라 뇌를 포함한 신체의 많은 기관 시스템에 영향을 미칩니다.
많은 경우 이러한 유전적 돌연변이는 새로운(산발적 또는 새로운) 돌연변이로 간주됩니다. 이것은 유전적 돌연변이가 다른 가족이 아닌 아이의 난자나 정자가 형성될 때만 발생한다는 것을 의미합니다. 회원이 영향을 받습니다. 질병은 일반적으로 건강한 부모로부터 유전되거나 "전이"되지 않습니다. 그러나 지배적 유전(영향을 받은 어머니 또는 아버지로부터 자녀에게 유전되는 형질)은 유형 2 가시돌기에 문서화되어 있습니다.
유전 질환은 아버지와 어머니로부터 유전되는 염색체의 특정 특성에 대한 유전자 조합에 의해 결정됩니다. 우성 유전 질환은 질병이 나타나는 데 비정상 유전자의 사본이 하나만 필요할 때 발생합니다. 비정상 유전자는 부모 중 한 사람이나 영향을 받은 개인의 새로운 돌연변이(유전적 변화)의 결과로 유전될 수 있습니다. 태어난 아이의 성별에 관계없이 임신할 때마다 영향을 받은 부모로부터 자손에게 비정상 유전자를 전달할 위험이 50%입니다.
연구진은 PRKAR1A 유전자가 17번 염색체의 장완(q)(17q24.2)에 위치하고 PDE4D 유전자가 5번 염색체의 장완(5q11.2-q12.1)에 있음을 확인했다. 인간 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 개인의 유전 정보를 전달합니다. 인간의 세포는 일반적으로 46개의 염색체를 가지고 있습니다.
극돌기 유합증 치료방법
acrodysplasia의 치료는 모든 사람에게 명백한 특정 증상에 관한 것입니다. 치료에는 전문가 팀의 조정된 노력이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사, 골격 이상 진단 및 치료 전문가(정형외과), 호르몬 불균형 진단 및 치료 전문가(소아 내분비과), 성형외과 의사, 치과 기형 진단, 예방 및/또는 치료 전문가(교정과), 신경과 전문의 , 안과 의사, 물리 치료사 및 기타 의료 전문가는 영향을 받은 어린이에 대한 장기 치료를 체계적이고 종합적으로 계획해야 할 수 있습니다.
영향을 받는 개인에 대한 표준화된 치료 요법이나 지침은 없습니다. 이 질병의 희귀성으로 인해 많은 환자 집단이 아직 치료에 대한 테스트를 받지 못했습니다. 단일 사례 보고서 또는 소규모 환자 시리즈의 일부로 다양한 치료법이 의학 문헌에 보고되었습니다. 치료 시험은 극돌기 골합성 환자에서 특정 약물 및 치료법의 장기적인 안전성과 효능을 결정하는 데 매우 도움이 될 것입니다.
말단이형성증에 대한 일부 치료법은 대증적이고 지지적입니다. 저형성(저형성) 및/또는 턱의 비정상적인 돌출(예후)과 같은 특정 이상을 교정하기 위해 수술이 수행될 수 있습니다. 어떤 경우에는 부정교합(malbite)을 교정하기 위해 중괄호가 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 물리 치료가 필요할 수도 있습니다. 갑상선 호르몬 보충과 비타민 D 보충은 성장을 촉진하고 비만을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
조기 개입은 말단이형성증이 있는 어린이가 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 하는 데 중요합니다. 영향을 받는 아동을 도울 수 있는 특수 서비스에는 특수 교정 교육, 사회적 지원 및/또는 기타 의료, 사회 및/또는 직업 서비스가 포함될 수 있습니다.
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